Genes de terneza. Ejercitacion resuelta

Introducción: La calidad de la carne constituye un importante factor de interés económico y es la terneza, el atributo más apreciado por los consumidores de todo el mundo. Sin embargo, es una característica de compleja medición en el momento de la faena.

Hoy la Argentina está a la vanguardia, junto con Australia y Estados Unidos, en los análisis que determinan la capacidad genética de los rodeos para producir carne tierna.

Trabajos científicos de los últimos años han demostrado que el “tiernizado” “post mortem” de las carnes se debe a la existencia de dos enzimas, Calpaína y Calpastatina que actuando en forma coordinada degradan las fibras musculares quitándoles el “rigor mortis” luego de la faena. La Calpaína es la enzima principal de estos procesos de maduración y las variantes más activas de la enzima confieren mayor terneza a la carne. La Calpastatina codifica para una fosforilaza, enzima inhibidora de la calpaína, según el estado alélico en que se encuentre. En forma inversa a la anterior, en este caso las variantes menos activas de esta enzima confieren mayor terneza.

Para cada marcador se ha encontrado una variante más favorable a la terneza (+) y una menos favorable (-). Al tener los bovinos dos alelos de cada gen, uno proveniente del padre y otro de la madre, para un animal hay entonces tres genotipos posibles para cada marcador.

En la actualidad el componente genético de la terneza se explica con la presencia de 4 mutaciones, 2 en el gen de Calpastatina (Calpastatina 2959 y Calpastatina UoG) y 2 en el gen de Calpaína (Calpaína 316 y Calpaína 4751). Por ejemplo, para el gen de la calpaína, la mutación en la posición 316 corresponde al cambio de una base en el ADN (citosina por guanina), que produce un cambio en la estructura de la proteína al reemplazar el aminoácido alanina (GCC) por glicina (GGC).

Dado que estos genes se heredan en forma mendeliana, es importante incluir en la ficha de cada animal tanto machos como hembras su genotipo para Calpaína y Calpastatina y su Índice de Terneza combinado. La información de los genes de terneza (genotipo) se incorpora en Resumen de Padres ANGUS (Catálogos).

Es importante remarcar, que estos marcadores son mas relevantes en la comercialización de carne fresca, es decir aquella que se comercializa cerca de la faena. En nuestro país, 80 %  de la faena tiene como destino el Mercado Interno, dentro de esta modalidad.

Analizando lo anteriormente expuesto, contestar:

  1. ¿Cuáles son las características que se desean mejorar en el ganado vacuno destinado a consumo?
  2. ¿Por qué es posible mejorar esta característica en el ganado?
  3. ¿Cuál es el método tradicional para medir terneza? ¿qué aportan los marcadores moleculares en ésta área?
  4. ¿Cuáles son los marcadores moleculares ligados a la cualidad de terneza de la carne? ¿Qué rol juegan estas enzimas en el proceso de tiernización de la carne?
  5. ¿Qué beneficio trae el conocimiento de estos genes al mejoramiento de esta raza vacuna?
  6. ¿Cuál es el número de alelos favorables [+] considerando que son 4 los marcadores moleculares disponibles para los genes de terneza?
  7. Dado que la capacidad de predecir terneza de los cuatro marcadores es aditiva, a mayor cantidad de las variantes más favorables, mayor probabilidad de obtener individuos con carne tierna. Indique una metodología que pueda emplearse en la detección del número de alelos favorables para la selección de reproductores por terneza.

Bibliografía: Adaptado de:

Guitou, Horacio (2010). Marcadores Moleculares de Terneza: CALPAÍNA Y CALPASTATINA. Una nueva herramienta para el mejoramiento genético de los rodeos bovinos de carne. Revista AnGus 249. Pág. 73-77.

ACTIVIDAD RESUELTA

¿Cuáles son las características que se desean mejorar en el ganado vacuno destinado a consumo?

Para poder contestar esta pregunta, se sugiere buscar información bibliográfica. Ejemplo, del Instituto de Promoción de la Carne Vacuna Argentina (IPCVA).

Los productores desean seleccionar a los mejores animales para lograr una mayor área de ojo de bife, menor cantidad de grasa dorsal o menor porcentaje de grasa intramuscular. A estas características de interés para los consumidores, se sumó la terneza de la carne. La terneza de la carne se define, como la dificultad o la facilidad con la que una carne se puede cortar o masticar.

¿Por qué es posible mejorar esta característica en el ganado?

El mejoramiento es posible porque esta característica se encuentra gobernada por ciertos genes, con lo cual la terneza es un carácter heredable, sensible al mejoramiento.

Además, estos genes se heredan en forma mendeliana, y la descripción del genotipo para estos genes de terneza ya se está incluyendo en el Resumen de Padres ANGUS (Catálogos).

¿Cuál es el método tradicional para medir terneza? ¿qué aportan los marcadores moleculares en ésta área?

El método de “Warner-Bratzler” es el tradicional para medir la terneza de la carne y consiste en cortar la carne con una guillotina al momento de la faena y medir la fuerza de corte en kilogramos. Debido a que este método es poco práctico en estudios genéticos en donde se deben medir los caracteres en los progenitores y la progenie, la utilización de los marcadores moleculares permite ganar en tiempo y en costo y evita la faena de ejemplares.

¿Cuáles son los marcadores moleculares ligados a la cualidad de terneza de la carne? ¿Qué rol juegan estas enzimas en el proceso de tiernización de la carne?

Los marcadores moleculares son las distintas variantes alélicas de los genes que codifican para las enzimas Calpaína y Calpastatina. Las diferencias en los alelos se deben a mutaciones puntuales (SNPs o Single Nucleotide Polymorfhism).

Trabajos científicos de los últimos años han demostrado que el “tiernizado” “post mortem” de las carnes se debe a la existencia de dos enzimas, Calpaína y Calpastatina que actuando en forma coordinada degradan las fibras musculares quitándoles el “rigor mortis” luego de la faena. La Calpaína es la enzima principal de estos procesos de maduración y las variantes más activas de la enzima confieren mayor terneza a la carne. La Calpastatina codifica para una fosforilaza, enzima inhibidora de la calpaína, según el estado alélico en que se encuentre. En forma inversa a la anterior, en este caso las variantes menos activas de esta enzima confieren mayor terneza.

¿Qué beneficio trae el conocimiento de estos genes al mejoramiento las raza vacunas?

La identificación en las diferentes razas bovinas de mutaciones puntuales (SNPs o Single Nucleotide Polymorfhism) asociadas a variantes genéticas de mayor o menor terneza en los genes de CALPAÍNA y CALPASTATINA, ha sido el puntapié inicial para el mejoramiento genético de los rodeos en lo que respecta a la terneza de su carne. Los animales que poseen las variantes más favorables de cada gen tienen más probabilidades de generar carne tierna que los que poseen las variantes menos favorables.

¿Cuál es el número de alelos favorables [+] considerando que son 4 los marcadores moleculares disponibles para los genes de terneza?

El componente genético de la terneza se explica con la presencia de 4 mutaciones, 2 en el gen de Calpastatina (Calpastatina 2959 y Calpastatina UoG) y 2 en el gen de Calpaína (Calpaína 316 y Calpaína 4751).

Un individuo como máximo puede presentar las 8 variantes favorables (individuo diploide).

