¿Qué son las enfermedades raras?

“Se les llama así a las enfermedades que afectan a un porcentaje muy limitado de la población. Hay distintas clasificaciones, pero podríamos considerar como rara una enfermedad que afectara a menos de 5 de cada 10.000 habitantes de una determinada población. Según la Organización Mundial de la Salud, existen en torno a 7.000 enfermedades raras que padece el 7% de la población mundial, unos 28 millones de personas en Europa y 3 en España. Se trata de enfermedades muy graves, crónicas, degenerativas, muchas desconocidas para el gran público y de características muy distintas, lo que impide un tratamiento generalizado. Suelen tener un comienzo muy precoz: dos de cada tres aparecen en los primeros dos años de vida. En la mitad de los casos afectan al desarrollo motor, sensorial o intelectual, lo que lleva a una discapacidad en autonomía a uno de cada tres enfermos. Las cifras de mortalidad son muy altas: el 35% de las muertes llegan antes de un año; el 10%, entre uno y cinco años, y el 12% entre los cinco y quince años. A la dureza de la enfermedad se une la escasa financiación en investigación y el olvido de los laboratorios farmacéuticos ante la imposible recuperación económica de una inversión, dado el escaso número de enfermos que consumirían ese fármaco. Hay alguna enfermedad, por ejemplo, que sólo afecta a 6 personas en toda España. Pero otras, como la esclerosis lateral amiotrófica, la padecen cerca de 6.000 personas. Datos tomados de la web de la Federación Española de Enfermedades Raras: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras”  Extractado de la editorial de José María Izquierdo en una artículo del diario “El país semanal”, denominado: En un siglo habrá muchas menos enfermedades raras.

Allí podrán leer el artículo completo sobre una entrevista realizada a una científica Argentina que vive y trabaja en España en edición de genes y terapia génica.

Su nombre es Marcela del Río y aqui les dejo su foto

Marcela del Río. / GORKA LEJARCEGI

La entrevista completa incluye varios tópicos y pueden leerla en forma completa aquí

Espero les guste

Saludos

Gel Electrophoresis Animación para práctica de laboratorio

La página del “Genetic Science Learning Center” de la Univerisdad de Utah, hace tiempo que posee una serie de herramientas educativas muy interesantes para nuestros alumnos.

Se animan a separar fragmentos de ADN de distitnos tamaños? Esto se hace usando la separación en geles de agarosa mediante el uso de una fuente de poder eléctrica. Por eso se denomina electroforesis.

Se animan a tomar las muestras y poneras en el gel? con este tipo de animación pueden hacerlo.

El único problema es que está en inglés, pero como práctica y para repasar los conceptos me parece muy lindo

Les dejo el link abajo

A disfrutarlo!!!

Gel Electrophoresis.

Animación de la escala del Universo

Hace ya unos 2 años que existe y siempre me olvido de ponerla en el Blog porque creo que es una animación maravillosa, realizada por Carl y Michael Huang. Si entran en la página van a ver que tarde un poco en cargar pero luego que carga, van a poder moviendo la barra inferior con el mouse para acercarse desde lo más pequeño ( a la menos 35) hasta lo más grande (10 a la 27) , es decir tanto lo que sabemos en teoría, como lo que posible ver con un microscopio electrónico o uno ´ptico o con nuestro ojo humano o con telescopio y mucho más allá.

Bacterias, virus, ADN, células, edificios, animales y la tierra, los planteas y galaxias conocidas, todo es posible visualizarlo.

Les quiero dejar algunas capturas de pantalla para que se den una idea de lo que les cuento, pero les sugiero que entren a la animación para verla por completo. Es maravillosa. Pueden entrar aquí

Todas las imágenes tiene copyright 2012 de Carl y Michael Huang de http://htwins.net/

Centrómeros y pensar que se creía ADN repetitivo!

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Desde hace ya unos cuentos años se sabía que los centrómeros estaba formados por secuencias de ADN altamente repetitivo pero se creía que no cumpliía ninguna función particular, sin embargo según Rosic et al, 2014 parece ser que las secuencias de ADN repetitivas ADN  del centrómero, codifican o se transcriben a un ARN no codificante que promueve el montaje del cinetocoro y la segregación cromosómica durante la mitosis.

