INTERPRETACIÓN DE LAS LEYES DE MENDEL.

Abadía donde trabajó Mendel en Brno. Rep. Checa. Foto de Gabriela Iglesias y Lidia Gogorza
Abadía donde trabajó Mendel en Brno. Rep. Checa. Foto de Gabriela Iglesias y Lidia Gogorza

Los inicios de la genética como ciencia se los debemos a Gregor Mendel.

Leyes de Mendel

Vamos a analizar y explicar LAS LEYES DE MENDEL  y las deducciones posteriores, usando ejemplos concretos en gatos.

Para resumir esta historia, Mendel (Gregor Johann Mendel (1822–1884) fue un monje y naturalista, frecuentemente llamado “el padre de la genética” ) descubrió cómo se heredan las características de padres a hijos a través de experimentos con plantas de jardín. Estudió botánica, física, matemática entre otras cosas en la Universidad de Viena. Sus resultados de los experimentos con plantas fueron publicados, en actas de la sociedad de historia natural de Brunn Brno, Rep. Checa, hoy en día, pero no tuvo relevancia hasta casi 30 años luego cuendo algunos genetistas lo redescubrieron. Entre ellos Hugo de Vries, Carl Correns y William Bateson

Aquí les dejo un video que les cuenta las leyes de Mendel fácilmente

Las leyes de Mendel, se explican hoy conociendo la ubicación de los genes en los cromosomas, y las divisiones celulares. Hoy sabemos que son los alelos, los genes y los cromosomas donde se encuentran los genes. El llamaba caracteres o factores a los que nosotros conocemos hoy como características fenotípicas como el color del pelo, y de las que son responsables uno o más genes. Esos genes pueden tener variantes (alelos) Por ello hoy explicamos estas leyes a través de la explicación de estos genes y alelos y cómo interactúan y se transmiten a la descendencia. Lo más maravilloso de Mendel es que, el no sabía de cromosomas, ni de genes, ni de alelos, ni de meiosis, sin embargo sus principios pueden ser explicados perfectamente por lo que ocurre con los genes y cromosomas en la división celular. En particular la meiosis donde se forman las gametas.

Los experimentos propios de Mendel y el redescubrimiento de sus seguidores son varios y hay varios sitios que los describen.

Análisis de las Leyes de Mendel a través del conocimiento de la meiosis

Durante la meiosis es decir, cuando se dividen las células de los tejidos germinales y se forman así los ovocitos y/o espermatozoides, los genes se mezclan, tanto los que están en cromosomas homólogos, mediante crossing over, como los que están en distintos cromosomas (la recombinación intercromosómica). Esta última es la explicación de la 3ra. Ley de Mendel o Ley de la transmisión independiente.

PRIMERA  LEY DE MENDEL o LEY DE LA UNIFORMIDAD:

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad.

Establece que si se cruzan dos razas o líneas puras que difieren para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo)  y a su vez de igual fenotipo que uno de los progenitores, independientemente de la dirección del cruzamiento (por ejemplo macho negro por hembra gris o viceversa).

Para llegar a las conclusiones que derivaron en el enunciado de la Ley de la Uniformidad (1ra Ley), cruzó dos líneas puras u homocigotas para una característica y lo que observó es que toda la F1 o filial 1 era uniforme fenotípicamente es decir todos los individuos de la F1, tenían el mismo aspecto y además que este se parecía al de uno de los progenitores.

En este caso como cada uno de los progenitores es homocigota (puro), solo le puede pasar a la descendencia el única variante del gen que porta. A las variantes de un gen se las denomina alelos.
Imaginemos que ocurriría con una característica como el color en los gatos. El gen del color de pelo en los gatos lo denominaremos gen D.  La variante “D”mayúsculas es el alelo dominante y expresa color Negro y la variante “d” minúscula es la que da el color gris.

