Terapia génica de la Distrofia muscular de Duchenne en perros ya lista

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La “Distrofia muscular de Duchenne “(DMD) es un trastorno muscular,  progresivo y que rápido que afecta principalmente a los hombres en una proporción de aproximadamente 1 en 3500 nacimientos en todo el mundo. La enfermedad es causada por una mutación en el gen de la distrofina en el cromosoma X y se hereda de manera recesiva genéticamente,  ligada al sexo (Los individuos con DMD tienen pérdida progresiva de la función muscular y debilidad, que comienza en las extremidades inferiores y, por desgracia lleva a la muerte prematura.

Dentro de las células de los pacientes con DMD, el tejido muscular dañado se sustituye con fibroso, graso o tejido óseo y en última instancia pierde función. Durante años, los científicos han buscado una manera de tratar con éxito la enfermedad con eficacia. Ahora, en Perros,  investigadores de la Universidad de Missouri (MU) han tratado con éxito con DMD mediante la terapia génica y dicen que se están planeando ensayos clínicos en humanos en los próximos años.

“Esta es la enfermedad muscular más común en los niños, y actualmente no existe una terapia eficaz”, explicó el autor principal y líder del estudio Dongsheng Duan, Ph.D., profesor en el departamento de microbiología molecular e inmunología de la Facultad de Medicina de la UM. “Este descubrimiento llevó a nuestro equipo de investigación de más de diez años, pero creemos que estamos en la cúspide de tener un tratamiento para la enfermedad.”

La mutación gen de la distrofina en los pacientes con DMD interrumpe la producción aguas abajo de la proteína. La ausencia de la proteína distrofina se inicia una reacción en cadena que eventualmente conduce a la degeneración de las células musculares y la muerte. Mientras que la premisa de la terapia génica para DMD es aparentemente sencillo genéticamente reparar los genes de distrofina-intentos mutadas se han visto obstaculizados por una variedad de razones, una de las cuales es que el gen de la distrofina es una de las más grandes del genoma humano.

“Debido a su tamaño, es imposible entregar la totalidad del gen con un vector de terapia génica, que es el vehículo que transporta el gen terapéutico al sitio correcto en el cuerpo”, comentó el Dr. Duan.”A través de la investigación anterior, hemos sido capaces de desarrollar una versión en miniatura de este gen llamado microgene. Este distrofina minimizada protegida todos los músculos en el cuerpo de los ratones enfermos.”

El uso de un virus adeno-asociado, el equipo de MU demostraron que podían entregar el microgene a todos los músculos en el cuerpo de un perro enfermo. Los perros fueron inyectados con el virus cuando eran entre dos y tres meses de edad y acaba de empezar a mostrar síntomas de DMD. Los perros son ahora de seis a siete meses de edad y continúan desarrollándose normalmente.

Los perros Dr. Duan y su equipo utilizados tenían un tamaño de cuerpo similar a la de un niño afectado. Los investigadores tienen la esperanza de MU que el éxito en el perro va a establecer las bases de las pruebas en humanos.

“El virus que estamos utilizando es uno de los virus más comunes, sino que también es un virus que no produce síntomas en el cuerpo humano, haciendo de esta una manera segura para difundir el gen de la distrofina en todo el cuerpo”, señaló el Dr. Duan. “Estos perros desarrollan DMD naturalmente en una forma similar a los seres humanos. Es importante tratar la DMD temprano antes de la enfermedad hace mucho daño ya que esta terapia tiene el mayor impacto en las primeras etapas de la vida.”

Les dejo un video en inglés pero se le pueden poner subtitulos

Fuente: http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/gene-therapy-treatment-for-muscular-dystrophy-effective-in-dogs/81251893/

Más información y bibliografía, aqui:

http://online.liebertpub.com/doi/full/10.1089/humc.2015.29003.mfi

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Técnica de CrispCas9 para editar el genoma

 

 

Fuente: Crips Casp9 de synbiomx.org

Fuente: Crips Casp9 de synbiomx.org

La técnica de Crisp Cas9 descubierta solo hace un par de años ha revolucionado la ingeniería genética y la posibilidad de crear animales transgénicos, así como crear mutaciones en animales de laboratorio que sean modelos para estudio de enfermedades hereditarias, tanto las producidas por mutaciones simples, como las que se originan por varias mutaciones en disitnos genes, en diferentes cromosomas o sitios del genoma. Por ende podría ser utilizada para terapia génica en humanos que padecen enfermedades hereditarias.

Sin más introducción les quiero dejar un video que he traducido al castellano (español) sobre la técnica. Espero les guste.

Saludos

Gaby

¿Qué son las enfermedades raras?

¿Qué son las enfermedades raras?

“Se les llama así a las enfermedades que afectan a un porcentaje muy limitado de la población. Hay distintas clasificaciones, pero podríamos considerar como rara una enfermedad que afectara a menos de 5 de cada 10.000 habitantes de una determinada población. Según la Organización Mundial de la Salud, existen en torno a 7.000 enfermedades raras que padece el 7% de la población mundial, unos 28 millones de personas en Europa y 3 en España. Se trata de enfermedades muy graves, crónicas, degenerativas, muchas desconocidas para el gran público y de características muy distintas, lo que impide un tratamiento generalizado. Suelen tener un comienzo muy precoz: dos de cada tres aparecen en los primeros dos años de vida. En la mitad de los casos afectan al desarrollo motor, sensorial o intelectual, lo que lleva a una discapacidad en autonomía a uno de cada tres enfermos. Las cifras de mortalidad son muy altas: el 35% de las muertes llegan antes de un año; el 10%, entre uno y cinco años, y el 12% entre los cinco y quince años. A la dureza de la enfermedad se une la escasa financiación en investigación y el olvido de los laboratorios farmacéuticos ante la imposible recuperación económica de una inversión, dado el escaso número de enfermos que consumirían ese fármaco. Hay alguna enfermedad, por ejemplo, que sólo afecta a 6 personas en toda España. Pero otras, como la esclerosis lateral amiotrófica, la padecen cerca de 6.000 personas. Datos tomados de la web de la Federación Española de Enfermedades Raras: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras”  Extractado de la editorial de José María Izquierdo en una artículo del diario “El país semanal”, denominado: En un siglo habrá muchas menos enfermedades raras.

Allí podrán leer el artículo completo sobre una entrevista realizada a una científica Argentina que vive y trabaja en España en edición de genes y terapia génica.

Su nombre es Marcela del Río y aqui les dejo su foto

Marcela del Río. / GORKA LEJARCEGI

La entrevista completa incluye varios tópicos y pueden leerla en forma completa aquí

Espero les guste

Saludos