Entre los individuos con los genotipos más y menos favorables (8 genes favorables vs 0 genes favorables), existe una diferencia en la terneza de más de 1,4 Kg (30%) medida con el método de Resistencia al Corte de Warner – Bratzler a los 14 días post faena. Las VARIANTES MÁS FAVORABLES de un gen o marcador se designan [+] y las MENOS FAVORABLES [-], los bovinos poseen una copia de cada gen provenientes del padre y otra de la madre, el genotipo óptimo de cada gen o marcador es [++], el genotipo intermedio es [+ -] y el genotipo menos favorable es [- -]. Un GENOTIPO [++] significa que el animal que lo posee es homocigota para la variante de mayor terneza para los dos genes y por lo tanto es un individuo con un 100% de capacidad para transmitir dichas características genéticas a su descendencia.

Dado que la capacidad de predecir terneza de los cuatro marcadores es aditiva, a mayor cantidad de las variantes más favorables, mayor probabilidad de obtener individuos con carne tierna. Indique una metodología que pueda emplearse en la detección del número de alelos favorables para la selección de reproductores por terneza.

Para la detección e identificación de las variantes alélicas de los genes que codifican para calpaína y calpastatina, respectivamente, se puede diseñar una metodología que abarque la amplificación por PCR de ambos genes, y una digestión con enzimas de restricción que permita discriminar que variante alélica está presente, siempre y cuando las mutaciones coincidan con sitios de reconocimiento de enzimas de restricción conocidas, creando un sitio nuevo, y/o eliminando otro existente. Por ejemplo, para el gen de la calpaína, la mutación en la posición 316 corresponde al cambio de una base en el ADN (citosina por guanina), que produce un cambio en la estructura de la proteína al reemplazar el aminoácido alanina (GCC) por glicina (GGC).  Alternativamente, se puede mandar a secuenciar el fragmento amplificado.

 

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La esquizofrenia; nuevos resultados de sus aspectos geneticos

Durante muchos años se ha tratado de comprender los mecanismos genéticos de una enfermedad metal y graves como la esquizofrenia. Se sabía que tenía componentes hereditarios pero estaban poco claros

Parece ser que ahora se sabe que al menso 8 trastornos genéticos pueden causarla.

En el sitio web de IFL Science he leído esta noticia que quise compartir con Uds.

La nota completa en inglés puede leerse allí

Les dejo la traducción al castellano para que se enteren de un análisis muy interesante, que se ha hecho con casi 500 pacientes enfermos y otros no enfermos o control,  de SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido o de una base del ADN)

He aquí la nota:

Un poco más de 1 por ciento de la población estadounidense ha sido diagnosticado con esquizofrenia , un trastorno mental grave que causa síntomas debilitantes incluyendo delirios paranoides, alucinaciones auditivas, y el comportamiento social deteriorada. Un nuevo estudio ha revelado que la esquizofrenia no es una enfermedad, sino ocho trastornos con causas genéticamente distintas. Esto podría cambiar dramáticamente la forma en que se diagnostica y se trata la esquizofrenia. La investigación fue dirigida por C. Robert Cloninger de Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St. Louis y los resultados fueron publicados en The American Journal of Psychiatry .

Para identificar las raíces genéticas de la esquizofrenia, el equipo de Cloninger analizó los genomas de 4.200 individuos diagnosticados con esquizofrenia y 3.800 controles. Se miraron casi 700.000 polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en el genoma, que son lugares comunes para la variación genética por un solo par de bases.

Ellos fueron capaces de ordenar los pacientes esquizofrénicos por tipo de síntomas y la gravedad y compara SNPs. Encontraron que no era uno, o incluso un pequeño puñado de genes que actúan de forma independiente para causar un trastorno, pero fue un total de 42 grupos genéticos trabajando juntos que eran responsables de llevar a cabo los síntomas durante no una enfermedad, sino 8 trastornos separados

“Los genes no operan por sí mismos. Ellos funcionan de acuerdo al igual que una orquesta, y para entender cómo están trabajando, usted tiene que saber no sólo que los miembros de la orquesta son sino cómo interactúan “, dijo Cloninger en un comunicado de prensa . “Lo que hemos hecho aquí, después de una década de frustración en el campo de la genética psiquiátrica, es identificar la forma en genes interactúan unos con otros, cómo es la ‘orquesta’ sea armonioso y conduce a la salud, o desorganizado de manera que conduzcan a distintas clases de la esquizofrenia “.

Estudios previos han encontrado afiliaciones débiles entre genes individuales y la esquizofrenia, aunque era difícil de reproducir los resultados. Teniendo en cuenta este nuevo desarrollo, tiene sentido. No todo el mundo con la esquizofrenia presenta todos los síntomas posibles, y por lo tanto no tendría los mismos marcadores genéticos que causan la enfermedad. Los resultados de este estudio proporcionan conexiones muy claras entre los SNPs y síntomas. Ciertas variaciones genéticas eran 95% de precisión en la predicción de los delirios y alucinaciones, mientras que otros eran SNPS fiable al 100% en la estimación de las anomalías del habla y del comportamiento asociados con la esquizofrenia.

Aunque hay factores ambientales tales como el uso de drogas y el trauma emocional que contribuyen a la aparición de síntomas de la esquizofrenia, el trastorno se atribuye a la genética alrededor del 80% del tiempo. Esto podría ser profundamente útil para diagnosticar correctamente y tratar un gran número de pacientes que están sufriendo gravemente a causa de sus síntomas.

“La gente ha estado buscando en los genes para obtener un mejor manejo de las enfermedades del corazón, la hipertensión y la diabetes, y ha sido una verdadera decepción,” Clonginger concluyó. “La mayor parte de la variabilidad en la severidad de la enfermedad no ha sido explicado, pero hemos sido capaces de encontrar que los diferentes conjuntos de variaciones genéticas fueron dando lugar a síndromes clínicos distintos. Así que creo que esto realmente podría cambiar la forma de enfoque de la comprensión de las causas de las enfermedades complejas “.

Fuente: IFL Science  en el sigueinte link Es una nota muy intersante

Saludos a todos

El genoma de la cabra completo

Les querìa dejar la noticia pulblicada en Science Daily el 23 de diciembre de 2012:

El genoma completo de la cabra se ha determinado y la metodología ayudará al ensamble de grandes genomas de otras especies.

Las cabras son reconocidos como un miembro importante de la industria ganadera mundial y con muchas características biológicas únicas. Son un recurso económico importante en muchos países en desarrollo de todo el mundo, especialmente en China e India. Sin embargo, a pesar de su importancia biológica y agrícola, los estudios de cría y genética de las cabras se han visto obstaculizados por la falta de una secuencia del genoma de referencia de alta calidad. La secuencia del genoma de cabra será útil para facilitar la identificación de marcadores SNP (Single nucleotide polymorphism o polimorfismo de un solo nucleótido)  para reproducción asistida por marcadores, y la mejora de la utilidad de la cabra como un modelo biomédico.

