MUTACIONES PUNTUALES

Algunos ejemplos de mutaciones y sus consecuencias

Es muy importante recalcar que las mutaciones puntuales y de otros tipos son el origen de diferentes alelos o distintas variantes de un gen en una población. Cuando existe en una población más de dos variantes o alelos de un gen, se los denomina alelos múltiples. Es decir las variantes de expresión que puede tener un gen que codifica alguna proteína o característica. A su vez la variabilidad genética es la base de la selección tanto natural como artificial. Esta última es, en definitiva, la utilizada por los productores para seleccionar los individuos más aptos que formarán parte de su rodeo.

Hay mutaciones que generan alelos que son beneficiosos para la especie, en cambio otras generan alelos deletéreos o perjudiciales para los individuos que los portan.

Hay una  gran cantidad de ejemplos de enfermedades producidas por estos alelos perjudiciales. Un ejemplo en  cerdos, es una mutación puntual en el gen que codifica para el canal de salida del calcio del retículo sarcoplásmico, también llamado receptor de ryanodina. Esta mutación produce un defecto en dicho receptor, la cual no permite al calcio entrar, acumulándose en el citoplasma y ocasionando hipertermia. Esto en general se desencadena por el stress, llamándose por ello a esta enfermedad: Síndrome de Stress Porcino (PSS) o Hipertermia Maligna (HM)). La calidad de la carne de los individuos afectados es mala y  por ello también se lo llama síndrome de carnes pálidas, blandas y exudativas (PSE). Todas las alteraciones descritas son debidas solamente a una sustitución en el nucleótido 1843 del cDNA o ADNc (copia en ADN del ARN) del gen, que provoca el cambio de Cys por Arg (mutación de sentido erróneo). Este gen es denominado gen ryr-1 (por ryanodina) o gen del halotano (Hal) porque la enfermedad se detecta anestesiando al animal con halotano. Esta enfermedad es muy estudiada en cerdos por las pérdidas económicas que produce, así como en el humano que también puede sufrirla y, al igual que en cerdos, se produce por una sustitución igual.

Otra enfermedad o característica es el “doble músculo” (mh) de los bovinos, enfermedad que se caracteriza por un incremento en la masa muscular de aproximadamente un 20%,  que es muy frecuente en dos razas europeas: Piamontesa y Belgian Blue, pero se observa en muy baja frecuencia en otras razas. Es un carácter autosómico recesivo y el gen que lo determina (Miostatina) tiene su locus en el cromosoma 2 (locus MSTN). Es sabido que 5 mutaciones diferentes en estas razas pueden producir esta característica. Las mas relevantes son: una deleción de 11 pb (pares de bases) hallada en el ganado Belgian blue (nucleótidos 819 al 829) que causa la finalización prematura de la traducción; y en Piamontesa  la sustitución de GxA en el nucleótido 938 (G938A), que determina la sustitución de Cisteína por Tirosina en el sitio activo de la miostatina. Ambas mutaciones dan como resultado  una proteína  no funcional.

Otro ejemplo de mutación perjudicial es el gen BLAD (Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency) es una enfermedad autosómica recesiva que se presenta en el ganado Holstein.  Esta enfermedad hace que los animales presentes severas y recurrentes infecciones bacterianas causadas por  una disminución cierto glóbulos blancos que son parte del sistema inmune.  Una mutación de A por G en la posición 383 del  cDNA (ADN copia del mensajero del gen) de la proteína CD18 (proteína de adhesión) es la causante de esta enfermedad (alelo BLAD), este gen se localiza en el cromosoma 1

Existen mutaciones que pueden ocasionar la muerte del individuo que la porta (mutación letal), seguramente es una proteína fundamental para el desarrollo del individuo.

En otros casos pueden generarse alelos beneficiosos, es decir que generan una variante del gen cuya expresión es beneficiosa para el individuo que la porta y si se transmite a la descendencia, beneficiosa para la población. Por ejemplo los antígenos de histocompatibilidad o el caso de los alelos que codifican para el sistema de grupos sanguíneos humanos ABO. En este caso el alelo original ó salvaje era el A que determina la producción de antígeno (Ag.) “A” sobre la superficie de los glóbulos rojos. Mutaciones en la secuencia del gen originaron la sustitución de 4 aminoácidos de la proteína, generando un nuevo alelo ó variante del gen, el alelo B. Este alelo determina la producción de otra proteína que es funcional, ya que genera la aparición de Ag. B en los glóbulos rojos.

Por último, una deleción en el gen origina una proteína afuncional y por lo tanto el alelo O, ya que no produce ningún Ag en la superficie de los glóbulos rojos. Esto explica por qué el alelo A y B son codominantes y el alelo O es recesivo con respecto al A y B (ver página de interacción génica). De esta forma vemos como las mutaciones pueden ser tanto perjudiciales como beneficiosas a lo largo de la evolución.

74 comentarios sobre “MUTACIONES PUNTUALES

    1. Hola Ileana, lo más probable es que se frome una quimera, es decir que tenga parte de sus celulas y tejidos con un numero de cromsomoas y otros con otro. A vewces esto puede traer alteraciones, incluso cancer y a veces pasar desapercibido. Espero haberte ayudado. Saludos

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