Un alelo es dominante cuando en un individuo estpan combinados un alelo Dominante y un recesivo, es decir en los individuos heterocigotas Dd. En ellos se observa que el negro (D) domina sobre el (gris) y por ende ese individuo presenta color negro a pesar de portar el alelo d, pero D no permite su expresión. Todos los individuos poseemos dos genes porque somos diploides y tenemos dos juegos de cromosomas (uno que heredamos de nuestra madre y otro de nuestro padre). Por eso para un gen como este, podrá haber individuos homocigotas dominantes (DD), heterocigotas (Dd) y homocigotas recesivos (dd).

En el caso de que Mendel hubiera trabajado con genes del color en gatos, esto es lo que habría observado:

F1: es la Filial 1

Primera Ley de Mendel. Ejemplo con pelaje en gatos. Por Gabriela Iglesias
Primera Ley de Mendel. Ejemplo con pelaje en gatos. Por Gabriela Iglesias

SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN:

ENUNCIADO

Cuando se cruza a la F1 entre sí se observa en la F2 un proporción fenotípica de 3:1 re apareciendo el factor que había desaparecido en la F1, esto es debido a que los miembros de parejas alélica se separa unos de otros sin sufrir modificaciones cuando un heterocigota forma sus gametas . Otra forma de decirlo es que se establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotípicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos

Segunda ley de Mendel. Ejemplo con pelaje negro y gris en gatos.
Segunda ley de Mendel. Ejemplo con pelaje negro y gris en gatos. Dos híbridos se aparean, pero cada uno es heterocigota, así que origina dos clases de gametas D y d en una porcentaje de 50% o es 1/2 o 0,5 de frecuencia cada una.
SegundaleydeMendelCC by-nc-sa 4.0Gabriela Iglesias

Ahora lo que le intrigó, es que al hacer este tipo de cruzamiento es que el “Factor gris” o variante del alelo gris, desaparecía en la Filial 1. La gran pregunta fué; ¿qué ocurrió con el factor gris? ¿desapareció? ¿se perdió?

Fué entonces donde se planteó cruzar la Filial 1 entre sí. Es decir cruzar a los heterocigotas entre sí.

Al realizar este segundo cruzamiento, se encontró con el hecho de que que el “factor gris” reaparecía en un 25 % de la descendencia. O sea que no se había perdido, sino que estaba presente en la Filial 1 pero en forma oculta, y que de alguna manera volvía a aparecer en la F2 porque los alelos de un gen se separan unos de otros en la meiosis.

Por ello a la Segunda ley de Mendel se la llama Ley de la Segregación.

Los gatos grises vuelven a aparecer ya que el alelo gris estaba en los animales de la F1, solo que estaba enmascarado por el alelo DOMINANTE (el negro). Así cada individuo de la F1(Dd) lo poseía y al formar las gametas los alelos se separan o segregan unos de otros sin sufrir modificaciones.

Solo pueden aparecer individuos grises, si se unen una gameta materna con el alelo gris y otra paterna con el mismo alelo.

A esta forma de representacion de las posibles gametas de cada progenitor y las posibles combinaciones genotípicas en froma de cuadro de denomina DIAGRAMA DE PUNNET.

Punnet 2da ley. Forma ordenada de ver los posibles genotipos que se forman
Punnet 2da ley. Forma ordenada de ver los posibles genotipos que se forman. De la unión de dos gametas surgen los genotipos y sus frecuencias 1/2 x 1/2= 1/4. Los genotipos que son iguales se suman, por ejemplo Dd son dos veces 1/4= 1/2
Punnet2daleyCC by-nc-sa 4.0Gabriela Iglesias

Esta es la ley de la segregación y se explica por la separación de los alelos de un gen en la Anafase I y II. Ver página de división celular

Por eso se la llamó Ley de la segregación.

Cuando, como y por qué se cumple la ley de la segregación:

Los alelos recesivos se separan de los dominantes en la meiosis al formarse las gametas. Esto es debido que suceda para que dicah ley se cumpla.toda gameta normal debe llevar solo un alelo de un gen.

