Leyes de Mendel. Primera ley de Mendel o Principio de la Uniformidad

Mendel trabajó con arvejillas de jardín pero para fines didácticos voy a usar ejemplos con características del pelaje en gatos

Las leyes de Mendel, se explican hoy conociendo la ubicación de los genes en los cromosomas, y las divisiones celulares. Hoy sabemos que son los alelos, los genes y los cromosomas donde se encuentran los genes. El llamaba caracteres o factores a los que nosotros conocemos hoy como características fenotípicas como el color del pelo, y de las que son responsables uno o más genes. Esos genes pueden tener variantes (alelos) Por ello hoy explicamos estas leyes a través de la explicación de estos genes y alelos y cómo interactúan y se transmiten a la descendencia. Lo más maravilloso de Mendel es que, él no sabía de cromosomas, ni de genes, ni de alelos, ni de meiosis, sin embargo sus principios pueden ser explicados perfectamente por lo que ocurre con los genes y cromosomas en la división celular. En particular la meiosis donde se forman las gametas.

Durante la meiosis es decir, cuando se dividen las células de los tejidos germinales y se forman así los ovocitos y/o espermatozoides, los genes se mezclan, tanto los que están en cromosomas homólogos, mediante crossing over, como los que están en distintos cromosomas (la recombinación intercromosómica). Esta última es la explicación de la 3ra. Ley de Mendel o Ley de la transmisión independiente.

Enunciado

Si se cruzan dos razas o líneas puras que difieren para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo)  y a su vez de igual fenotipo que uno de los progenitores, independientemente de la dirección del cruzamiento (por ejemplo macho negro por hembra gris o viceversa).

Para llegar a las conclusiones que derivaron en el enunciado de la Ley de la Uniformidad (1ra Ley), cruzó dos líneas puras u homocigotas para una característica y lo que observó es que toda la F1 o filial 1 era uniforme fenotípicamente es decir todos los individuos de la F1, tenían el mismo aspecto y además que este se parecía al de uno de los progenitores.

El trabajó con varias características como el aspecto de la semilla (rugosa o lisa) y color (amarillo o verde)

En este caso como cada uno de los progenitores es homocigota (puro), solo le puede pasar a la descendencia el única variante del gen que porta. A las variantes de un gen se las denomina alelos.
Imaginemos que ocurriría con una característica como el color en los gatos. El gen del color de pelo en los gatos lo denominaremos gen D.  La variante “D”mayúsculas es el alelo dominante y expresa color Negro y la variante “d” minúscula es la que da el color gris.

Un alelo es dominante cuando en un individuo están combinados un alelo Dominante y un recesivo, es decir en los individuos heterocigotas Dd. En ellos se observa que el negro (D) domina sobre el (gris) y por ende ese individuo presenta color negro a pesar de portar el alelo d, pero D no permite su expresión. Todos los individuos poseemos dos genes porque somos diploides y tenemos dos juegos de cromosomas (uno que heredamos de nuestra madre y otro de nuestro padre). Por eso para un gen como este, podrá haber individuos homocigotas dominantes (DD), heterocigotas (Dd) y homocigotas recesivos (dd). En el caso de que Mendel hubiera trabajado con genes del color en gatos, esto es lo que habría observado.

Esquema del apareamiento entre dos líneas puras. En este caso gatos de color negro x gatos de color gris. G: simboliza las gametas que puede formar cada individuo. F1: filial 1 o descendientes posibles del cruzamiento. PG: Proporción genotípica y PF: Proporción fenotípica. Es decir 100% de los descendientes son heterocigotas y 100% del fenotipo negro o sea iguales a uno de sus progenitores. PrimeraleyMendelconfotos-1 – CC by-nc-sa 4.0 – Gabriela Iglesias

F1: es la Filial 1

Explicación

Es decir que cuando se cruzan dos líneas puras que son distintas en la expresión de un carácter como el color de pelo: negros y grises, toda la descendencia será de un solo genotipo (todos heterocigotas) y de un solo fenotipo (negros) igual que uno de sus padres y en este caso es independiente de que el macho sea gris y la hembra negra o macho negro por hembra gris. Nos daría el mismo resultado. Esto es porque este gen no tiene ninguna relación con el sexo de los individuos (no está en los cromosomas sexuales ni está influenciado por hormonas)

¿Qué son los alelos de un gen?

