Leyes de Mendel. Primera ley de Mendel o Principio de la Uniformidad

Mendel trabajó con arvejillas de jardín pero para fines didácticos voy a usar ejemplos con características del pelaje en gatos

Las leyes de Mendel, se explican hoy conociendo la ubicación de los genes en los cromosomas, y las divisiones celulares. Hoy sabemos que son los alelos, los genes y los cromosomas donde se encuentran los genes. El llamaba caracteres o factores a los que nosotros conocemos hoy como características fenotípicas como el color del pelo, y de las que son responsables uno o más genes. Esos genes pueden tener variantes (alelos) Por ello hoy explicamos estas leyes a través de la explicación de estos genes y alelos y cómo interactúan y se transmiten a la descendencia. Lo más maravilloso de Mendel es que, él no sabía de cromosomas, ni de genes, ni de alelos, ni de meiosis, sin embargo sus principios pueden ser explicados perfectamente por lo que ocurre con los genes y cromosomas en la división celular. En particular la meiosis donde se forman las gametas.

Durante la meiosis es decir, cuando se dividen las células de los tejidos germinales y se forman así los ovocitos y/o espermatozoides, los genes se mezclan, tanto los que están en cromosomas homólogos, mediante crossing over, como los que están en distintos cromosomas (la recombinación intercromosómica). Esta última es la explicación de la 3ra. Ley de Mendel o Ley de la transmisión independiente.

Enunciado

Si se cruzan dos razas o líneas puras que difieren para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo)  y a su vez de igual fenotipo que uno de los progenitores, independientemente de la dirección del cruzamiento (por ejemplo macho negro por hembra gris o viceversa).

Para llegar a las conclusiones que derivaron en el enunciado de la Ley de la Uniformidad (1ra Ley), cruzó dos líneas puras u homocigotas para una característica y lo que observó es que toda la F1 o filial 1 era uniforme fenotípicamente es decir todos los individuos de la F1, tenían el mismo aspecto y además que este se parecía al de uno de los progenitores.

El trabajó con varias características como el aspecto de la semilla (rugosa o lisa) y color (amarillo o verde)

En este caso como cada uno de los progenitores es homocigota (puro), solo le puede pasar a la descendencia el única variante del gen que porta. A las variantes de un gen se las denomina alelos.
Imaginemos que ocurriría con una característica como el color en los gatos. El gen del color de pelo en los gatos lo denominaremos gen D.  La variante “D”mayúsculas es el alelo dominante y expresa color Negro y la variante “d” minúscula es la que da el color gris.

Un alelo es dominante cuando en un individuo están combinados un alelo Dominante y un recesivo, es decir en los individuos heterocigotas Dd. En ellos se observa que el negro (D) domina sobre el (gris) y por ende ese individuo presenta color negro a pesar de portar el alelo d, pero D no permite su expresión. Todos los individuos poseemos dos genes porque somos diploides y tenemos dos juegos de cromosomas (uno que heredamos de nuestra madre y otro de nuestro padre). Por eso para un gen como este, podrá haber individuos homocigotas dominantes (DD), heterocigotas (Dd) y homocigotas recesivos (dd). En el caso de que Mendel hubiera trabajado con genes del color en gatos, esto es lo que habría observado.

Esquema del apareamiento entre dos líneas puras. En este caso gatos de color negro x gatos de color gris. G: simboliza las gametas que puede formar cada individuo. F1: filial 1 o descendientes posibles del cruzamiento. PG: Proporción genotípica y PF: Proporción fenotípica. Es decir 100% de los descendientes son heterocigotas y 100% del fenotipo negro o sea iguales a uno de sus progenitores. PrimeraleyMendelconfotos-1 – CC by-nc-sa 4.0 – Gabriela Iglesias

F1: es la Filial 1

Explicación

Es decir que cuando se cruzan dos líneas puras que son distintas en la expresión de un carácter como el color de pelo: negros y grises, toda la descendencia será de un solo genotipo (todos heterocigotas) y de un solo fenotipo (negros) igual que uno de sus padres y en este caso es independiente de que el macho sea gris y la hembra negra o macho negro por hembra gris. Nos daría el mismo resultado. Esto es porque este gen no tiene ninguna relación con el sexo de los individuos (no está en los cromosomas sexuales ni está influenciado por hormonas)

¿Qué son los alelos de un gen?

Para los que empiezan sus primeros pasos en la genética

Los genes son fragmentos o segmentos del ADN organizados de tal forma que pueden almacenar como se hacen las proteínas de un individuo. Es como un libro de recetas de como hacer proteínas o una guía de teléfonos para encontrar a quien llamar

Esto quiere decir que en nuestro ADN contenemos toda la información sobre cómo nuestras propias células deben fabricar nuestras proteínas, que serán parte de nuestras células y tejidos o ayudarán a sintetizar nuevos compuestos.