Fuente: http://www.sciencedaily.com/releases/2012/12/121223152629.htm

Genoma de la cabra completo

 

Con la disponibilidad de secuenciadores de próxima generación (NGS), los conjuntos de proyectos son fáciles de generar hoy en día. Sin embargo, determina la secuencia completa a nivel del cromosoma sigue siendo un hueso duro de roer. En este estudio, los resultados muestran que una plataforma NGS solo, cuando se combina con la tecnología de mapas de todo el genoma, podría producir un conjunto acabado mucho más rápido y con alta calidad de otras estrategias de mapeo disponibles en la actualidad, tales como BACs o FISH. A través de este enfoque integrado, los investigadores obtuvieron la cabra ~ 2.66 Gb referencia del genoma de una hembra de cabra Yunnan negro.

Para seguir leyendo les dejo la fuente: http://www.sciencedaily.com/releases/2012/12/121223152629.htm

Hablemos otra vez de los “test de ADN”. Mitos y verdades

En el artículo de los mitos de la medicina forense, les contaba sobre aquello a lo que la gente le llamaba “hacer un ADN”. En esta ocasión, les quería transmitir otro de los usos generalizados por la gente de los “test de ADN”. En los útimos tiempos se ha puesto de moda que la gente se quiera hacer “test de ADN”, con el objetivo de que le dijeran si tenía el gen de la predisposición a distintos tipos de enfermedades.

Esa moda nació luego del comienzo del siglo XXI, con la finalización del proyecto genoma.

Muchos científicos y la población general tenía la esperanza de que al haber descifrado todas las letras del ADN de nuestro genoma (bases de ADN o nucleótidos) se iba a poder saber casi todo sobre si una persona.  Si podía o no tener ciertas enfermedades de las cuales se sabía que tenían base genética.  Mucho se especuló acerca de la moral del uso de esa información, creció un gran miedo a que empresas pidieran los test de ADN para contratar o despedir empleados.

Solo aquellos científicos avanzados en el área de la biología molecular y genetistas sabían que eso no era tan así, debido a que una predisposición no significa necesariamente que una persona fuera a desarrollar la enfermad, ya que desde tiempos remotos se sabe que la expresión de los genes (es decir el encendido o apagado de ciertos genes) estaba influenciado por mucho factores incluidos en lo que se llama la “influencia ambiental”, entre los que se encuentran los fenómenos conocidos como “penetrancia incompleta de un gen”, “epístasis”, etc.

En los humanos se suma el plus de la influencia de la mente en el desarrollo de ciertas enfermedades. O sea que, para que un gen esté activo o inactivo depende de muchos factores y el sólo poseerlo no es un dato de gran relevancia. Recuerdo los tiempos aquellos donde se había descubierto el gen de la predisposición al cáncer de mama, donde muchas mujeres decidieron analizarse para ver si lo poseían y en ocasiones eso derivó en que algunas de ellas se extirparan por completo las mamas para evitar el desarrollo del cáncer.

En esos casos la realidad y el tiempo demostraron que por poseer o nó un determinado gen, no necesariamente iban a expresarlo.  Por lo tanto todo este tipo de información debe manejarse con mucho cuidado y a veces los mismos médicos por carecer de una buena formación en genética, pueden caer en dar consejos erróneos a sus pacientes o fomentar la paranoia o hipocondría en el paciente.

Grandes compañías de desarrollo de estos test han crecido exponencialmente desde aquellos tiempos. Venden esa información al público que es curioso y posee los ingresos necesarios para pagarlos.

No solo lo ofrecen ciertas compañias para evaluar propensión a enfermedades sino como cuadros para colgar en tu pared, por el módico precio de 709 dolares el más grande, como lo hace la empresa DNA 11 u otras (http://www.decoesfera.com/arte/tu-adn-colgado-en-la-pared)

Por todo esto que les relato me pareció maravilloso cuando leí este artículo publicado por la periodista  Esther Samper en la página de Soitu de España, ya que relata este tema con profundidad pero con una gran calidad, en un lenguaje que creo que es muy sencillo de comprender para aquellos que no tienen mucha idea de que son estos “test de ADN”.  Recuerden que a diferencia de lo hablado en el artículo de Medicina forense en este caso los test de ADN no se hacen para paternidad o filiación.

Los tests de ADN, de cerca (I)

Por ESTHER SAMPER (SHORA)

Llevaba ya mucho tiempo oyendo sobre empresas que realizaban análisis de ADN a nivel personal y que se promocionaban fundamentalmente a través de internet. Motivada por la curiosidad, decidí investigar un poco sobre ellas y probar una para comprobar por mí misma los puntos fuertes y débiles de este tipo de servicios. En esta primera parte del artículo conoceremos un poco más cómo funciona todo este mundo de los tests de ADN. En la segunda parte comentaré los pros y contras de estos tests y, más específicamente, como fue mi experiencia con 23 and me.

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Las empresas que analizan tu ADN a la carta

En la actualidad, pueden encontrarse 5 empresas que se dedican a esta actividad de forma importante:

  • 23 and me“: La más importante, conocida y publicitada. La revista Time eligió su test genético personal comoInvento del año 2008. Analizan alrededor de 600.000 SNPs(modificaciones de una sola base nitrogenada o letra concreta de nuestro ADN). El precio ronda los 400 dólares.
  • Navigenics: Analizan en torno a 600.000 SNPs. El precio es de 999 dólares, más 199 dólares adicionales por cada año de actualización de los datos genéticos.
  • deCODEme: Analizan alrededor de 1 millón de SNPs. El precio es de 985 dólares para el test de ADN completo, aunque ofrecen también un test orientado sólo al cáncer u otro enfocado a problemas cardiovasculares con unos precios más bajos.
  • Genebase: A diferencia de los anteriores (que incluyen SNPs implicados en predisposiciones a enfermedades, rasgos, etc..), Genebase sólo analiza marcadores genéticos de la mitocondria y del cromosoma Y para conocer los ancestros por parte materna y paterna de la persona. El precio de ambos es de 238 dólares y la mitad si es sólo por parte materna o paterna.
  • Knome: Apto sólo para ricos. A diferencia de las empresas anteriores, que sólo analizan ciertos fragmentos del ADN mediante un microchip (genotipado), Knome secuencia el genoma al completo de la persona por el “módico” precio de 99.500 dólares.

Ser una persona curiosa por naturaleza tiene sus ventajas e inconvenientes. Una de las ventajas es que te motiva a ir aprendiendo, pero también tiene su parte mala y es que, a veces, “la curiosidad mata al gato”. Al final, tras comprobar las empresas que ofrecían servicios de tests genéticos personales, me decanté por “23 and me”. Puedo decir que he alimentado un poco ese anhelo curioso mientras que un monedero figuradamente gatuno no llegaba a morirse, pero sí se quedaba más ligeramente anoréxico.

En la práctica totalidad de los tests la idea es básicamente la misma: Te envían un correo con un kit para recoger tu ADN (bien un tubo de ensayo con un conservante donde escupir o bien un hisopo para restregarlo en el interior de la boca e introducirlo posteriormente en una solución conservante). Tras este paso, se reenvía la muestra de ADN al laboratorio oportuno y, al cabo de unas cuentas semanas, te avisan de que ya están disponibles los resultados, que pueden consultarse a través de la red.

¿Qué métodos existen para analizar el ADN?