Los alelos se separan durante la anafase I o en la anafase II, dependiendo de si se produjeron entrecruzamientos entre el gen y el centrómero o entre el gen y el telómero.  Ya sea en Anafase I, porque no hubo entrecruzamientos o fueron entre el gen y telómero, los alelos se separan en la primera división meiótica. Si esto no ocurre por errores en la división celular, como la aspinapsis, desinapsis o no disyunción, ambos alelos quedarán en la misma gameta y la 2da ley de Mendel no se cumplirá.

Recién cuando llegue Anafase II y se separen las cromátidas de cada cromosoma al formarse las gametas se habrán separados los alelos del gen.

En ese caso se denomina pre reducción ya que los alelos segregar en la primera división meiótica  al cabo de la anafase I se produce la reducción del numero de cromosomas del complemento.

Segregación en anafase I de la Meiosis
Segregación en anafase I de la Meiosis
segregacion-en-anafase-131CC by-nc-sa 4.0Gabriela Iglesias

En el caso en que los alelos de los genes se separen en Anafase II, post reducción, ya que se separan cuando ya las células tienen la mitad de los cromosomas, es cuando hay entrecruzamientos entre el gen y el centrómero. Lo vemos en el esquema de abajo

segregacion-en-anafase-II
segregacion-en-anafase-II
segregacion-en-anafase-ii1CC by-nc-sa 4.0Gabriela Iglesias

TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE:

En este caso, Mendel no conforme con el hallazgo de la 1ra y 2da Ley se pregunta que pasaría si hiciera los mismos cruzamientos de la 1ra y 2da, pero teniendo en cuenta 2 características al mismo tiempo, ¿daría eso los resultados esperados de combinar lo que ocurría con cada característica por separado?

ENUNCIADO :

Al aparear a dos di-híbridos entre sí se observa en la descendencia una proporción fenotípica de 9:3:3:1, esto se debe a que los miembros de dos parejas de alelos distintos (2 genes diferentes) se transmiten independientemente uno del otro. Otra manera de decirlo es Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.

Así fué, veamos con el ejemplo del color y le agregamos ahora el largo del pelo (L: pelo corto) o alelo dominante y el l: alelo recesivo.

Para obtener dihíbridos, apareó dos lineas puras para dos características, en este caso largo del pelo y color del pelo. Ambas con dos alelos. Pelo largo es recesivo frente al pelo corto, lo mismo que el color gris recesivo frente al negro

Cruzamiento entre dihíbridos para las características Color del Pelo y largo del mismo
Cruzamiento entre dihíbridos para las características Color del Pelo y largo del mismo
Cruzamiento dihibridos gatosCC by-nc-sa 4.0Gabriela Iglesias

Al aparear a los dihíbridos observó la proporción fenotípica de 9:3:3:1 o sea una proporción de 9 de cada 16 posibilidades de pelo negro y corto, 3 de pelo negro y largo, 3 de pelo gris y corto y 1 de pelo largo y gris

Resultados del cruzamiento entre dihíbridos observado Por Mendel. Punnet Tercera Ley de Mendel
Resultados del cruzamiento entre dihíbridos observado Por Mendel. Punnet Tercera Ley de Mendel
Punnet3raLey-1CC by-nc-sa 4.0Gabriela Iglesias

Las proporciones que el observó tanto las genotípicas (PG) como las fenotípicas (PF) dan el resultado esperado ya que si a cada característica la tratamos por separado y las combinamos matemáticamente da exactamente las proporciones geno y fenotípicas de las 3ra. Ley. A modo de ejemplo:

Dd x Dd: PG: 1/4 DD, 1/2 Dd y 1/4 dd.