Para los que empiezan sus primeros pasos en la genética

Los genes son fragmentos o segmentos del ADN organizados de tal forma que pueden almacenar como se hacen las proteínas de un individuo. Es como un libro de recetas de como hacer proteínas o una guía de teléfonos para encontrar a quien llamar

Esto quiere decir que en nuestro ADN contenemos toda la información sobre cómo nuestras propias células deben fabricar nuestras proteínas, que serán parte de nuestras células y tejidos o ayudarán a sintetizar nuevos compuestos.

Muchos años antes de que esto se supiera, y gracias a Gregor Mendel y sus re-descubridores, se decía que un gen era el responsable de una característica, por ejemplo el color del pelo de un gato. Color del pelo entonces estaría determinado por un gen. Pero ¿qué ocurre cuando hay dos colores? por ejemplo Negro y gris. Ahí se habla de alelos o variantes de un gen. En este caso el gen del color de pelo tiene dos variantes, negro o gris.

Como todos los humanos y animales superiores poseemos dos juegos de cromosomas (somos diploides o con dos genomios) uno lo heredamos de nuestra madre y otro de nuestro padre, por ende siempre llevamos dos alelos de cada gen.

Si consideramos todas las combinaciones posibles de estos alelos de un solo gen, se podría decir que en la población general, habrá individuos con dos alelos iguales ( Negros o grises) pero también habrá algunos que lleven ambos alelos. A los que llevan dos iguales se los llama homocigotas, porque solo pueden pasar a sus hijos un único alelo. Los que llevan uno gris y uno negro se llaman heterocigotas, pueden dar dos tipos de gametas a sus hijos, una que se lleve el alelo gris y otra que lleve alelo negro.

Para seguir con este ejemplo vamos a simbolizar el gen del color con la letra A. Al alelo que da color negro (A) y el alelos que da color gris (a). Esta simbología es la que se usa habitualmente en la genética. Uno se anota en mayúscula y otro en minúscula.

Habrá entonces:

  • Individuos AA
  • Individuos Aa
  • Indiviudos aa

En mayúscula se suelen anotar a los alelos dominantes. ¿Por que se llaman dominantes? Porque en los individuos heterocigotas “Aa”, que llevan un alelo “A” y otro “a”, el color que domina sobre el otro es el negro. Entonces el alelo A es dominante y el a es el recesivo

Esto ocurre si cruzamos u observamos los hijos de un cruzamiento entre animales homocigotas. Por Gabriela Iglesias

Los genes los encontramos en los cromosomas

Con este esquema nos damos una idea de cómo somos y que luego podremos pasarle a nuestros hijo solo uno de estos cromosomas y por ende solo un alelo de un gen. Por Gabriela Iglesias

Centrómeros y pensar que se creía ADN repetitivo!

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Desde hace ya unos cuentos años se sabía que los centrómeros estaba formados por secuencias de ADN altamente repetitivo pero se creía que no cumpliía ninguna función particular, sin embargo según Rosic et al, 2014 parece ser que las secuencias de ADN repetitivas ADN  del centrómero, codifican o se transcriben a un ARN no codificante que promueve el montaje del cinetocoro y la segregación cromosómica durante la mitosis.

Centrómeros-las regiones de cromosomas donde las proteínas del cinetocoro se ensamblan y fijan los cromosomas al huso mitótico-se definen por factores epigenéticos como la variante de la histona CENP-A en vez de por su secuencia de ADN específica. La cromatina centromérica se caracteriza a menudo, sin embargo, por la presencia de secuencias repetitivas de ADN llamados repeticiones por satélite, y algunas evidencias sugieren que los ARN transcritos de estas regiones podrían ayudar a las células  a identificar la ubicación de sus centrómeros.