Los tipos de tests genéticos se dividen en dos tipos:

  • Genotipado: En lugar de secuenciar todo tu ADN (lo cual es lento y muy caro) lo que se hace es determinar secuencias concretas del ADN que se conoce que son importantes para determinados rasgos o predisposiciones. Lo que se hace, concretamente, es observar modificaciones de un sólo nucleótido en secuencias concretas del ADN, lo que se viene a llamar polimorfismo de un solo nucleótido o SNP. Por ejemplo, imagínate que existe una secuencia que es ATCGTT. Si tú, en su lugar, posees una secuencia ATCGTA cuya frecuencia en la población es superior al 1%, posees ese SNP. Si por el contrario, tu secuencia es ATCGTC y es rarísima y se encuentra en menos del 1% de la población, no se considera un SNP sino una mutación. A efectos prácticos, los SNPs son mutaciones, pero al encontrarse con una frecuencia elevada en la población pasan a tener una consideración “especial” como una señal de la variabilidad genética de la población.
  • Secuenciación completa del genoma: Lo que hacen es secuenciar todo tu ADN completo, de principio a final. El proceso lleva meses y es especialmente caro. En la actualidad, sólo la empresa Knome ofrece este servicio a aquellas personas dispuestas a pagarlo.

¿Cómo sabes que han realizado el test de tu ADN y no se lo han inventado?

Una de las primeras dudas que surgen entre aquellos que comienzan a oír de estas empresas que ofrecen tests genéticos es sobre su seriedad. “¿No se inventarán los resultados y será todo un montaje para ganar dinero rápido?” Ante esta pregunta hay que aclarar que los tests genéticos son reales, se realizan en laboratorios mediante microchips de ADN y se detectan las secuencias de ADN oportunas (con un pequeño margen de error).

En mi caso, no lo tuve muy difícil para comprobar que realmente habían genotipado mi ADN. Además de la presencia de dos cromosomas XX, existían varios SNPs que determinan de forma importante ciertos rasgos que concordaban conmigo (color de los ojos y otros rasgos de apariencia, etnia, ancestros por parte materna, ausencia de mutaciones que, por fuerza mayor, provocan enfermedades, etc…).

Los tests de ADN, de cerca (II)

  • Qué posibilidades ofrecen estos exámenes y cuáles son sus limitaciones
  • La experiencia de someterse a un “23 and me” en primera persona
Tras probar uno de los tests genéticos personales más famosos, la conclusión es clara: si eres curioso, pueden interesarte; si eres hipocondríaco o quieres conocer con exactitud tu riesgo de padecer enfermedades, ni lo intentes.

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En la primera parte analizábamos y explicábamos algunas generalidades sobre los tests de ADNque se ofertan a través de internet. Ahora nos detendremos en aplicar con más detalle qué es lo que ofrecen, las grandes limitaciones que poseen por el momento y mi experiencia personal con un test genético de “23 and me”.

Uno de los primeros frutos que aportó la secuenciación del genoma humano fue un mejor conocimiento de los SNPs, pequeños cambios en algunas de las letras del gran libro genético de cada uno de nosotros y que son los causantes de la diversidad humana. Gracias a ellos, sabemos mejor por qué las personas tienen una apariencia determinada, de dónde provienen o por qué son más vulnerables a ciertas enfermedades. Algunas empresas biotecnológicas, sabiendo la necesidad de muchas personas dispuestas a pagar por conocer su ADN o de conocer sus probabilidades de padecer determinadas enfermedades, no han querido perderse el pastel en un campo que hace apenas unos años no existía. Pero, ¿la ciencia de los SNPs está tan adelantada como para ofrecernos datos rigurosos y fiables?

Las grandes limitaciones de los tests genéticos personales

El campo de los SNPs es todavía una ciencia en pañales. No sólo desconocemos una gran cantidad de los SNPs existentes, sino que se desconocen muchísimo las relaciones de los SNPs con determinadas enfermedades o rasgos. Imaginemos que cada SNP del genoma humano es una pieza de un gigantesco puzzle y que la función que posee cada uno lo caracterizamos por su posición. En la actualidad, contemplar los resultados de un test genético personal mediante SNPs (genotipado) es el equivalente a contemplar un gran puzle al que aún le queda mucho por completar. Desconocemos la porción del puzle que aún no hemos descubierto y, aún más, no sabemos si esas piezas aún no colocadas podrían cambiar la posición de algunas de las piezas ya montadas. De hecho, ni tan siquiera se sabe con total firmeza que las piezas ya montadas estén en su posición correcta ni cuál será el número total de piezas en el puzle.

Por esa razón, no es raro que algunas personas que han analizado su ADN a través de las distintas empresas que ofrecen tests genéticos hayan obtenido resultados bastantes dispares. Sencillamente, cada empresa ha tomado unas piezas distintas o en posiciones diferentes para valorar los resultados.

Genética y ambiente, ¿cuál es el papel de cada uno? A la hora de valorar el riesgo de padecer una determinada enfermedad siempre hay que tener en cuenta no sólo la genética, sino también el ambiente. Por ejemplo, muchas personas pueden ser genéticamente propensas a padecer un infarto de miocardio y, sin embargo, si estas personas siguen una dieta sana y un ejercicio regular podrían evitar la fatal enfermedad. Por eso, a menudo se dice que los genes cargan la pistola y el ambiente aprieta el gatillo. Aunque haya balas en la recámara, el ambiente es, en muchos casos, quién decide el resultado final.

Es muy difícil conocer el papel que puede tener la genética en muchas enfermedades, especialmente aquellas cuyas causas son desconocidas. Por ejemplo, se sabe que ciertos SNPs pueden proteger frente al asma, pero ¿qué porcentaje de la enfermedad se la debemos a la genética? Lo desconocemos. Por eso, la estimación de riesgos de padecer muchas enfermedades en base a resultados genéticos es muy poco exacta, casi especulativa. Primero, porque muchas veces desconoceremos el grado de participación de la genética, segundo, desconocemos el ambiente en el que se mueve el individuo.

Muchos tests de ADN no sólo ofrecen estimaciones a padecer determinadas enfermedades, también aportan datos como cuáles son nuestros ancestros y a qué población nos pareces más genéticamente.

No todas las personas están preparadas para enfrentarse a los resultados de los tests genéticos personales. Básicamente, hay dos tipos de personas que jamás deberían acercarse a estos tests: los hipocondríacos (o personas susceptibles de ser hipocondríacas) y aquellos que piensan que van a estimar con exactitud su riesgo de padecer enfermedades.

En un hipocondríaco, la lectura de los resultados ofrecerá, con mucha probabilidad, una interpretación errónea o pesimista. Le llevará a un miedo casi permanente de padecer las enfermedades que el test ha valorado que tiene mayor riesgo de sufrir. Se etiquetará así mismo como “futuro enfermo” y prestará enorme atención a los síntomas y signos que puedan avisarle de la posible enfermedad. La ansiedad desencadenada por esta situación puede ser muy dañina.

Las personas que piensan que los resultados de los tests genéticos son totalmente exactos y rigurosos o que no comprendan el verdadero riesgo que supone tener cierta predisposición también deberían alejarse de estos tests. Pueden magnificar la supuesta predisposición o protección frente a ciertas enfermedades llegando a pensar que jamás padecerán aquellas frente a las que están “protegidos” o que padecerán irremediablemente aquellas frente a las que tienen mayor riesgo, de nuevo colocándose la etiqueta de “futuro enfermo” con su ansiedad añadida correspondiente.

