¿Qué son las enfermedades raras?

¿Qué son las enfermedades raras?

“Se les llama así a las enfermedades que afectan a un porcentaje muy limitado de la población. Hay distintas clasificaciones, pero podríamos considerar como rara una enfermedad que afectara a menos de 5 de cada 10.000 habitantes de una determinada población. Según la Organización Mundial de la Salud, existen en torno a 7.000 enfermedades raras que padece el 7% de la población mundial, unos 28 millones de personas en Europa y 3 en España. Se trata de enfermedades muy graves, crónicas, degenerativas, muchas desconocidas para el gran público y de características muy distintas, lo que impide un tratamiento generalizado. Suelen tener un comienzo muy precoz: dos de cada tres aparecen en los primeros dos años de vida. En la mitad de los casos afectan al desarrollo motor, sensorial o intelectual, lo que lleva a una discapacidad en autonomía a uno de cada tres enfermos. Las cifras de mortalidad son muy altas: el 35% de las muertes llegan antes de un año; el 10%, entre uno y cinco años, y el 12% entre los cinco y quince años. A la dureza de la enfermedad se une la escasa financiación en investigación y el olvido de los laboratorios farmacéuticos ante la imposible recuperación económica de una inversión, dado el escaso número de enfermos que consumirían ese fármaco. Hay alguna enfermedad, por ejemplo, que sólo afecta a 6 personas en toda España. Pero otras, como la esclerosis lateral amiotrófica, la padecen cerca de 6.000 personas. Datos tomados de la web de la Federación Española de Enfermedades Raras: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras”  Extractado de la editorial de José María Izquierdo en una artículo del diario “El país semanal”, denominado: En un siglo habrá muchas menos enfermedades raras.

Allí podrán leer el artículo completo sobre una entrevista realizada a una científica Argentina que vive y trabaja en España en edición de genes y terapia génica.

Su nombre es Marcela del Río y aqui les dejo su foto

Marcela del Río. / GORKA LEJARCEGI

La entrevista completa incluye varios tópicos y pueden leerla en forma completa aquí

Espero les guste

Saludos

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La ciencia en sinfonía

Manuel ha publicado en su Blog  (un planeta con canas) un post con este video que realmente maravilla lo que la tecnología puede lograr, así que gracias por compartirlo conmigo y gracias a David que nos llevó al Yosomo’s Blog que aportó otro de estos videos. Increíble!! Espero les guste.

Fuente: http://oldearth.wordpress.com/2009/10/20/todos-estamos-interconectados/#comment-15663

Lamentablemente este no está la traducción pero del que sigue está en el Blog del cual lo saqué

Letra:

Sagan]
Para hacer un pastel de manzana desde cero
primero tienes que inventar el Universo

El Espacio está lleno de una red de agujeros de gusano
podrías aparecer en algún lugar del universo
en algún otro momento en el tiempo

El cielo nos llama
si no nos autodestruimos
un día viajaremos a las estrellas

Nos espera un amanecer aún más glorioso
pero no una salida del sol, sino una salida de galaxia
una mañana repleta con 400 mil millones de soles
el amanecer de la Vía Láctea

El Cosmos está lleno, más allá de cualquier medida, de verdades elegantes
de interrelaciones exquisitas
de la asombrosa maquinaria de la naturaleza

Creo que nuestro futuro depende estrechamente
de cómo de bien entendamos este cosmos
en el que flotamos como una mota de polvo
en el cielo matutino

Pero el cerebro hace mucho más que recolectar
compara, sintetiza, analiza
genera abstracciones

El pensamiento más simple como el concepto del número uno
implica una lógica elaborada
el cerebro tiene su propio lenguaje
para probar la estructura y consistencia del mundo

[Hawking]
Desde hace miles de años
nos hemos preguntado sobre el universo
se expande para siempre
o hay algún límite

Desde la Gran Explosión a los agujeros negros
desde la materia oscura a una posible Gran Implosión
nuestra imagen del Universo actual
está llena de ideas que parecen extrañas

[Sagan]
Qué suerte tenemos de vivir en esta época
el primer momento en la Historia de la Humanidad
en el que visitamos otros mundos

La superficie de la Tierra es la orilla del Océano Cósmico
recientemente nos hemos adentrado un poco
y el agua nos invita a continuar

Traducción de Victor R Ruiz

http://rvr.blogalia.com/

 

Fuente: http://yosomos.wordpress.com/2009/10/02/sagan-y-hawking-cantando-a-duo/

Se puede aprender y divertirse, NO?

Manuel Carmona del Blog Un planeta con Canas encontró este video en Youtube y me pareció maravilloso y divertido. Espero a Uds les guste. ESO SI está en Inglés

La Dra. Susana Mirande me envió este video que es genial, para que quiera aprender sobre arritmias cardíacas, aqui tienen un ejemplo de lo que es ser un buen docente. Eso es hacer un esfuerzo para educar!!!