Rošić et al. encontraron que en el cromosoma X de la Drosophila,  localizada en la mayoría de los centrómeros de cromosomas mitóticos,  región de ADN altamente repetitiva, se transcribe a  un ARN no codificante. Si se agotan estas transcripciones de la región repetitiva SAT III, se provoca un defecto en la segregación de todos estos cromosomas, no sólo el cromosoma X. Los investigadores con frecuencia observaron que los cromosomas no lograron pasar a los polos del huso durante la anafase.  Estos cromosomas rezagados mostraron niveles reducidos de proteínas centrómero y cinetocoro incluyendo CENP-A, CENP-C, y Spc105, lo que indica que no pueden adherirse al huso mitótico correctamente.

Los ARN transcriptos de SAT III interactuaron con CENP-C, lo que sugiere que el ARN ayuda a reclutar o estabilizar esta proteína en los centrómeros, promoviendo así la CENP-un conjunto de proteínas que se incorporan al cinetocoro. El autor principal, Sylvia Erhardt piensa que los ARN no codificantes transcritos de otras repeticiones satélite pueden actuar de manera similar como marcadores epigenéticos de centrómeros.

Habrá ahora que esperar a nuevas investigación de otros ARN de secuencias repetitivas de ADN en otras regiones y su posible función. Además es otra causa posible de no disyunción en casos de que alguno de estos elemento no funciones verdad?

Fuente: Research Article – Article: Repetitive centromeric satellite RNA is essential for kinetochore formation and cell division. Silvana Rošić, Florian Köhler, and Sylvia Erhardt. J Cell Biol  jcb.201404097. Published: November 3, 2014, doi:10.1083/jcb.201404097

Más información  aqui

Los telómeros, pérdida de la Juventud

Los telómeros acortados pueden explicar mucho de la Tercera Edad

Telomeros

Telomeros

El envejecimiento es un paseo por el parque. Los órganos comienzan a envejecer  poco a poco, la energía baja, diabetes, demencia, y los riesgos de ataque cardíaco suben y así sucesivamente. ¡Qué lío! Averiguar cómo y por qué suceden estas cosas ha sido un hueso duro de roer, es sorprendente. Pero los investigadores, están finalmente empezando a hacer algunos progresos. Han tenido buenas teorías acerca de por qué las células de crecimiento lento como el cerebro, el hígado y el corazón sufren de envejecimiento. Y otras teorías para explicar por qué las células de rápido crecimiento de las células de la sangre y la de las células intestinales. Ahora, en un nuevo estudio , los científicos han vinculado estas teorías y han avanzado en la comprensión de este fenómeno.

Los telómeros parecen ser la clave. Los telómeros protegen los cromosomas y evitan que se dañen cada vez que una célula se divide. Pero cada vez que una célula se divide, se pierde un poco de su telómero o sea el extremo final de sus cromosomas.

Con el tiempo suficiente de los telómeros se acrtan y los los cromosomas comienzan a dañarse.  La célula se convierte en su maquinaria de reparación del ADN y retrasa todo. Esto provoca que células de crecimiento rápido

se vuelven lentas en crecer y eventualemente dejan de crecer. (El daño en los cromosomas también puede ocasionar que las células se suiciden)
Las células que crecen lentamente pueden ser relativamente inmunes a estos efectos, pero a la edad también. Y esto es en parte debido también a la pérdida de los telómeros.

Los investigadores encontraron que la pérdida de los telómeros también afecta a cómo funcionan las mitocondrias.

Recuerde, las mitocondrias son las centrales eléctricas de la célula – que a su vez pueden convertir el azúcar en energía, y tienen que estar trabajando en su mejor momento en el caso de las células de lento crecimiento de las células,  para  que puedan sobrevivir.