Centrómeros-las regiones de cromosomas donde las proteínas del cinetocoro se ensamblan y fijan los cromosomas al huso mitótico-se definen por factores epigenéticos como la variante de la histona CENP-A en vez de por su secuencia de ADN específica. La cromatina centromérica se caracteriza a menudo, sin embargo, por la presencia de secuencias repetitivas de ADN llamados repeticiones por satélite, y algunas evidencias sugieren que los ARN transcritos de estas regiones podrían ayudar a las células  a identificar la ubicación de sus centrómeros.

Rošić et al. encontraron que en el cromosoma X de la Drosophila,  localizada en la mayoría de los centrómeros de cromosomas mitóticos,  región de ADN altamente repetitiva, se transcribe a  un ARN no codificante. Si se agotan estas transcripciones de la región repetitiva SAT III, se provoca un defecto en la segregación de todos estos cromosomas, no sólo el cromosoma X. Los investigadores con frecuencia observaron que los cromosomas no lograron pasar a los polos del huso durante la anafase.  Estos cromosomas rezagados mostraron niveles reducidos de proteínas centrómero y cinetocoro incluyendo CENP-A, CENP-C, y Spc105, lo que indica que no pueden adherirse al huso mitótico correctamente.

Los ARN transcriptos de SAT III interactuaron con CENP-C, lo que sugiere que el ARN ayuda a reclutar o estabilizar esta proteína en los centrómeros, promoviendo así la CENP-un conjunto de proteínas que se incorporan al cinetocoro. El autor principal, Sylvia Erhardt piensa que los ARN no codificantes transcritos de otras repeticiones satélite pueden actuar de manera similar como marcadores epigenéticos de centrómeros.

Habrá ahora que esperar a nuevas investigación de otros ARN de secuencias repetitivas de ADN en otras regiones y su posible función. Además es otra causa posible de no disyunción en casos de que alguno de estos elemento no funciones verdad?

Fuente: Research Article – Article: Repetitive centromeric satellite RNA is essential for kinetochore formation and cell division. Silvana Rošić, Florian Köhler, and Sylvia Erhardt. J Cell Biol  jcb.201404097. Published: November 3, 2014, doi:10.1083/jcb.201404097

Más información  aqui

¿Como empieza la historia de la Genética?

Esquema conceptual de la idea del blog (elaborado en CMAP tools TM)

Empecemos por el principio…Gregor Mendel en 1866 enuncia las tres leyes de la herencia, es decir explica cómo se transmiten las características de una generación a otra, aún sin saber que existían las gametas (ovocitos y espermatozoides). Por esto es más valiosa aún su visión. Así nace la Genética como ciencia. Es la ciencia que estudia la transmisión de las características, es decir las cualidades propias de cada individuo que son debidas a los genes (unidades de información en el ADN que luego se transforman en proteínas responsables de dichas características). Pueden ser el color de ojos, color de la piel, el tipo de proteínas que poseemos para distintas rutas metabólicas, el peso al nacimiento, etc.

La idea de este Blog es generar un espacio para acceder a los conocimientos de la biología molecular y su uso en la genética con sus diversas aplicaciones.

Durante la construcción de este Blog se podrá acceder a videos, fotos, comentarios, etc.y/o publicaciones de interés.

La Genética molecular aparece desde el descubrimiento de la doble hélice de ADN de Watson y Crick en 1954 . Luego Francis Crick continúa con el descubrimiento del código genético en los 60’s. Es decir se descubrió que las bases del ADN se leen de a 3, y tres combinaciones de letras significan un aminoácido que formará parte de una proteína. Allí comienza a comprenderse como es la molécula de ADN y cómo lleva la información que contiene a la célula que la contiene. A esto se lo denominó “Dogma central de la biología molecular”.

Luego aparece el descubrimiento de las
enzimas de restricción que permiten cortar el ADN y así analizarlo. Nace allí la ingeniería genética. Eso permitió cortar y pegar a la molécula de ADN para estudiarla, analizar patologías en ciertos genes, etc. Hasta que, hacia fines de los 80’s, Karl Mullis descubre la técnica de PCR que revolucionó a la genética por su practicidad y rapidez para amplificar una región de ADN en cantidad suficiente para luego hacer todo tipo de análisis.

Más información sobre las técnicas de biología molecular: aquí

Aqui les dejo un video sobre la técnica.