La esquizofrenia; nuevos resultados de sus aspectos geneticos

Durante muchos años se ha tratado de comprender los mecanismos genéticos de una enfermedad metal y graves como la esquizofrenia. Se sabía que tenía componentes hereditarios pero estaban poco claros

Parece ser que ahora se sabe que al menso 8 trastornos genéticos pueden causarla.

En el sitio web de IFL Science he leído esta noticia que quise compartir con Uds.

La nota completa en inglés puede leerse allí

Les dejo la traducción al castellano para que se enteren de un análisis muy interesante, que se ha hecho con casi 500 pacientes enfermos y otros no enfermos o control,  de SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido o de una base del ADN)

He aquí la nota:

Un poco más de 1 por ciento de la población estadounidense ha sido diagnosticado con esquizofrenia , un trastorno mental grave que causa síntomas debilitantes incluyendo delirios paranoides, alucinaciones auditivas, y el comportamiento social deteriorada. Un nuevo estudio ha revelado que la esquizofrenia no es una enfermedad, sino ocho trastornos con causas genéticamente distintas. Esto podría cambiar dramáticamente la forma en que se diagnostica y se trata la esquizofrenia. La investigación fue dirigida por C. Robert Cloninger de Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St. Louis y los resultados fueron publicados en The American Journal of Psychiatry .

Para identificar las raíces genéticas de la esquizofrenia, el equipo de Cloninger analizó los genomas de 4.200 individuos diagnosticados con esquizofrenia y 3.800 controles. Se miraron casi 700.000 polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en el genoma, que son lugares comunes para la variación genética por un solo par de bases.

Ellos fueron capaces de ordenar los pacientes esquizofrénicos por tipo de síntomas y la gravedad y compara SNPs. Encontraron que no era uno, o incluso un pequeño puñado de genes que actúan de forma independiente para causar un trastorno, pero fue un total de 42 grupos genéticos trabajando juntos que eran responsables de llevar a cabo los síntomas durante no una enfermedad, sino 8 trastornos separados

“Los genes no operan por sí mismos. Ellos funcionan de acuerdo al igual que una orquesta, y para entender cómo están trabajando, usted tiene que saber no sólo que los miembros de la orquesta son sino cómo interactúan “, dijo Cloninger en un comunicado de prensa . “Lo que hemos hecho aquí, después de una década de frustración en el campo de la genética psiquiátrica, es identificar la forma en genes interactúan unos con otros, cómo es la ‘orquesta’ sea armonioso y conduce a la salud, o desorganizado de manera que conduzcan a distintas clases de la esquizofrenia “.

Estudios previos han encontrado afiliaciones débiles entre genes individuales y la esquizofrenia, aunque era difícil de reproducir los resultados. Teniendo en cuenta este nuevo desarrollo, tiene sentido. No todo el mundo con la esquizofrenia presenta todos los síntomas posibles, y por lo tanto no tendría los mismos marcadores genéticos que causan la enfermedad. Los resultados de este estudio proporcionan conexiones muy claras entre los SNPs y síntomas. Ciertas variaciones genéticas eran 95% de precisión en la predicción de los delirios y alucinaciones, mientras que otros eran SNPS fiable al 100% en la estimación de las anomalías del habla y del comportamiento asociados con la esquizofrenia.

Aunque hay factores ambientales tales como el uso de drogas y el trauma emocional que contribuyen a la aparición de síntomas de la esquizofrenia, el trastorno se atribuye a la genética alrededor del 80% del tiempo. Esto podría ser profundamente útil para diagnosticar correctamente y tratar un gran número de pacientes que están sufriendo gravemente a causa de sus síntomas.

“La gente ha estado buscando en los genes para obtener un mejor manejo de las enfermedades del corazón, la hipertensión y la diabetes, y ha sido una verdadera decepción,” Clonginger concluyó. “La mayor parte de la variabilidad en la severidad de la enfermedad no ha sido explicado, pero hemos sido capaces de encontrar que los diferentes conjuntos de variaciones genéticas fueron dando lugar a síndromes clínicos distintos. Así que creo que esto realmente podría cambiar la forma de enfoque de la comprensión de las causas de las enfermedades complejas “.

Fuente: IFL Science  en el sigueinte link Es una nota muy intersante

Saludos a todos

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RNs de interferencia y micro ARN

Escrito por: Francisco Galvez Prada

Podemos distinguir entre siRNAs (small interfering RNAs) que tienen una transcripción bidireccional desde un sitio del cromosoma y sus productos finales reconocen secuencias de los genes originales; y tenemos también los miRNAs(microRNAs) que provienen de la transcripción de genes no codificantes y sus productos finales reconocen secuencias de los genes originales.

 

Aunque esto no es tan sencillo como parece, por ejemplo, en el caso de los microRNAS estos se transcriben primero en forma de pri-miRNA que sufren un procesado (pro Drosha) dentro del núcleo hasta pre-miRNA, luego mediante la Exportina-5 salen al citoplasma. Aquí se produce un segundo procesado por laRNAasa III Dicer que los deja en un tamaño de unos 22 nucleótidos y siguen siendo de doble cadena. Finalmente sólo una de las cadenas se une a RISC (RNA-induced silencing complex)que mediará la escisión o represión del mRNA específico.

Enlace Permanate: http://www.drosophila.es/blog/2012/07/10/rnas-de-interferencia/

 

Se puede aprender y divertirse, NO?

Manuel Carmona del Blog Un planeta con Canas encontró este video en Youtube y me pareció maravilloso y divertido. Espero a Uds les guste. ESO SI está en Inglés

La Dra. Susana Mirande me envió este video que es genial, para que quiera aprender sobre arritmias cardíacas, aqui tienen un ejemplo de lo que es ser un buen docente. Eso es hacer un esfuerzo para educar!!!