Muchos años antes de que esto se supiera, y gracias a Gregor Mendel y sus re-descubridores, se decía que un gen era el responsable de una característica, por ejemplo el color del pelo de un gato. Color del pelo entonces estaría determinado por un gen. Pero ¿qué ocurre cuando hay dos colores? por ejemplo Negro y gris. Ahí se habla de alelos o variantes de un gen. En este caso el gen del color de pelo tiene dos variantes, negro o gris.

Como todos los humanos y animales superiores poseemos dos juegos de cromosomas (somos diploides o con dos genomios) uno lo heredamos de nuestra madre y otro de nuestro padre, por ende siempre llevamos dos alelos de cada gen.

Si consideramos todas las combinaciones posibles de estos alelos de un solo gen, se podría decir que en la población general, habrá individuos con dos alelos iguales ( Negros o grises) pero también habrá algunos que lleven ambos alelos. A los que llevan dos iguales se los llama homocigotas, porque solo pueden pasar a sus hijos un único alelo. Los que llevan uno gris y uno negro se llaman heterocigotas, pueden dar dos tipos de gametas a sus hijos, una que se lleve el alelo gris y otra que lleve alelo negro.

Para seguir con este ejemplo vamos a simbolizar el gen del color con la letra A. Al alelo que da color negro (A) y el alelos que da color gris (a). Esta simbología es la que se usa habitualmente en la genética. Uno se anota en mayúscula y otro en minúscula.

Habrá entonces:

  • Individuos AA
  • Individuos Aa
  • Indiviudos aa

En mayúscula se suelen anotar a los alelos dominantes. ¿Por que se llaman dominantes? Porque en los individuos heterocigotas “Aa”, que llevan un alelo “A” y otro “a”, el color que domina sobre el otro es el negro. Entonces el alelo A es dominante y el a es el recesivo

Esto ocurre si cruzamos u observamos los hijos de un cruzamiento entre animales homocigotas. Por Gabriela Iglesias

Los genes los encontramos en los cromosomas

Con este esquema nos damos una idea de cómo somos y que luego podremos pasarle a nuestros hijo solo uno de estos cromosomas y por ende solo un alelo de un gen. Por Gabriela Iglesias

Monografías de alumnos. Estudio de algunas frecuencias génicas en gatos de distintos fenotipos en Choele Choel

Autores:  Arrieta, Macarena; Cruz, Micaela; Moyano, Camila; Ríos, Gimena; Torres, Emilio.
Cátedra de Genética de poblaciones y Mejoramiento Animal, Carrera Veterinaria, Universidad Nacional de Río Negro. Prof. Mag. Med. Vet. Gabriela M. Iglesias y J.T.P: Dra. María Pía Beker

Resumen:

El objetivo de este trabajo fue determinar la variabilidad genética de las poblaciones de gatos domésticos (Felis catus) utilizando genes que codifican la coloración, el diseño y longitud del pelaje en Choele Choel, provincia de Rio Negro, Argentina. Un total de 311 gatos fueron fenotipados mediante observaciones directas realizadas en recorridos por los distintos barrios de la localidad, atendiendo a los marcadores fenotípicos de color de pelaje: gen Naranja (Orange) (O), Agouti (A) o rayado, Negro (Black) (D), color diluído (Dilution) (d), pelo largo (Long Hair) (L), Manchas blancas (Spotting white) (S), Blanco Dominante (Dominant White) ( W ) y Manx (cola corta o nula “M”). Se calculó la frecuencia alélica de cada gen en el total de animales registrados y se comparó con las frecuencias del equilibrio  Hardy-Weinberg. Se encontró que el marcador Non-agouti (no rayado) y pelo corto, fueron los de mayor frecuencia, mientras los marcadores Blanco Dominante, Naranja, Pelo Largo presentaron los valores más bajos en la población.

Introducción:

En el presente trabajo se realizó un relevamiento de gatos de la localidad de Choele Choel, provincia de Rio Negro, Argentina. Se obtuvo un total de 311 gatos, a partir de los cuales se estimaron las frecuencias alélicas de genes que determinan el color del pelaje y otros marcadores fenotípicos.

