Leyes de Mendel. Tercera ley de mendel: ley de la transmisión independiente

En este caso, Mendel no conforme con el hallazgo de la 1ra y 2da Ley se pregunta que pasaría si hiciera los mismos cruzamientos de la 1ra y 2da, pero teniendo en cuenta 2 características al mismo tiempo, ¿daría eso los resultados esperados de combinar lo que ocurría con cada característica por separado?

Enunciado

Al aparear a dos di-híbridos entre sí se observa en la descendencia una proporción fenotípica de 9:3:3:1, esto se debe a que los miembros de dos parejas de alelos distintos (2 genes diferentes) se transmiten independientemente uno del otro.

Establece que los dos caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.

Así fué, veamos con el ejemplo del color y le agregamos ahora el largo del pelo (L: pelo corto) o alelo dominante y el (alelo recesivo)

Para obtener dihíbridos, apareó dos lineas puras para dos características, en este caso largo del pelo y color del pelo. Ambas con dos alelos. Pelo largo es recesivo frente al pelo corto, lo mismo que el color gris recesivo frente al negro.

Así fué, veamos con el ejemplo del color y le agregamos ahora el largo del pelo (L: pelo corto) o alelo dominante y el (alelo recesivo)

Para obtener dihíbridos, apareó dos lineas puras para dos características, en este caso largo del pelo y color del pelo. Ambas con dos alelos. Pelo largo es recesivo frente al pelo corto, lo mismo que el color gris recesivo frente al negro

Cruzamiento entre dihíbridos para las características Color del Pelo y largo del mismo Cruzamiento dihibridos gatos – CC by-nc-sa 4.0 – Gabriela Iglesias

Al aparear a los dihíbridos observó la proporción fenotípica de 9:3:3:1 o sea una proporción de 9 de cada 16 posibilidades de pelo negro y corto; 3 de pelo negro y largo; 3 de pelo gris y corto y 1 de pelo largo y gris.

Las proporciones que el observó tanto las genotípicas (PG) como las fenotípicas (PF) dan el resultado esperado ya que si a cada característica la tratamos por separado y las combinamos matemáticamente da exactamente las proporciones geno y fenotípicas de las 3ra. Ley. A modo de ejemplo:

Dd x Dd: PG: 1/4 DD, 1/2 Dd y 1/4 dd.

Los mismo ocurre con el largo del pelo: por ejemplo Ll x Ll: Daría iguales proporciones: 1/4 LL, 1/2 Ll y 1/4ll

Ahora si combino las posibilidades de Dd con Ll sería lo mismo que calcular probabilidades que de que sucedan una cosa y la otra juntas o sea que las debo multiplicar: 1/2 X 1/2: 1/4, o sea 4/16 que es la misma PG que se da la cruzar DdLl xDdLl y obtener individuos dihíbridos (DdLl): 4/16 (ver en el cuadro la PG esperada de los DdLl.

Al ver el diagrama de Punnet vemos que se pueden dar 9 genotipos posibles en distintas proporciones y solo 4 fenotipos en una proporción de 9:3:3:1. Si cada di híbrido forma 4 clases de gametas esto hace posible el resultado.

Con fotos de gatos reales se vería así

Cuadro de Punnet de la tercera Ley de Mendel. Proporciones geno y fenotípicas esperadas y observadas por Mendel a través de un ejemplo con gatos con dos características. Color (negro y azul) y largo del pelo (pelo corto y pelo largo). punnet 3ra ley gatos – CC by-nc-sa 4.0 – Gabriela Iglesias

¿Cuando donde y por que se cumple la 3ra ley de Mendel?

La 3ra ley de Mendel se cumple gracias a la coorientación de cada uno de los pares de homólogos en la Metafase I de la meiosis. Cada par de bivalentes (cromosoma materno y paterno) se ubican arriba o debajo de la placa ecuatorial e independientemente de como lo hacen los otros bivalentes.