Los investigadores proponen que la pérdida de los telómeros en las células de crecimiento lento provoca problemas como la diabetes y la demencia, afectando cómo funcionan las mitocondrias. Añádase a esto el efecto de acortamiento de los telómeros que tienen las células de crecimiento rápido y los científicos comienzan a obtener una imagen más completa del envejecimiento a nivel molecular.

Los investigadores fueron capaces de demostrar que ambos efectos ocurren por la misma razón. La pérdida de telómeros resulta en el “encendido” del  gen p53. Y el gen p53 afecta a muchos otros genes que afectan el crecimiento celular y la función mitocondrial.

El regulador principal, p53

El gen p53 es sobre todo conocido por su papel en el cáncer. Cuando se está trabajando correctamente, puede evitar que crezcan las células cancerosas y se forme un tumor. El cáncer ocurre cuando ciertas partes del ADN en una célula se dañen. El daño en el ADN lleva a las células que crecen sin control o que se nieguen a morir. Este tipo de daño en el ADN activa o enciende el gen p53, que se pone a trabajar.

El gen p53 primero hace un montón de proteína p53. Esta proteína se va a encender y apagar un montón de otros genes. Estos genes controlados por p53 en células de lento crecimiento y conseguien que la maquinaria de reparación del ADN haga horas extras de trabajo.

La idea es que la célula relentizada tendrá tiempo para arreglar el daño de su ADN.

Una vez reparado, la célula puede continuar su vida normal.

En muchos tipos de cáncer, el gen p53 en sí mismo está dañado, entonces la célula tiene doble problema para hacer frente a cualquier daño en el ADN. Así que la célula sin protección con el tiempo se convierte en cáncer.

Los daños por envejecimiento del ADN también, pero de una manera diferente – a través del acortamiento progresivo de los telómeros en el extremo de los cromosomas. Una vez que los telómeros se acortan bastante,  p53 entra en acción frenando la célula para su reparación, excepto que la célula no pueda reparar los telómeros.  En ese caso, la célula termina en la senescencia , viieja y moribunda.
El gen p53 afecta a otros genes también. Este estudio muestra que apaga a dos genes PGC-1 en determinadas células.  Y que los genes PGC-1 son necesarios en estas células para que sus mitocondrias para trabajar en su mejor momento.

Las células de lento crecimiento de necesitan sus mitocondrias a lograr una óptima eficiencia. Cuando no es así, la gente termina con problemas relacionados con la edad como la diabetes y las enfermedades del corazón.

Así el acortamiento de los telómeros hace que se active p53, que hace que las células frenen de crecer para corregir sus telómeros. Este p53 también puede ralentizar las mitocondrias, pero no siempre.

Otros estudios han demostrado que p53 a veces puede hacer más eficientes las mitocondrias.

Los científicos tendrán que ver si p53 funciona de manera diferente en diferentes tipos de células con respecto a la actividad mitocondrial. Puede ser que p53 contribuya a disminuir las mitocondrias en algunos tipos de células y otros no.  Y los telómeros y la p53 probablemente no son la historia completa. El ADN mitocondrial dañado (ADNmt) parece jugar un papel clave en el envejecimiento. Puede ser que afecte a los PGC-1 genes también afecta a la reparación del ADN mitocondrial, pero esto aún no ha sido demostrado. Este estudio aumenta la comprensión científica del envejecimiento. Pero, evidentemente, todavía hay un largo camino por recorrer.

¿Por qué la gente necesita los telómeros?

Sólo tiene que añadir la telomerasa

De todo esto, una respuesta obvia para el problema del envejecimiento sería fijar los telómeros en las células viejas. Así las células de rápido crecimiento podrían volver al trabajo y las células de crecimiento lento puede tener sus mitocondrias a pleno. La gente vive para siempre y  fin de la historia. Pero no tan rápido!!!

