MUTACIONES PUNTUALES

B) No desvían el marco de lectura

Sustituciones

Cambio de una base por otra.

Las sustituciones a su vez, se clasifican de acuerdo a si cambian o no el sentido o significado del codón en:

a) Mutaciones silenciosas:

Son aquellas sustituciones que no causan ningún cambio en el aminoácido que codifica el codón afectado o si cambian el aminoácido del codón afectado pero no afectan la actividad de la proteína. Estas últimas se llaman “Neutras”.

Sustitución silenciosa y su consecuencia en la síntesis de proteínas. Por Gabriela Iglesias
Sustitución silenciosa y su consecuencia en la síntesis de proteínas. Por Gabriela Iglesias

b) Mutaciones de sentido erróneo:

Son las sustituciones que generan el cambio de un aminoácido y que en general alteran la funcionalidad de la proteína codificada originalmente.

Lo más grave que pueden producir las sustituciones de una base es que se incorpore un aminoácido distinto, pero una cadena proteica prácticamente similar. Todo esto depende de cual sea la base sustituida, ya que si la base en cuestión es la tercera de un codón lo más probable es que no pase nada (mutación silenciosa), ya que esta es irrelevante en la mayoría de los casos, y probablemente se introduzca el mismo aminoácido.
La sustitución en la primera o segunda base de un codón, es más grave y puede generar la incorporación de otro aminoácido al codificado originalmente (mutación de sentido erróneo o mutación de aminoácido o de cambio de sentido).

 Sustitución de sentido erróneo y su consecuencia. Por Gabriela Iglesias
Sustitución de sentido erróneo y su consecuencia. Por Gabriela Iglesias

Mutaciones sin sentido

Se denominan así a las sustituciones que crean un codón de stop o codón sin sentido (UAA, UAG y UGA), ocasionando una proteína más corta de lo normal.

 
En el caso de generar un codón de stop (mutación sin sentido) la consecuencia es grave, ya que se produce una proteína terminada prematuramente, dependiendo de dónde esté ubicado el codón, cerca del extremo 5′ o del 3′ del ARNm.

 Sustitución sin sentido y su consecuencia. Por Gabriela Iglesias
Sustitución sin sentido y su consecuencia. Por Gabriela Iglesias

Un resumen del tipo de mutaciones: la sin sentido o generadora del stop de la síntesis, la de sentido erróneo o cambio de sentido o cambio de aminoácido, las adiciones y deleciones o supresiones, se representan en los siguientes esquemas:

harrison_ch82_fig-82-10
Fuente aqui
efecto de las sustituciones de bases
Fuente: 4.bp.blospot.com

Les dejo un video en castellano que muestra los últimos tipos, sustituciones de sentido erróneo, sin sentido y sinónimas o silenciosas.

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74 comentarios sobre “MUTACIONES PUNTUALES

    1. Hola Ileana, lo más probable es que se frome una quimera, es decir que tenga parte de sus celulas y tejidos con un numero de cromsomoas y otros con otro. A vewces esto puede traer alteraciones, incluso cancer y a veces pasar desapercibido. Espero haberte ayudado. Saludos

Gracias por tu comentario, en cuanto pueda te contesto

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