Los marcadores fenotípicos, especialmente los relacionados con la coloración del pelaje, constituyen una valiosa herramienta a la hora de analizar la estructura genética de las poblaciones, debido a su gran contenido informativo, bajo costo, fácil manipulación e identificación y rápida obtención de resultados

Las características de los genes en que se basó el trabajo fueron:

  • Agouti: (A) es un gen dominante y autosómico que determina la presencia de un patrón de rayas. Por lo tanto, un gato necesita una sola copia del alelo “A” para tener la capa atigrada. En el caso de individuos con genotipo “aa” (homocigotas recesivos) ó no agutí, el pelaje de estos será de un color sólido.
  • Naranja: (O) el color naranja del pelaje está determinado por el gen O el cual está ligado al sexo y se encuentra en la región diferencial del cromosoma

Los machos poseen dos fenotipos posibles, ya que portan un solo alelo en su cromosoma X; en cambio las hembras tienen tres fenotipos posibles ya que ambos cromosomas X portan cada uno un alelo diferente o no. Las homocigotas dominantes (XOXO) expresan color anaranjado, las homocigotas recesivas (XoXo) expresan el color de base (negro o azul) y las heterocigotas expresan el fenotipo carey o calicó. Este fenotipo se produce por la inactivación de un cromosoma X al azar, formando zonas de color naranja y zonas del color de base. Las zonas de color naranja se producen por la inactivación del X portador del alelo recesivo (Xo), por lo tanto el alelo dominante (XO) inhibe el color de base. Las zonas del color de base se producen por el fenómeno inverso, el color de base puede expresarse gracias a la inactivación del X portador del alelo epistático. (Marrube et. al, 2013)

  • Negro: (B) el color negro depende de la interacción entre tres genes y es autosómico. El gen “B” determina la pigmentación negra, el gen “C” es la plena expresión del color y el “D” es de la coloración densa. Variantes de los genes B y D dan lugar a otros 3 colores, el b1 convierte el negro en un color pardo-chocolate mientras que una segunda mutación da origen al aleo b2 que da una capa más pálida de color canela.
  • Una mutación del gen D (negro) dará el gen dilución (d) diluyendo el color negro a gris.
  • El color negro del pelaje es un ejemplo de serie alélica, que es un conjunto de  alelos, para un gen determinado, cada alelo de este serie da lugar a un fenotipo diferente, lo que permite definirlo y separarlo de los otros.
  • Blanco: ( W)  la coloración blanca de todo el manto se debe a la presencia del alelo dominante del gen W, el cual es epistático y autosómico. Su presencia enmascara la expresión de todos los otros genes de color.
  • Manchado de blanco: (S) las manchas blancas son determinadas por el gen S, que es autosómico dominante. Es un gen con expresividad variable y dominancia incompleta. A modo de simplificación: si el individuo es homocigota recesivo (ss) no tendrá manchas blancas, mientras que los individuos heterocigotos (Ss) tendrán manchas en menos del 50% del cuerpo, y los individuos homocigotas dominantes (SS) presentarán más del 50% del cuerpo con manchas. (Christensen, 2000).
  • Longitud del pelo: (L)el pelo corto en los gatos está determinado por un gen dominante (L) por lo que aquellos individuos con genotipo homocigoto dominante (LL), o heterocigoto (Ll) tendrán pelo corto, y solo los homocigotas recesivos (ll) tendrán el pelo largo.  
  • Manx: (M) La ausencia de cola, o una cola extremadamente corta está determinada por el gen M que es autosómico y dominante. Los individuos homocigotos recesivos (mm) tendrán el largo de cola normal, en tanto que la expresión de ambos alelos dominantes (MM) resulta en un gen letal.

Los autores de las características morfológicas especificas de estos gatos Manx fueron descriptos por Howell y Sieger. Los autores distinguen un seguimiento de cuatro tipos:

  • Rumpy o manx verdadero : se ven afectadas las vertebras caudales.
  • Rumpy-riser: algunos gatos tienen vertebras caudales inmóviles
  • Stumpy: Los gatos tienen un gran numero significante de vertebras caudales (3) que el tipo previo pero anormalmente cola conformada.
  • Longie: la cola es corta con una normal apariencia.

Se ha notado que la anormalidad es causada por un factor dominante semiletal con un efecto letal recesivo en una etapa embriológica temprana.  Como el factor letal tiene una expresividad variable, el desarrollo de otras partes del cuerpo pueden ser también ser impares (faltas de vertebras lumbares, acortamiento de vertebras). Se supone que estos cambios son controlados por modificaciones genéticas. (Zhigachev-Vladimirova, et-al, 2002).