La fijación de los telómeros no es una cosa fácil de hacer. Y la adición de los telómeros en los extremos de los cromosomas queramos o no,  es justo lo que las células cancerosas quieren hacer.

Los telómeros son uno de los frenos naturales en las células cancerosas. Cada vez que una célula cancerosa se ​​divide, se pierde un poco de sus telómeros también. Finalmente, se quedaría sin los telómeros y morirían. Cáncer de curado.

Una forma las células de cáncer de evitar esto es mediante la activación de un gen llamado telomerasa. La Telomerasa hace que un híbrido de RNA / proteína que cura a los telómeros.

Esto es normal para el caso de las células de crecimiento rápido como las células inmunes y las stem cells o células madre,  pero el cáncer puede secuestrarlas y hacer un uso malévolo. Así que cualquier tratamiento anti-envejecimiento que utiliza la telomerasa para reparar los telómeros en las células viejas tienen que caminar una línea muy fina.  Se necesita para reparar los telómeros en el envejecimiento, pero no en las células cancerosas!! . Esto no será fácil!

Los científicos tendrán que encontrar alguna manera de distinguir entre una célula vieja y una célula cancerosa. Hay que asegurarse de no reactivar las células precancerosas que se agotaron porque perdieron sus telómeros.

Eventualmente, los científicos aprenderán lo suficiente como para superar el problema del envejecimiento. O por lo menos, que todo el mundo viva vidas más largas y productivas. Todos tendremos que ser pacientes y tratar de vivir lo suficiente para ver estas investigaciones se hagan realidad.
Fuente: por el Dr. Barry Starr, la Universidad de Stanford

18 de febrero 2011

http://www.thetech.org/genetics/news.php?id=138

Cromosomas

Partes de un cromosoma metacéntrico. Por Gabriela Iglesias

Los cromosomas son el mayor grado de empaquetamiento que alcanza las moléculas de ADN.
Cada especie tiene un número determinado de cromosomas y de cierta forma propia de su especie. Así por ejemplo todos los perros poseen 78 cromosomas y además son todos de la misma morfología.
Los cromosomas tienen diversas partes que se muestran en el esquema

Las distintas morfologías se definen segun el centrómero los divide en dos brazos. Cuando ambos brazos son iguales de denominan METACENTRICOS. Cuando un brazo es un poco más pequeño (brazo p) se denominan SUBMETACENTRICOS. El brazo más largo se llama q. En el caso que el brazo p sea muy pequeño se denominan SUBTELOCENTRICOS. En cambio cuando es casi imperceptible al microscopio sellaman ACROCÉNTRICOS. Si no hay brazo p y solo exite el brazo q se denominan TELOCÉNTRICOS.

 

Esquema extractado de
http://learn genetics. utah. edu

En cambio en los cerdos existen 38 cromsomas de diferentes morfologías.

Foto de Cariotipo de Cerdo extractada de
http://www.animalgenome.org/edu/gene/pigkar.gif
Son 19 pares para este ejemplo.
Todas las especies superiores son diploides es decir que heredan un juego de cromosomas de su madre y otro igual del padre. Por lo tanto hay dos cromosomas homólogos de cada uno de los totales.

El análisis de los cromosomas de un individuo se realiza mediante una técnica denominada CARIOTIPO que se base en obtener una foto de cromosomas en Metafase de la división celular, en donde alcanza mayor estado de compactamiento. Generalmente luego se realiza el bandeo cromosómico para ayudar a identificar a los cromosomas ya que cada uno tiene un patrón de bandas propio de ese cromosoma en cada una de las especies diferentes.
Luego de obtenida la foto, se amplía y recorta cada uno de los cromosomas y se los ordena de mayor a menor tamaño dentro de cada morfología.

Existen nuevas técnicas para visualizar mejor a los cromosomas como el FISH o Chromosome Painting

Más información sobre cromosomas, visitar la página de Cromosomas y cromatina.

Foto de un cariotipo humano por FISH multicolor extractada de