Esto posibilita que si consideramos a un di-híbrido como usó Mendel tendremos 2 posibles coorientaciones que darán lugar a 4 clases de gametas en igual proporción (1/4) de cada clase.

Se puede observar en los dos siguientes esquemas

Primera disposición al azar de los cromosomas en Metafase I

Dos posibles coorientaciones de los cromosomas que luego originarán 4 clases de gametas. Gracias a que cada dihíbrido da 4 clases de gametas es que se originan 16 posibles genotipos que luego dan la proporción fenotípica de 9:3:3:1. Por Gabriela Iglesias

Por eso es que se observan 16 combinaciones de genotipos posibles en la descendencia, 9 son diferentes y se suman los que son iguales, dando al final 4 fenotipos posibles 9/16 de pelo negro y corto (D_L_); 3/16 de pelo gris y corto (dd_L_); 3/16 de pelo negro y largo (D_ll) y 1/16 pelo gris y largo (ddll)

Leyes de Mendel. Primera ley de Mendel o Principio de la Uniformidad

Mendel trabajó con arvejillas de jardín pero para fines didácticos voy a usar ejemplos con características del pelaje en gatos

Las leyes de Mendel, se explican hoy conociendo la ubicación de los genes en los cromosomas, y las divisiones celulares. Hoy sabemos que son los alelos, los genes y los cromosomas donde se encuentran los genes. El llamaba caracteres o factores a los que nosotros conocemos hoy como características fenotípicas como el color del pelo, y de las que son responsables uno o más genes. Esos genes pueden tener variantes (alelos) Por ello hoy explicamos estas leyes a través de la explicación de estos genes y alelos y cómo interactúan y se transmiten a la descendencia. Lo más maravilloso de Mendel es que, él no sabía de cromosomas, ni de genes, ni de alelos, ni de meiosis, sin embargo sus principios pueden ser explicados perfectamente por lo que ocurre con los genes y cromosomas en la división celular. En particular la meiosis donde se forman las gametas.

Durante la meiosis es decir, cuando se dividen las células de los tejidos germinales y se forman así los ovocitos y/o espermatozoides, los genes se mezclan, tanto los que están en cromosomas homólogos, mediante crossing over, como los que están en distintos cromosomas (la recombinación intercromosómica). Esta última es la explicación de la 3ra. Ley de Mendel o Ley de la transmisión independiente.

Enunciado

Si se cruzan dos razas o líneas puras que difieren para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo)  y a su vez de igual fenotipo que uno de los progenitores, independientemente de la dirección del cruzamiento (por ejemplo macho negro por hembra gris o viceversa).

Para llegar a las conclusiones que derivaron en el enunciado de la Ley de la Uniformidad (1ra Ley), cruzó dos líneas puras u homocigotas para una característica y lo que observó es que toda la F1 o filial 1 era uniforme fenotípicamente es decir todos los individuos de la F1, tenían el mismo aspecto y además que este se parecía al de uno de los progenitores.

El trabajó con varias características como el aspecto de la semilla (rugosa o lisa) y color (amarillo o verde)

En este caso como cada uno de los progenitores es homocigota (puro), solo le puede pasar a la descendencia el única variante del gen que porta. A las variantes de un gen se las denomina alelos.
Imaginemos que ocurriría con una característica como el color en los gatos. El gen del color de pelo en los gatos lo denominaremos gen D.  La variante “D”mayúsculas es el alelo dominante y expresa color Negro y la variante “d” minúscula es la que da el color gris.

Un alelo es dominante cuando en un individuo están combinados un alelo Dominante y un recesivo, es decir en los individuos heterocigotas Dd. En ellos se observa que el negro (D) domina sobre el (gris) y por ende ese individuo presenta color negro a pesar de portar el alelo d, pero D no permite su expresión. Todos los individuos poseemos dos genes porque somos diploides y tenemos dos juegos de cromosomas (uno que heredamos de nuestra madre y otro de nuestro padre). Por eso para un gen como este, podrá haber individuos homocigotas dominantes (DD), heterocigotas (Dd) y homocigotas recesivos (dd). En el caso de que Mendel hubiera trabajado con genes del color en gatos, esto es lo que habría observado.