La mayoría de personas posee un nivel cultural y de comprensión suficiente para entender lo que implican los resultados de las pruebas, pero no todas pueden hacerlo e incluso aunque algunas lo hagan, pueden sentir un irremediable malestar al saber que tienen mayor riesgo de padecer una enfermedad que viven de cerca (Alzheimer o Parkinson en un familiar, por ejemplo).

Los puntos fuertes de los tests de ADN

Como hemos comentado antes, la ciencia de los SNPs es un gran puzle al que aún le queda mucho por completar. Sin embargo, es cuestión de tiempo que el puzle se vaya montando. Los progresos que se están haciendo en este campo son enormes y el conocimiento que se tiene de los SNPs aumenta más con cada año que pasa. Ahora estamos hablando de algo que todavía ofrece mucha incertidumbre pero en un futuro, con las funciones de los SNPs bien definidas, será una poderosa herramienta para estimar con rigurosidad las probabilidades de padecer ciertas enfermedades o responder de forma determinada a fármacos concretos. Algunas de las empresas que ofrecen los tests de ADN aportan también actualizaciones periódicas de las interpretaciones de los SNPs.

Descubre lo que dicen tus cromosomas de ti.

Muchos tests de ADN no ofrecen sólo estimaciones a padecer determinadas enfermedades, también aportan datos que pueden ser curiosos e interesantes para la mayoría de las personas. Por ejemplo, saber (por parte materna o materna) cuáles son tus ancestros y a qué población te pareces más genéticamente (africana, asiática, europea…). También puedes saber qué características tienes según tus SNPs (grupo y RH sanguíneo, color de los ojos, si detectas ciertos sabores amargos, si te ruborizas al tomar alcohol…).

Como hemos dicho antes, la mayoría de las enfermedades dependen de dos factores: genética y ambiente. Dependiendo de cada enfermedad, unas dependerán más de la genética y otras dependerán del ambiente. Sin embargo, siempre hay que tener en cuenta que hay enfermedades puramente ambientales y otras puramente genéticas. Si por ejemplo estás corriendo con la bicicleta, te tropiezas y caes mal con una mano, con su correspondiente fractura del radio, estamos hablando de una enfermedad puramente ambiental.

De la misma forma que hablamos de enfermedades puramente ambientales, también existen enfermedades puramente genéticas. Es decir, si posees un determinado gen o genes mutados, poseerás inevitablemente la enfermedad. Así por ejemplo, la fibrosis quísticaes una enfermedad que aparece inevitablemente en aquellos que poseen una mutación por cada copia del gen CFTR. Los tests genéticos, en estos casos, son totalmente exactos. No hay vuelta de hoja, si posees las dos copias alteradas poseerás la enfermedad. En este caso puede ser muy útil saber que eres portador de una mutación para la fibrosis quística. Si lo eres, y tu pareja también (1 de cada 25 europeos es portador de una mutación para la fibrosis quística), puedes evitar el nacimiento de un hijo con esta enfermedad y asegurarte de que nazcan libres de ella mediante selección de embriones y fecundación in vitro.

Entre aquellas mutaciones que puedes conocer se encuentran aquella para la fibrosis quística (puedes saber si eres enfermo, portador o no), para el déficit de G6PD (favismo), para la enfermedad de Bloom, etc.

Los datos brutos de tus SNPs, a tu alcance. Los tests genéticos personales te ofrecen las secuencias genéticas de los SNPs analizados y ordenados en sus correspondientes cromosomas. Si uno sabe lo suficiente de genética, puede utilizar las secuencias de estos SNPs, comparando con otras bases de datos e investigaciones, para conocer con más fiabilidad el significado de éstos.

Mi experiencia con 23 and me

Como he comentado antes, mi motivación para realizar el test genético fue pura curiosidad… o voyeurismo genético, que dirían otros.

El proceso de envío y entrega del kit de obtención de ADN fue muy rápido y sin problemas pese a ser internacional. Los resultados estuvieron en alrededor de dos semanas. No esperaba (ni mucho menos) grandes predicciones sobre las enfermedades frente a las que tengo un mayor o menor riesgo de padecer, aunque siempre da gusto ver que tienes más riesgos disminuidos que riesgos aumentados. Mi ansiedad después de conocer los resultados es la misma que antes de leerlos: nula. Aunque, claro, después de años estudiando medicina y autodiagnosticándote inconscientemente cada vez que aprendías una nueva enfermedad, sueles estar bastante curada frente a la hipocondría.

Entre aquellos datos que más me han llamado la atención (curiosos, pero completamente inútiles) es que poseo un cierto porcentaje de mi ADN de origen africano y que por parte materna poseo el haplogrupo H5, cuya frecuencia es mayor en las zonas del Este de Europa y Oriente Medio y relativamente poco frecuente en España. También me ha resultado interesante conocer otros grupos sanguíneos que desconocía que tenía y que, con mucha probabilidad, no detecto ciertos sabores amargos, hecho que pretendo comprobar en un futuro cercano. Entre los datos “útiles”, que no soy portadora de ciertas mutaciones que provocan, por fuerza mayor, determinadas enfermedades.

Si eres una mente curiosa y siempre te ha intrigado todo el mundillo que gira en torno al ADN, probablemente el test te encantará. Si además posees bastantes conocimientos de genética, también podrás entretenerte buscando tus secuencias en el proyecto HapMap o revisando las últimas investigaciones sobre ciertos SNPs. De nuevo, si eres hipocondríaco, esperas saber con exactitud qué enfermedades padecerás o piensas que puedes sentir cierto malestar o ansiedad frente a los resultados, aléjate cuanto puedas de estos tests.

Fuente: Ester Samper http://www.soitu.es

Hablemos otra vez de los “test de ADN”. Mitos y verdades

En el artículo de los mitos de la medicina forense, les contaba sobre aquello a lo que la gente le llamaba “hacer un ADN”. En esta ocasión, les quería transmitir otro de los usos generalizados por la gente de los “test de ADN”. En los útimos tiempos se ha puesto de moda que la gente se quiera hacer “test de ADN”, con el objetivo de que le dijeran si tenía el gen de la predisposición a distintos tipos de enfermedades.

Esa moda nació luego del comienzo del siglo XXI, con la finalización del proyecto genoma.

Muchos científicos y la población general tenía la esperanza de que al haber descifrado todas las letras del ADN de nuestro genoma (bases de ADN o nucleótidos) se iba a poder saber casi todo sobre si una persona.  Si podía o no tener ciertas enfermedades de las cuales se sabía que tenían base genética.  Mucho se especuló acerca de la moral del uso de esa información, creció un gran miedo a que empresas pidieran los test de ADN para contratar o despedir empleados.

Solo aquellos científicos avanzados en el área de la biología molecular y genetistas sabían que eso no era tan así, debido a que una predisposición no significa necesariamente que una persona fuera a desarrollar la enfermad, ya que desde tiempos remotos se sabe que la expresión de los genes (es decir el encendido o apagado de ciertos genes) estaba influenciado por mucho factores incluidos en lo que se llama la “influencia ambiental”, entre los que se encuentran los fenómenos conocidos como “penetrancia incompleta de un gen”, “epístasis”, etc.