Tabla No 1: Genes utilizados en el relevamiento y sus símbolos

LocusAlelosCaracterísticas
O (gen ligado al sexo)OPigmentación naranja
oPigmentación no naranja
A(gen autonómico)AAgutí
aNo agutí
D (gen autosómico)DColor negro denso
dColor diluido (Gris)
L (gen autosómico)LPelo corto
lPelo largo
W (gen autosómico)WColor blanco
wExpresión de otros colores

Referencias: Ruiz Garcia y col.1994, Wright y Walters.1982, Pardo P. E. y col., 2014.

Materiales y métodos

La localidad de Choele Choel se encuentra en la provincia de Rio Negro (39°17′09″S 65°39′15″O). Para la recolección de datos Se utilizaron Google Maps, cámaras fotográficas y anotaciones. Se tuvieron en cuenta, además del pelaje, datos como raza, sexo, nombre, domicilios y edad, siempre que fuese posible.

Mapa Choele Choel y sus zonas
Mapa Choele Choel y sus zonas

Figura N° 1: Mapa de Choele Choel y zonas estudiadas

Tabla No.2

Zona% de la población felina
Zona 1 (Barrio Las Bardas)8,6%
Zona 2  (Barrio Maldonado )17,68%
Zona 3 (Centro )10,28%
Zona 4 (Calle Roca – 25 de Mayo)27,65%
Zona 5 (Calle Rojas- La Anónima)36,3%

Tabla No. 2: Zonas y barrios de la localidad utilizados en el relevamiento

Tabla No.3

FenotiposNúmero de animales
Agutí (A_)194 2
No agutí (aa)117 3
Naranja: (O_)89
Manchado de blanco: (S)166
Blanco dominante (W_ )10
Negro (D_X°X°)94
Dilución (gris) (dd)71
Manx (M) = 11
Pelo corto (L_)256
Pelo largo (ll)55

Tabla No. 3: Animales hallados en el relevamiento. Censo total en ciudad de Choele Choel= 311 gatos.

Datos recolectados: 1

1 Todo gato que contara con la presencia de más de un gen (por ejemplo tricolores que tienen gen naranja, gen negro, dilución y manchado blanco) fueron incluidos en el conteo de cada gen.

2En el conteo de individuos se incluyó a todo aquel que tuviera presencia del gen agutí, aunque además presentara otros genes (Naranja, Manchado de blanco, Gris, etc.)

3 Al igual que con el gen agutí, se toma en cuenta aquellos individuos que presentan otros genes.

Datos para cálculos de frecuencias

En este estudio se identificaron y cuantificaron aquellos individuos con el genotipo homocigoto recesivo, debido a que son los únicos posibles de distinguir fenotípicamente. Es así que se estimaron las frecuencias alélicas teniendo en cuenta la nomenclatura clásica dónde al alelo recesivo se lo denomina “q” y al alelo dominante “p”

Gen agutí: Debido a que son indistinguibles, fenotípicamente hablando, aquellos individuos con genotipo heterocigoto (Aa) del homocigoto dominante (AA) ya que ambos tienen el fenotipo atigrado (Agutí), sólo podemos identificar y asignarle el genotipo a aquellos individuos con fenotipo no agutí, (homocigotas recesivos “aa”)

Frecuencia Genotípica “aa”= =117/311= 0,38

A partir de la frecuencia genotípica, se calculó la frecuencia génica de “a” empleando la siguiente fórmula:

q = Frec. (a) = √ Q ² = 0,61

Como la suma de las frecuencias alélicas es igual a la unidad (p + q = 1), podemos calcular por diferencia la frecuencia génica de A:

p = Frec (A) = 1 – Frec. (a)= 1 – 0.61= 0,39

Además, el cálculo de las frecuencias alélicas se puede usar para comparar si la población de Choele Choel se encuentra en equilibrio Hardly-Weimberg, para lo cual su utiliza la siguiente fórmula:

p2 + 2pq + q2 = 1

Donde:

  • p2 es igual a P2: frecuencia genotípica de homocigotas dominantes en el equilibrio
  • 2pq: es la frecuencia de los heterocigotos en el equilibrio
  • q2: es la frecuencia de los homocigotas recesivos en el equilibrio

Reemplazando los valores obtenidos: p (0,39) y q (0,61) las frecuencias genotípicas en el equilibrio deberían ser:

p22pqq2
0,3922 x 0,39 x 0,610,612
0,150,480,37

En la población muestreada sólo podemos calcular, como ya se explicó, la frecuencia genotípica de las homocigotas recesivas (no agutí), que en nuestro caso dio 0,38.

Luego se realizo el mismo procedimiento para el resto de los alelos.