Esquema del apareamiento entre dos líneas puras. En este caso gatos de color negro x gatos de color gris. G: simboliza las gametas que puede formar cada individuo. F1: filial 1 o descendientes posibles del cruzamiento. PG: Proporción genotípica y PF: Proporción fenotípica. Es decir 100% de los descendientes son heterocigotas y 100% del fenotipo negro o sea iguales a uno de sus progenitores. PrimeraleyMendelconfotos-1 – CC by-nc-sa 4.0 – Gabriela Iglesias

F1: es la Filial 1

Explicación

Es decir que cuando se cruzan dos líneas puras que son distintas en la expresión de un carácter como el color de pelo: negros y grises, toda la descendencia será de un solo genotipo (todos heterocigotas) y de un solo fenotipo (negros) igual que uno de sus padres y en este caso es independiente de que el macho sea gris y la hembra negra o macho negro por hembra gris. Nos daría el mismo resultado. Esto es porque este gen no tiene ninguna relación con el sexo de los individuos (no está en los cromosomas sexuales ni está influenciado por hormonas)

¿Qué son los alelos de un gen?

Para los que empiezan sus primeros pasos en la genética

Los genes son fragmentos o segmentos del ADN organizados de tal forma que pueden almacenar como se hacen las proteínas de un individuo. Es como un libro de recetas de como hacer proteínas o una guía de teléfonos para encontrar a quien llamar

Esto quiere decir que en nuestro ADN contenemos toda la información sobre cómo nuestras propias células deben fabricar nuestras proteínas, que serán parte de nuestras células y tejidos o ayudarán a sintetizar nuevos compuestos.

Muchos años antes de que esto se supiera, y gracias a Gregor Mendel y sus re-descubridores, se decía que un gen era el responsable de una característica, por ejemplo el color del pelo de un gato. Color del pelo entonces estaría determinado por un gen. Pero ¿qué ocurre cuando hay dos colores? por ejemplo Negro y gris. Ahí se habla de alelos o variantes de un gen. En este caso el gen del color de pelo tiene dos variantes, negro o gris.

Como todos los humanos y animales superiores poseemos dos juegos de cromosomas (somos diploides o con dos genomios) uno lo heredamos de nuestra madre y otro de nuestro padre, por ende siempre llevamos dos alelos de cada gen.

Si consideramos todas las combinaciones posibles de estos alelos de un solo gen, se podría decir que en la población general, habrá individuos con dos alelos iguales ( Negros o grises) pero también habrá algunos que lleven ambos alelos. A los que llevan dos iguales se los llama homocigotas, porque solo pueden pasar a sus hijos un único alelo. Los que llevan uno gris y uno negro se llaman heterocigotas, pueden dar dos tipos de gametas a sus hijos, una que se lleve el alelo gris y otra que lleve alelo negro.

Para seguir con este ejemplo vamos a simbolizar el gen del color con la letra A. Al alelo que da color negro (A) y el alelos que da color gris (a). Esta simbología es la que se usa habitualmente en la genética. Uno se anota en mayúscula y otro en minúscula.

Habrá entonces:

  • Individuos AA
  • Individuos Aa
  • Indiviudos aa

En mayúscula se suelen anotar a los alelos dominantes. ¿Por que se llaman dominantes? Porque en los individuos heterocigotas “Aa”, que llevan un alelo “A” y otro “a”, el color que domina sobre el otro es el negro. Entonces el alelo A es dominante y el a es el recesivo

Esto ocurre si cruzamos u observamos los hijos de un cruzamiento entre animales homocigotas. Por Gabriela Iglesias

Los genes los encontramos en los cromosomas

Con este esquema nos damos una idea de cómo somos y que luego podremos pasarle a nuestros hijo solo uno de estos cromosomas y por ende solo un alelo de un gen. Por Gabriela Iglesias

Análisis de marcadores moleculares microsatélites. Ejercitación resuelta

Se propone observar el esquema de la Figura 1 y responder las preguntas.