En los humanos se suma el plus de la influencia de la mente en el desarrollo de ciertas enfermedades. O sea que, para que un gen esté activo o inactivo depende de muchos factores y el sólo poseerlo no es un dato de gran relevancia. Recuerdo los tiempos aquellos donde se había descubierto el gen de la predisposición al cáncer de mama, donde muchas mujeres decidieron analizarse para ver si lo poseían y en ocasiones eso derivó en que algunas de ellas se extirparan por completo las mamas para evitar el desarrollo del cáncer.

En esos casos la realidad y el tiempo demostraron que por poseer o nó un determinado gen, no necesariamente iban a expresarlo.  Por lo tanto todo este tipo de información debe manejarse con mucho cuidado y a veces los mismos médicos por carecer de una buena formación en genética, pueden caer en dar consejos erróneos a sus pacientes o fomentar la paranoia o hipocondría en el paciente.

Grandes compañías de desarrollo de estos test han crecido exponencialmente desde aquellos tiempos. Venden esa información al público que es curioso y posee los ingresos necesarios para pagarlos.

No solo lo ofrecen ciertas compañias para evaluar propensión a enfermedades sino como cuadros para colgar en tu pared, por el módico precio de 709 dolares el más grande, como lo hace la empresa DNA 11 u otras (http://www.decoesfera.com/arte/tu-adn-colgado-en-la-pared)

Por todo esto que les relato me pareció maravilloso cuando leí este artículo publicado por la periodista  Esther Samper en la página de Soitu de España, ya que relata este tema con profundidad pero con una gran calidad, en un lenguaje que creo que es muy sencillo de comprender para aquellos que no tienen mucha idea de que son estos “test de ADN”.  Recuerden que a diferencia de lo hablado en el artículo de Medicina forense en este caso los test de ADN no se hacen para paternidad o filiación.

Los tests de ADN, de cerca (I)

Por ESTHER SAMPER (SHORA)

Llevaba ya mucho tiempo oyendo sobre empresas que realizaban análisis de ADN a nivel personal y que se promocionaban fundamentalmente a través de internet. Motivada por la curiosidad, decidí investigar un poco sobre ellas y probar una para comprobar por mí misma los puntos fuertes y débiles de este tipo de servicios. En esta primera parte del artículo conoceremos un poco más cómo funciona todo este mundo de los tests de ADN. En la segunda parte comentaré los pros y contras de estos tests y, más específicamente, como fue mi experiencia con 23 and me.

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Las empresas que analizan tu ADN a la carta

En la actualidad, pueden encontrarse 5 empresas que se dedican a esta actividad de forma importante:

  • 23 and me“: La más importante, conocida y publicitada. La revista Time eligió su test genético personal comoInvento del año 2008. Analizan alrededor de 600.000 SNPs(modificaciones de una sola base nitrogenada o letra concreta de nuestro ADN). El precio ronda los 400 dólares.
  • Navigenics: Analizan en torno a 600.000 SNPs. El precio es de 999 dólares, más 199 dólares adicionales por cada año de actualización de los datos genéticos.
  • deCODEme: Analizan alrededor de 1 millón de SNPs. El precio es de 985 dólares para el test de ADN completo, aunque ofrecen también un test orientado sólo al cáncer u otro enfocado a problemas cardiovasculares con unos precios más bajos.
  • Genebase: A diferencia de los anteriores (que incluyen SNPs implicados en predisposiciones a enfermedades, rasgos, etc..), Genebase sólo analiza marcadores genéticos de la mitocondria y del cromosoma Y para conocer los ancestros por parte materna y paterna de la persona. El precio de ambos es de 238 dólares y la mitad si es sólo por parte materna o paterna.
  • Knome: Apto sólo para ricos. A diferencia de las empresas anteriores, que sólo analizan ciertos fragmentos del ADN mediante un microchip (genotipado), Knome secuencia el genoma al completo de la persona por el “módico” precio de 99.500 dólares.

Ser una persona curiosa por naturaleza tiene sus ventajas e inconvenientes. Una de las ventajas es que te motiva a ir aprendiendo, pero también tiene su parte mala y es que, a veces, “la curiosidad mata al gato”. Al final, tras comprobar las empresas que ofrecían servicios de tests genéticos personales, me decanté por “23 and me”. Puedo decir que he alimentado un poco ese anhelo curioso mientras que un monedero figuradamente gatuno no llegaba a morirse, pero sí se quedaba más ligeramente anoréxico.

En la práctica totalidad de los tests la idea es básicamente la misma: Te envían un correo con un kit para recoger tu ADN (bien un tubo de ensayo con un conservante donde escupir o bien un hisopo para restregarlo en el interior de la boca e introducirlo posteriormente en una solución conservante). Tras este paso, se reenvía la muestra de ADN al laboratorio oportuno y, al cabo de unas cuentas semanas, te avisan de que ya están disponibles los resultados, que pueden consultarse a través de la red.

¿Qué métodos existen para analizar el ADN?

Los tipos de tests genéticos se dividen en dos tipos:

  • Genotipado: En lugar de secuenciar todo tu ADN (lo cual es lento y muy caro) lo que se hace es determinar secuencias concretas del ADN que se conoce que son importantes para determinados rasgos o predisposiciones. Lo que se hace, concretamente, es observar modificaciones de un sólo nucleótido en secuencias concretas del ADN, lo que se viene a llamar polimorfismo de un solo nucleótido o SNP. Por ejemplo, imagínate que existe una secuencia que es ATCGTT. Si tú, en su lugar, posees una secuencia ATCGTA cuya frecuencia en la población es superior al 1%, posees ese SNP. Si por el contrario, tu secuencia es ATCGTC y es rarísima y se encuentra en menos del 1% de la población, no se considera un SNP sino una mutación. A efectos prácticos, los SNPs son mutaciones, pero al encontrarse con una frecuencia elevada en la población pasan a tener una consideración “especial” como una señal de la variabilidad genética de la población.
  • Secuenciación completa del genoma: Lo que hacen es secuenciar todo tu ADN completo, de principio a final. El proceso lleva meses y es especialmente caro. En la actualidad, sólo la empresa Knome ofrece este servicio a aquellas personas dispuestas a pagarlo.

¿Cómo sabes que han realizado el test de tu ADN y no se lo han inventado?

Una de las primeras dudas que surgen entre aquellos que comienzan a oír de estas empresas que ofrecen tests genéticos es sobre su seriedad. “¿No se inventarán los resultados y será todo un montaje para ganar dinero rápido?” Ante esta pregunta hay que aclarar que los tests genéticos son reales, se realizan en laboratorios mediante microchips de ADN y se detectan las secuencias de ADN oportunas (con un pequeño margen de error).

En mi caso, no lo tuve muy difícil para comprobar que realmente habían genotipado mi ADN. Además de la presencia de dos cromosomas XX, existían varios SNPs que determinan de forma importante ciertos rasgos que concordaban conmigo (color de los ojos y otros rasgos de apariencia, etnia, ancestros por parte materna, ausencia de mutaciones que, por fuerza mayor, provocan enfermedades, etc…).

Los tests de ADN, de cerca (II)

  • Qué posibilidades ofrecen estos exámenes y cuáles son sus limitaciones
  • La experiencia de someterse a un “23 and me” en primera persona
Tras probar uno de los tests genéticos personales más famosos, la conclusión es clara: si eres curioso, pueden interesarte; si eres hipocondríaco o quieres conocer con exactitud tu riesgo de padecer enfermedades, ni lo intentes.

