MUTACIONES PUNTUALES

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Fuente de la imagen: Science Photo library

Mutaciones de punto

Las mutaciones son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de la estructura del ADN denominada GEN. Estas alteraciones pueden producirse por diversas causas, y afectar a un par o unos cuantos pares de bases. Esta definición se utiliza para diferenciarlas de las  llamadas mutaciones estructurales  o ALTERACIONES CROMOSOMICAS, que producen consecuencias muy severas porque afectan a muchos genes.   Las causas pueden ser las radiaciones ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos químicos, y a veces por errores en la replicación y/o reparación del ADN.

En líneas generales se clasifican en:

  • transiciones: Purina por purina y pirimidina por pirimidina
  • transversiones: Purina por pirimidina y pirimidina por purina

Las mutaciones de punto se clasifican en tres grandes grupos según sus efectos en la codificación del ARNm:

A) Desvían el marco de lectura

Para que las mutaciones de punto desvíen el marco de lectura, deben encontrarse dentro de la región codificante de un gen, es decir entre el codón de inicio AUG (quien establece dicho marco) y el codón de stop. (se recomienda leer código genético y marco de lectura en la pagina de síntesis de proteínas de este mismo blog. )

Adiciones

La adición o agregado de una base en el DNA que codifica una determinada proteína, provoca el corrimiento del marco de lectura, es decir se constituyen nuevos codones, desde el sitio donde se incorpora la base adicional, hacia el extremo 3′ del mRNA. Esto es debido a que el mensajero es leído por los ribosomas de a tripletes, pero no hay ni un punto ni una coma que diga que este es el principio o fin de codón. La maquinaria solo sigue leyendo y al haber una base más todos los codones se modifican. Estas mutaciones generan una proteína diferente a la original, parcial o totalmente, dependiendo del sitio de la mutación.

 Adición de un nucléotido y su consecuencia en la síntesis del polipéptido. Por Gabriela Iglesias
Adición de un nucléotido y su consecuencia en la síntesis del polipéptido. Por Gabriela Iglesias

Deleciones

La deleción o pérdida de una base dentro de la región codificante de un gen, ocasiona el cambio en el sentido de los codones desde el lugar donde se pierde una base hasta el extremo 3′ del mRNA. Al igual que las adiciones se produce como resultado una proteína diferente a la originalmente codificada.

Ejemplo de una deleción y su consecuencia en la síntesis de proteínas. Por Gabriela Iglesias
Ejemplo de una deleción y su consecuencia en la síntesis de proteínas. Por Gabriela Iglesias


Analizando lo que dijimos anteriormente, las que desvían el marco de lectura son las más graves de todas las mutaciones de punto, ya que como en el mRNA se lee la información en forma de codones, todas las bases que se encuentren después de la mutación se corren, y por lo tanto todos los codones siguientes se modifican, produciéndose una proteína final con una secuencia de aminoácidos totalmente distinta a la original.

Les dejo un video que les muestra este tipo de mutaciones

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74 comentarios sobre “MUTACIONES PUNTUALES

    1. Ingrid todo lo que preguntas está descrito en la página. Algunas mutaciones se reparan ni bien se producen durante la repliación del ADN porque la ADN polimerasa tiene función autocrrectora. Pero si esa mutación no se repara en ese momento ya no es posible repararla
      Saludos

    1. Hola Patricia en los libros las mutaciones que existen son las SIN SENTIDO es decir las que origina codones SIN SENTIDO, es decir que no llevan información para ningún aminoacido o codones de stop. Las CON sentido no las conozco ni he leido en ningun libro
      Saludos

  1. Buenas noches antemano quiero felicitarte por el blog, es demasiado util. Quisiera hacer una pregunta.. tengo entendido que las mutaciones también se pueden clasificar dependiendo de su función; si es ganancia o perdida de función. En esta ultima, se encuentra cuando los dos alelos estan mutados (normalmente emfermedades recesivas) y haploinsuficencia cuando con alelo (50%) no mutado no e ssuficiente para cumplir la función ( enfermedades dominantes), me corriges si me equivoco. El punto es que aquí aparece el termino de efecto dominante negativo, y no lo entiendo bien.. se supone que es cuando una proteina no.funcional interfiere con la función de la proteina normal… pero no encuentro algún ejemplo que me ayude a entender…