  1. ¿Qué característica tiene el marcador molecular, que hace que sea considerado un VNTR?
  2. ¿Qué técnica permite amplificar la región VNTR?
  3. ¿Qué significan los segmentos lineares rojos y las flechas contiguas a la región VNTR?
  4. ¿Qué técnica permite discriminar o diferenciar los fragmentos amplificados que poseen distinto tamaño? ¿A qué se deben las diferencias en los tamaños de dichos fragmentos de ADN?
  5. En el esquema del gel, ¿cuántas muestras de ADN de diferentes individuos se han incluido en el análisis?
  6. ¿cuántos alelos hay en este conjunto de 5 individuos? ¿Cuál es el de mayor tamaño? ¿Y el de menor?
  7. ¿Cuál es el número máximo de alelos que puede tener un individuo diploide? Describir qué individuos son homocigotas o heterocigotas y qué alelos poseen.
esquema VNTR
Esquema de un VNTR o microsatélite. Fuente: Porque biotecnología

ACTIVIDAD RESUELTA

  1. Las lineas rojas adyacentes a la región del microsatélite, representa a la cadena de ADN que lo rodea. Esta secuencia de ADN debe conocerse para poder diseñar los primers (segmentos de ADN de simple cadena, señalados con flechas rojas en el esquema) complementarios a dicha secuencia. Los primers a derecha e izquierda del microsatélite determinarán los extremos de la región del ADN del que se obtendrán millones de copias luego de realizar la PCR.



  2. La diferencia en tamaño de los fragmentos de ADN está dada por el diferente número de repeticiones de las secuencias en tandem. A cada fragmento de diferente tamaño se lo llama alelo. Por ejemplo, en el esquema se muestra un alelo de 10 repeticiones. Se debe tener en cuenta que en individuos dipolides (2n), en cada locus, se encuentran 2 regiones microsatélites (una en cada cromosoma homólogo). Si el individuo posee dos microsatélites del mismo tamaño, se lo considera homocigota para ese locus, si en cambio las regiones microsatélites en los dos cromosomas homólogos son diferentes, el individuo es heterocigoto para ese locus. Una manera de separar los fragmentos (alelos) de diferente tamaño, es por medio de electroforesis en geles (de agarosa o acrilamida). El ADN, que tiene carga neta negativa, migrará hacia el polo positivo del campo eléctrico creado a través del gel. Debido a la porosidad de dichos geles, las moléculas más grandes (alelos con mayor número de repeticiones) quedarán retrazadas en el gel y correrán menos (más cerca del polo negativo), mientras que las más pequeñas se desplazarán más.


  3. Se incluyeron ADNs de 5 individuos, en los cuales se realizó previamente la PCR, para amplificar la región microsatélite.

  4. Hay 3 alelos de diferentes tamaños (indicados como alelos A, B y C). El alelo de mayor tamaño es el A (corre menos en el gel), mientras que el de menor tamaño es el C.

  5. Un individuo diploide posee 2 alelos. Si los dos alelos son del mismo tamaño (se ven como una única banda en el gel) se dice que es homocigota, mientras que si los dos alelos son diferentes, es heterocigota para ese locus.

  6. Individuo 1: homocigota, posee 2 alelos iguales (B); indiv. 2: heterocigota con los alelos B y C; indiv. 3: homocigota, con el alelo A; indiv. 4: homocigota para el alelo C; indiv. 5: heterocigota, con los alelos A y B.

  7. Un individuo diploide posee 2 alelos. Si los dos alelos son del mismo tamaño (se ven como una única banda en el gel) se dice que es homocigota, mientras que si los dos alelos son diferentes, es heterocigota para ese locus. Individuo 1: homocigota, posee 2 alelos iguales (B); Individuo 2: heterocigota con los alelos B y C; Individuo 3: homocigota, con el alelo A; Individuo 4: homocigota para el alelo C; Individuo 5: heterocigota, con los alelos A y B.