¿Qué son las enfermedades raras?

¿Qué son las enfermedades raras?

“Se les llama así a las enfermedades que afectan a un porcentaje muy limitado de la población. Hay distintas clasificaciones, pero podríamos considerar como rara una enfermedad que afectara a menos de 5 de cada 10.000 habitantes de una determinada población. Según la Organización Mundial de la Salud, existen en torno a 7.000 enfermedades raras que padece el 7% de la población mundial, unos 28 millones de personas en Europa y 3 en España. Se trata de enfermedades muy graves, crónicas, degenerativas, muchas desconocidas para el gran público y de características muy distintas, lo que impide un tratamiento generalizado. Suelen tener un comienzo muy precoz: dos de cada tres aparecen en los primeros dos años de vida. En la mitad de los casos afectan al desarrollo motor, sensorial o intelectual, lo que lleva a una discapacidad en autonomía a uno de cada tres enfermos. Las cifras de mortalidad son muy altas: el 35% de las muertes llegan antes de un año; el 10%, entre uno y cinco años, y el 12% entre los cinco y quince años. A la dureza de la enfermedad se une la escasa financiación en investigación y el olvido de los laboratorios farmacéuticos ante la imposible recuperación económica de una inversión, dado el escaso número de enfermos que consumirían ese fármaco. Hay alguna enfermedad, por ejemplo, que sólo afecta a 6 personas en toda España. Pero otras, como la esclerosis lateral amiotrófica, la padecen cerca de 6.000 personas. Datos tomados de la web de la Federación Española de Enfermedades Raras: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras”  Extractado de la editorial de José María Izquierdo en una artículo del diario “El país semanal”, denominado: En un siglo habrá muchas menos enfermedades raras.

Allí podrán leer el artículo completo sobre una entrevista realizada a una científica Argentina que vive y trabaja en España en edición de genes y terapia génica.

Su nombre es Marcela del Río y aqui les dejo su foto

Marcela del Río. / GORKA LEJARCEGI

La entrevista completa incluye varios tópicos y pueden leerla en forma completa aquí

Espero les guste

Saludos

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Una nueva técnica denominada CRISPR facilitará la remoción de genes defectusos

una-secuencia-de-adn de gattaca.com.ar

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Parece ser que se ha desarrollado una nueva técnica denominada CRISPR que permitiría la remoción de partes de ADN defectuosas

CRISPR funciona mediante el uso de una molécula de ARN guía que puede ser programado para que coincida con cualquier secuencia de ADN única en el genoma humano. La molécula se une a una enzima especial que corta ambas cadenas de la doble hélice del ADN. Una vez hecho esto, el ADN copiado se inserta en la doble hélice del ADN defectuoso y se elimina

No solo permitirá eliminar genes defectuosos en un embrión sino manipular o editar  genomas de plantas y animales.

Este gran avance en genética – calificado de “asombroso” por un científico Nobel – ha creado intensa excitación entre expertos de ADN alrededor del mundo que creen que el descubrimiento va a transformar su capacidad para editar los genomas de todos los organismos vivos, incluidos a los seres humanos. La nueva técnica ha sido aclamada como un hito en la ciencia médica porque promete revolucionar el estudio y tratamiento de una variedad de enfermedades, desde el cáncer incurable y virus, a trastornos genéticos heredados como anemia de células falciformes y síndrome de Down.

Por primera vez los científicos podrán ser capaces de editar y hacer ingeniería genética en cualquier parte del genoma con extrema precisión mediante una nueva técnica revolucionaria llamada Crispr, que ha sido comparada a la edición de las letras individuales en cualquier página elegida de una enciclopedia sin crear faltas de ortografía.

El desarrollo histórico significa que ahora es posible hacer las alteraciones más precisas y detalladas a cualquier posición específica en el ADN de los 23 pares de cromosomas humanos sin introducir mutaciones no deseadas o fallas, dijeron científicos.

La técnica es tan precisa que los científicos creen que pronto se utilizará en los ensayos de terapia genética en seres humanos para tratar incurables virus como el VIH o actualmente incurable trastornos genéticos como la enfermedad de Huntington. Podría también utilizarse para el polémico tema de corregir defectos genéticos en los embriones humanos FIV, dijeron los científicos.

Hasta ahora, la terapia génica ha tenido en gran parte recurrir a métodos altamente inexactos de la edición del genoma, a menudo implica modificar virus para que puedan insertar ADN al azar en el genoma – considerado demasiado arriesgado para muchos pacientes. El nuevo método, sin embargo, transforma la ingeniería genética porque es simple y fácil de modificar cualquier parte deseada de la molécula de ADN, hasta los bloques químicos individuales o nucleótidos que componen el alfabeto genético, los investigadores dijeron.”Crispr es absolutamente enorme.  Este es un triunfo de la ciencia básica y en muchos aspectos es mejor que el RNA de interferencia, dijo el mismo Premio Nobel por el descubrimiento de dicho ARN.  Es un tremendo avance con enormes implicaciones para la genética molecular.  “Es un verdadero cambio de juego, profesor Mello dije The Independent“.  Es una de esas cosas que tienes que ver para creer. Además de los genes de plantas y animales, que podrían acelerar el desarrollo de los cultivos transgénicos y la ganadería.

El nuevo método de terapia genética hace que sea sencillo y fácil de editar cualquier parte deseada de la molécula de ADN. El nuevo método de terapia génica hace simple y fácil de modificar cualquier parte deseada de la molécula de ADN de la germoteca . La terapia génica en espermatozoides, huevos o embriones para eliminar enfermedades hereditarias altera el ADN de todas las generaciones posteriores, pero teme por su seguridad y la perspectiva de los llamados “diseñadores bebés”, ha llevado a ser hecho ilegal en Gran Bretaña y muchos otros países.La nueva técnica de edición de genes podría abordar muchas de las preocupaciones de seguridad porque es muy exacto.

¿Quién podría  condenar a un niño a terrible sufrimiento y tal vez una muerte temprana cuando existe una terapia, capaz de reparar el problema?”  dijo elDr. WellsEl proceso de Crispr fue identificado como una defensa inmune natural utilizada por las bacterias contra la invasión de los virus. El año pasado, sin embargo, los científicos dirigidos por Jennifer Doudna en la Universidad de California, Berkeley, publicaron un estudio seminal mostrando que Crispr puede utilizarse para atacar cualquier región del genoma con extrema precisión con la ayuda de una enzima ADN-corte llamada CAS9.

Desde entonces, varios equipos de científicos demostraban que el sistema Crispr-CAS9 utilizado por profesor Doudna podría ser adaptado para trabajar en una variedad de formas de vida, de las plantas y gusanos nematodos a moscas de la fruta y los ratones de laboratorio. A principios de este año, varios equipos de científicos demostraron que puede también ser utilizado con precisión en embriones de ratón y células madre incluso humanas cultivadas en cultura. Los genetistas se han  sorprendido por lo fácil, precisa y eficaz es alterar el código genético de cualquier forma de vida e inmediatamente se dieron cuenta del potencial terapéutico para la medicina”.

Haga clic aquí para ver un vídeo de cómo funciona el sistema de Crispr derivado de bacterias en las células humanas a

Traducción de entrevista  por Janet Iwasa en The Independent

Otra fuente: http://www.foxnews.com/science/2013/11/07/report-genetics-breakthrough-enables-scientists-to-edit-any-part-human-genome/