Tabla No. 4: Frecuencias alélicas estimadas

GenFrecuencia qFrecuencia p
A0,620,38
O0,840,16
S0,680,32
W0,980,02
D0,480,52
L0,410,59
M0,9980,002

 Frecuencias fenotípicas de cada marcador

Una vez de haber realizado el cálculo de frecuencia alélica concluimos que los alelos que predominan en este muestreo aleatorio de Choele Choel serían L, d, w, y O. El alelo pelo corto (L) fue el que mostró mayor frecuencia al igual el gen de la dilución en nuestro muestreo aleatorio. El alelo dominante blanco ( W ) y el gen Manx (M) fueron los que presentaron valores más bajos de frecuencia. También los marcadores pelo largo y naranja mostraron bajas frecuencias a nivel de la población total en el censo.

Conclusión y discusión:

La elevada frecuencia del gen manchado de blanco, podría estar relacionada con factores ambientales como las altas temperaturas, que posiblemente estarían favoreciendo no solo la presencia, sino el aumento de individuos portadores de dicho gen (Ruiz-Garcia y Alvarez. 2005; Kaelin y col.2012; Eizirik y col. 2010). En nuestro caso, la frecuencia del gen manchado de blanco fue menor al 50% que suponemos que podría estar relacionado a las bajas temperaturas de la región.

Se ha propuesto que la carencia del gen W puede ser utilizada como indicador de diversidad genética (Ruiz-García y Álvarez. 1999).

En el presente estudio se encontró un bajo porcentaje del marcador W, resultado similar a lo reportado en estudios realizados en otras poblaciones (Ruiz- García y Álvarez. 1999). Sin embargo, el hecho que la frecuencia del alelo W sea muy baja o no se encuentre en todos los estudios, puede atribuirse a efectos pleiotrópicos sobre la audición (Geigy y col. 2007) lo cual podría causar complicaciones en los individuos así como la muerte a una edad más temprana.

Estudios han reportado que el gen No Aguti se ve favorecido en ambientes urbanos, cuyas densidades poblacionales son altas (Rosenfeld, 2010), pues tienden a “sociabilizar” con otros congéneres para poder co-existir y adaptarse, lo que permite suponer que los gatos que portan este gen, están mejor adaptados a las condiciones imperantes de este sitio, que otros que no lo portan.   Además, otra posible respuesta podría ser el rápido crecimiento poblacional de gatos lo cual incrementa considerablemente el flujo genético e incrementa la panmixia (Peña-Cruz y col. 2015). Si bien, el estudio se realizó en la zona urbana de la localidad, esta condición del gen No Agutí no se observó en la población, siendo solo el 38% de la misma.

Con respecto al gen Manx solo se encontró una gata castrada en la ciudad de Choele Choel por la que no dejará descendencia.  Es producto de una mutación natural y no es un animal de raza adquirido. Concluimos que la gata encontrada en la ciudad entra en la clasificación de Rumpy-riser. 

Bibliografía:

Christensen, A. (2000). Cats as an Aid to Teaching Genetics. Genetics155(3), 999-1004.

Pardo, E., Morales, J., & Cavadia, T. (2014). Estudio de la diversidad genética de la población de gato doméstico (Felis catus) en Montería, Colombia. Bistua Revista de la Facultad de Ciencias Basicas, 12(2), 35-47.

Wright, M. and Walters, S. (1982). El gato. 1st ed. Barcelona: Editorial Blume.

Ruiz-Garcia, M., Alvarez, D., & Shostell, J. (2005). Population genetic analysis of cat populations from Mexico, Colombia, Bolivia, and the Dominican Republic: Identification of different gene pools in Latin America. Journal Of Genetics, 84(2), 147-171.

-Guia de lectura de Genética Básica. MARRUBE, Graciela; MOTTER Mariana, MAIZON Daniel; PINTO Gabriel et-al, 2013. Universidad de Buenos Aires. Argentina. Genética Básica. Guía de Lectura. 2da y 3ra edición. BMPress Editores. 2006. I.S.B.N.: 987-97692-8-7. 

Zhigachev, A. I., & Vladimirova, M. V. (2002). Analysis of the Inheritance of Taillessness in the Baikuzino Population of Cats from Udmurtia. Russian Journal of Genetics38(9), 1051-1053.)

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Seminario de enfermedades hereditarias en felinos

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Para todos aquellos criadores de gatos interesados en aprender un poco acerca de las enfermedades hereditarias y como se trasmiten de padres a hijos, los invito a la charla o seminario que voy a dar para la Federación Argentina gatófila.

El día es el 9 de Julio de 15 a 18 hs. en la calle Sarmiento 1574 4to piso, dto. B en la Ciudad autónoma de Buenos Aires. Para más información e inscripción dirigirse a secretaria@fedagat.org. El arancel es de 300 pesos argentinos.

Los esperamos

Saludos