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En la primera parte analizábamos y explicábamos algunas generalidades sobre los tests de ADNque se ofertan a través de internet. Ahora nos detendremos en aplicar con más detalle qué es lo que ofrecen, las grandes limitaciones que poseen por el momento y mi experiencia personal con un test genético de “23 and me”.

Uno de los primeros frutos que aportó la secuenciación del genoma humano fue un mejor conocimiento de los SNPs, pequeños cambios en algunas de las letras del gran libro genético de cada uno de nosotros y que son los causantes de la diversidad humana. Gracias a ellos, sabemos mejor por qué las personas tienen una apariencia determinada, de dónde provienen o por qué son más vulnerables a ciertas enfermedades. Algunas empresas biotecnológicas, sabiendo la necesidad de muchas personas dispuestas a pagar por conocer su ADN o de conocer sus probabilidades de padecer determinadas enfermedades, no han querido perderse el pastel en un campo que hace apenas unos años no existía. Pero, ¿la ciencia de los SNPs está tan adelantada como para ofrecernos datos rigurosos y fiables?

Las grandes limitaciones de los tests genéticos personales

El campo de los SNPs es todavía una ciencia en pañales. No sólo desconocemos una gran cantidad de los SNPs existentes, sino que se desconocen muchísimo las relaciones de los SNPs con determinadas enfermedades o rasgos. Imaginemos que cada SNP del genoma humano es una pieza de un gigantesco puzzle y que la función que posee cada uno lo caracterizamos por su posición. En la actualidad, contemplar los resultados de un test genético personal mediante SNPs (genotipado) es el equivalente a contemplar un gran puzle al que aún le queda mucho por completar. Desconocemos la porción del puzle que aún no hemos descubierto y, aún más, no sabemos si esas piezas aún no colocadas podrían cambiar la posición de algunas de las piezas ya montadas. De hecho, ni tan siquiera se sabe con total firmeza que las piezas ya montadas estén en su posición correcta ni cuál será el número total de piezas en el puzle.

Por esa razón, no es raro que algunas personas que han analizado su ADN a través de las distintas empresas que ofrecen tests genéticos hayan obtenido resultados bastantes dispares. Sencillamente, cada empresa ha tomado unas piezas distintas o en posiciones diferentes para valorar los resultados.

Genética y ambiente, ¿cuál es el papel de cada uno? A la hora de valorar el riesgo de padecer una determinada enfermedad siempre hay que tener en cuenta no sólo la genética, sino también el ambiente. Por ejemplo, muchas personas pueden ser genéticamente propensas a padecer un infarto de miocardio y, sin embargo, si estas personas siguen una dieta sana y un ejercicio regular podrían evitar la fatal enfermedad. Por eso, a menudo se dice que los genes cargan la pistola y el ambiente aprieta el gatillo. Aunque haya balas en la recámara, el ambiente es, en muchos casos, quién decide el resultado final.

Es muy difícil conocer el papel que puede tener la genética en muchas enfermedades, especialmente aquellas cuyas causas son desconocidas. Por ejemplo, se sabe que ciertos SNPs pueden proteger frente al asma, pero ¿qué porcentaje de la enfermedad se la debemos a la genética? Lo desconocemos. Por eso, la estimación de riesgos de padecer muchas enfermedades en base a resultados genéticos es muy poco exacta, casi especulativa. Primero, porque muchas veces desconoceremos el grado de participación de la genética, segundo, desconocemos el ambiente en el que se mueve el individuo.

Muchos tests de ADN no sólo ofrecen estimaciones a padecer determinadas enfermedades, también aportan datos como cuáles son nuestros ancestros y a qué población nos pareces más genéticamente.

No todas las personas están preparadas para enfrentarse a los resultados de los tests genéticos personales. Básicamente, hay dos tipos de personas que jamás deberían acercarse a estos tests: los hipocondríacos (o personas susceptibles de ser hipocondríacas) y aquellos que piensan que van a estimar con exactitud su riesgo de padecer enfermedades.

En un hipocondríaco, la lectura de los resultados ofrecerá, con mucha probabilidad, una interpretación errónea o pesimista. Le llevará a un miedo casi permanente de padecer las enfermedades que el test ha valorado que tiene mayor riesgo de sufrir. Se etiquetará así mismo como “futuro enfermo” y prestará enorme atención a los síntomas y signos que puedan avisarle de la posible enfermedad. La ansiedad desencadenada por esta situación puede ser muy dañina.

Las personas que piensan que los resultados de los tests genéticos son totalmente exactos y rigurosos o que no comprendan el verdadero riesgo que supone tener cierta predisposición también deberían alejarse de estos tests. Pueden magnificar la supuesta predisposición o protección frente a ciertas enfermedades llegando a pensar que jamás padecerán aquellas frente a las que están “protegidos” o que padecerán irremediablemente aquellas frente a las que tienen mayor riesgo, de nuevo colocándose la etiqueta de “futuro enfermo” con su ansiedad añadida correspondiente.

La mayoría de personas posee un nivel cultural y de comprensión suficiente para entender lo que implican los resultados de las pruebas, pero no todas pueden hacerlo e incluso aunque algunas lo hagan, pueden sentir un irremediable malestar al saber que tienen mayor riesgo de padecer una enfermedad que viven de cerca (Alzheimer o Parkinson en un familiar, por ejemplo).

Los puntos fuertes de los tests de ADN

Como hemos comentado antes, la ciencia de los SNPs es un gran puzle al que aún le queda mucho por completar. Sin embargo, es cuestión de tiempo que el puzle se vaya montando. Los progresos que se están haciendo en este campo son enormes y el conocimiento que se tiene de los SNPs aumenta más con cada año que pasa. Ahora estamos hablando de algo que todavía ofrece mucha incertidumbre pero en un futuro, con las funciones de los SNPs bien definidas, será una poderosa herramienta para estimar con rigurosidad las probabilidades de padecer ciertas enfermedades o responder de forma determinada a fármacos concretos. Algunas de las empresas que ofrecen los tests de ADN aportan también actualizaciones periódicas de las interpretaciones de los SNPs.

Descubre lo que dicen tus cromosomas de ti.

Muchos tests de ADN no ofrecen sólo estimaciones a padecer determinadas enfermedades, también aportan datos que pueden ser curiosos e interesantes para la mayoría de las personas. Por ejemplo, saber (por parte materna o materna) cuáles son tus ancestros y a qué población te pareces más genéticamente (africana, asiática, europea…). También puedes saber qué características tienes según tus SNPs (grupo y RH sanguíneo, color de los ojos, si detectas ciertos sabores amargos, si te ruborizas al tomar alcohol…).

Como hemos dicho antes, la mayoría de las enfermedades dependen de dos factores: genética y ambiente. Dependiendo de cada enfermedad, unas dependerán más de la genética y otras dependerán del ambiente. Sin embargo, siempre hay que tener en cuenta que hay enfermedades puramente ambientales y otras puramente genéticas. Si por ejemplo estás corriendo con la bicicleta, te tropiezas y caes mal con una mano, con su correspondiente fractura del radio, estamos hablando de una enfermedad puramente ambiental.