    1. No creo haber redactado nada con efecto dominante negativo. No sé donde lo habrás leído. Pero supongo que por lo que relatas podrian ser casos de factores de trasncripcion que sin funcion normal pueden hacer que una proteína normal no se exprese o su tasa de transcripción baje. Espero que te sirva
      saludos

    1. Hola Isaías. Es una pregunta que te han hecho? te referia a si hay un ausencia de la seceuncia Kosac en el gen de la insulina o en cualquier gen? Es porobable que en ausencia de la secuencia Kosac no pueda inciarse la traducción de proteínas de forma normal o directamente no haya traducciòn de proteínas. Por ende ausencia de insulina.
      Espero haber ayudado
      Saludos

  2. Aquí hay que releer los artículos una y otra vez… primero porque me gustan y segundo porque al ser profana en ésto me cuesta entender algunas cosas.

    Siempre es un placer venir al blog. ¡¡enhorabuena!!

  3. felicitaciones por el blog gabriela..sirve de mucha ayuda, porq ademas de aprender el tema, al leer las preguntas y respuestas me solucionaron muchas dudas, que quizas, ni me habia planteado..
    Una pregunta: Que pasaria si ocurre una mutacion en el trailer(o lo que vendria a ser el)??Y si ocurre en el lider??(en este ultimo caso, podria ser que se modifique la secuencia de Kozak y q por lo tanto el ribosoma no reconozca al ARNm como tal??..tengo dudas con esas regiones, porq me acuerdo que lo preguntaron en parciales..
    Saludos, muchisimas gracias!!!!!!

    1. Gracias Mariano, por tus plabras sobre el Blog. Tal como lo relatás, la secuencia 5 no traducida si sufre muatciones, puede afactar a la secuancia Kozac y por ende al comienzo de la traducción. En el caso de la 3 no traducida i trailer, es una secuancia que se usa para regular la traducción, es decir permitir que se degrade rápido o muy lentamente dependeindo de la c;elua y función del ARNm. Como esas bases del trailer son reconocidas por los ARN de interferencia y se aparea por complementariedad, una mutación en esa región puede afactar la tasa de degradación del ARNm,
      Espero que haya servido. Saludos

      1. Gracias!!!por contestar, y tan rápido..En el caso de la secuencia 3 no traducida(que vendría a ser la secuencia terminadora del ADN)..ademas de afectar a la traducción por lo q dijiste de la degradación..no se afecta a la transcripción también??debido a q puede modificar a la secuencia terminadora, haciendo q la ARNpol siga sintetizando?Nuevamente,muy bueno el post..perdon por tantas dudas!.ja.saludos

      2. De nada Mariano, se hace lo que se puede. Me parece que tal vez no pensaste en lo que leiste. La secuencia terminadora de la transcricpión en eucariotas no se conoce y está mucho más alla (3´) de la cola poly A, recordás que el ARNm se corta antes de que la polimerasa llegue a la secucnia termiandora? y que luego de cortarlo se le añade la cola poly A? por ende el extremo 3´ no traducido no contiene la secuencia terminadora, porque está antes de ls secuencia de TTATT que indica polyadenilación. Una mutación en el ADn que afecte a esa región podría hacer que el mesnajero no se corte correctamente o no se agrague la cola poly A. No sé como será lo que te pregunten pero te recomiendo que siemrpre pienses primero en como se organiza el gen para pensar en las consecuencias.
        Espero haber ayudado
        Saludos

      1. En un sindrome de autosomica resesiva con un solo padre portador como puede darse una mutacion de punto y que el razgo sea manifestado en un hijo? y que probabiliddes de repetirse

      2. Julissa en la página de Interpretación de las leyes de Mendel podrás ver las probabilidades en genes autosómcios recesivos.
        saludos

Gracias por tu comentario, en cuanto pueda te contesto

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