De la misma forma que hablamos de enfermedades puramente ambientales, también existen enfermedades puramente genéticas. Es decir, si posees un determinado gen o genes mutados, poseerás inevitablemente la enfermedad. Así por ejemplo, la fibrosis quísticaes una enfermedad que aparece inevitablemente en aquellos que poseen una mutación por cada copia del gen CFTR. Los tests genéticos, en estos casos, son totalmente exactos. No hay vuelta de hoja, si posees las dos copias alteradas poseerás la enfermedad. En este caso puede ser muy útil saber que eres portador de una mutación para la fibrosis quística. Si lo eres, y tu pareja también (1 de cada 25 europeos es portador de una mutación para la fibrosis quística), puedes evitar el nacimiento de un hijo con esta enfermedad y asegurarte de que nazcan libres de ella mediante selección de embriones y fecundación in vitro.

Entre aquellas mutaciones que puedes conocer se encuentran aquella para la fibrosis quística (puedes saber si eres enfermo, portador o no), para el déficit de G6PD (favismo), para la enfermedad de Bloom, etc.

Los datos brutos de tus SNPs, a tu alcance. Los tests genéticos personales te ofrecen las secuencias genéticas de los SNPs analizados y ordenados en sus correspondientes cromosomas. Si uno sabe lo suficiente de genética, puede utilizar las secuencias de estos SNPs, comparando con otras bases de datos e investigaciones, para conocer con más fiabilidad el significado de éstos.

Mi experiencia con 23 and me

Como he comentado antes, mi motivación para realizar el test genético fue pura curiosidad… o voyeurismo genético, que dirían otros.

El proceso de envío y entrega del kit de obtención de ADN fue muy rápido y sin problemas pese a ser internacional. Los resultados estuvieron en alrededor de dos semanas. No esperaba (ni mucho menos) grandes predicciones sobre las enfermedades frente a las que tengo un mayor o menor riesgo de padecer, aunque siempre da gusto ver que tienes más riesgos disminuidos que riesgos aumentados. Mi ansiedad después de conocer los resultados es la misma que antes de leerlos: nula. Aunque, claro, después de años estudiando medicina y autodiagnosticándote inconscientemente cada vez que aprendías una nueva enfermedad, sueles estar bastante curada frente a la hipocondría.

Entre aquellos datos que más me han llamado la atención (curiosos, pero completamente inútiles) es que poseo un cierto porcentaje de mi ADN de origen africano y que por parte materna poseo el haplogrupo H5, cuya frecuencia es mayor en las zonas del Este de Europa y Oriente Medio y relativamente poco frecuente en España. También me ha resultado interesante conocer otros grupos sanguíneos que desconocía que tenía y que, con mucha probabilidad, no detecto ciertos sabores amargos, hecho que pretendo comprobar en un futuro cercano. Entre los datos “útiles”, que no soy portadora de ciertas mutaciones que provocan, por fuerza mayor, determinadas enfermedades.

Si eres una mente curiosa y siempre te ha intrigado todo el mundillo que gira en torno al ADN, probablemente el test te encantará. Si además posees bastantes conocimientos de genética, también podrás entretenerte buscando tus secuencias en el proyecto HapMap o revisando las últimas investigaciones sobre ciertos SNPs. De nuevo, si eres hipocondríaco, esperas saber con exactitud qué enfermedades padecerás o piensas que puedes sentir cierto malestar o ansiedad frente a los resultados, aléjate cuanto puedas de estos tests.

Fuente: Ester Samper http://www.soitu.es

DESDE MENDEL HASTA LAS MOLÉCULAS

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Gracias a Science Photo library por las maravillosas fotos

Objetivo del Blog

Distinción como Blog del Mes

El objetivo de este Blog es principalmente el de lograr que todos aquellos que tengan ya alguna base de biología,  puedan comprender mejor algunos aspectos de la Genética, usando algunas nuevas herramientas pedagógicas como el uso de hipertexto, imágenes y animaciones o videos.

Aquí podrán encontrar en las distintas páginas, algo acerca de Mendel (el padre de la genética), de la biología molecular y las nuevas técnicas que se utilizan en la actualidad para el diagnóstico, la investigación, el mejoramiento genético, la bromatología, la bacteriología, la virología, el control epidemiológico, etc. Muchas de las técnicas descriptas en la página de Técnicas de Biología Molecular se aplican a todos esos campos de la ciencia. Allí podrán encontrar un ejemplo que se aplica a detección de genes mutados para diagnóstico, de determinación de SNPs (variaciones de un solo nucleótido) para el mejoramiento genético, detección de virus y bacterias , todos ellos se basna en el mismo ejemplo esquematizado. Ver Marcadores moleculares en Descarga de archivos

Gregor Mendel en 1866 fué capaz de deducir las tres leyes básicas de la herencia de las características. Sin conocer como era el material genético (ADN) ni saber como se transmitía, fué capaz de ver y poder explicar como se heredan las características de generación en generación. Esto lo convirtió en el padre de la Genética como ciencia. Ver INTERPRETACION DE LAS LEYES DE MENDEL.  Esta ciencia ha sido una de las que mayor trascendencia alcanzó en el siglo pasado y en éste ya que hoy en día podemos explicar todas las leyes de Mendel conociendo como se forman las gametas (meiosis) . A posteriori de sus descubrimientos fueron surgiendo otros ejemplos de mecanismos de herencia de los genes, los genes ligados.

Luego nacen la citogenética y sus aplicaciones en el diagnóstico (cariotipo o estudio de los cromosomas) e incluso el estudio de las alteraciones que producen los cambios en el número o morfología de los cromosomas.

Por otra parte luego se descubren como se heredan ciertos genes relacionados con el sexo del individuo que los porta (ver página de Genética del sexo)

Con controversias actuales acerca de moral, bioética y demás preocupaciones así mismo promete ser la solución a una gran cantidad de problemas, como enfermedades hereditarias y metabólicas, terapia génica, vacunas más eficientes, diagnósticos rápidos de distintos tipos de enfermedades por PCR, la aplicación al control epidemiológico de enfermedades infecciosas (es decir determinar el orígen de una cepa viral o bacteriana y como entró en una región), control de contaminaciones alimenticias (ver en descarga de archivos la detección de E.coli productora de sindrome urémico hemolítico) , el mejoramiento de especies vegetales y animales, etc.

Hay un video que encontré en YouTube que me pareció maravilloso como relata la historia de esta ciencia. El único inconveniente es que está en Inglés y es muy largo por lo tanto traducirlo se hace casi imposible, sin embargo me gustaría compartirlo creo que es bastante comprensible y muy útil como presentación.

Este blog está siendo construído con el objeto de escribir comentarios sobre la historia de la genética, los avances de la misma, sus derivaciones y aplicaciones, mostrar imágenes y videos educativos de los procesos de la biología molecular y su técnicas y la genética en general-

Es un Blog educativo y que espero que más que informar, permita formar el pensamiento crítico de los alumnos universitarios que lo visten, así como de otros visitantes que quieran informarse acerca de los procesos biológicos.

Mapaconceptual de como nacio la genética

Hay un video de una presentación de Power Point que resume un poco la historia de los hallazgos más relevantes de la genética. Espero les guste.