Los mismo ocurre con el largo del pelo: por ejemplo Ll x Ll: Daría iguales proporciones: 1/4 LL, 1/2 Ll y 1/4ll

Ahora si combino las posibilidades de Dd con Ll sería lo mismo que calcular probabilidades que de que sucedan una cosa y la otra juntas o sea que las debo multiplicar: 1/2 X 1/2: 1/4, o sea 4/16 que es la misma PG que se da la cruzar DdLl xDdLl y obtener individuos dihíbridos (DdLl): 4/16 (ver en el cuadro la PG esperada de los DdLl.

Al ver el diagrama de Punnet vemos que se pueden dar 9 genotipos posibles en distintas proporciones y solo 4 fenotipos en una proporción de 9:3:3:1. Si cada di híbrido forma 4 clases de gametas esto hace posible el resultado.

Con fotos de gatos reales se vería así

En la siguiente imagen observamos el cuadro de Punnet para combinar todos los tipos de gametas y las proporciones genotípicas y fenotípicas que hubiera observado Mendel, de haber trabajado con gatos

Proporciones geno y fenotípicas esperadas y observadas por Mendel a través de un ejemplo con gatos con dos características. Color (negro y azul) y largo del pelo (pelo corto y pelo largo). Por Gabriela Iglesias
Proporciones geno y fenotípicas esperadas y observadas por Mendel a través de un ejemplo con gatos con dos características. Color (negro y azul) y largo del pelo (pelo corto y pelo largo). Por Gabriela Iglesias
punnet 3ra ley gatosCC by-nc-sa 4.0Gabriela Iglesias

Para los que querían ver las proporciones en un Cuadro de Punnet animado hagan click aqui

¿Cuando donde y por que se cumple la 3ra ley de Mendel?

La 3ra ley de Mendel se cumple gracias a la coorientación de cada uno de los pares de homólogos en la Metafase I de la meiosis. Cada par de bivalentes (cromosoma materno y paterno) se ubican arriba o debajo de la placa ecuatorial e independientemente de como lo hacen los otros bivalentes.

Esto posibilita que si consideramos a un di-híbrido como usó Mendel tendremos 2 posibles coorientaciones que darán lugar a 4 clases de gametas en igual proporción (1/4) de cada clase.

Se puede observar en los dos siguientes esquemas

Primera disposición al azar de los cromosomas en Metafase I

1ra-coorientacion-3ra-ley centromérica al azar en la placa ecuatorial en Metafase I
1ra-coorientacion-3ra-ley Original 1ra-coorientacion-3ra-ley centromérica al azar en la placa ecuatorial en Metafase I. La combinación posible de alelos del gen A y del B son al azar es decir independiente como se orienta un bivalente del otro. En este caso por esa coorientación se combinan los alelos recesivos de a y b en una gameta y de A y B en otra en un 50% de las células
1ra-coorinetacion-3ra-leyCC by-nc-sa 4.0Gabriela Iglesias

Ahora existe otra posible coorientación y entre todas las células que formarán gametas, se espera que ambas coorientaciones puedan darse en un 50% cada una.

La segunda coorientación posible es la siguiente

2da-coorientac-3ra-ley Original
2da-coorientac-3ra-ley Original. El otro 50% de las células en metafase I pueden ubicarse en la placa ecuatorial de esta forma, dando gametas donde se combinan en alelo a y el alelo B y en las otras A combinado con b. Esta coorientación sumada a la anterior hace que un dihíbrido de 4 clases de gametas en un 25% cada una
2da-coorientacion-centromericaCC by-nc-sa 4.0Gabriela Iglesias

En total entonces cada animal díbrido, da 4 clases de gametas en un 25% de cada una. Por eso es que la proporción genotípica que se espera es la que está en el cuadro de Punnet con los gatos de pelo largo y corto y pelo negro o gris (1:2:1:2:4:2:1:2:.1) dando la proporción fenotípica observada de 9:3:3:1

Una forma de comprender los fenómenos de recombinación o redistribución de los genes está en el siguiente video que es la base y/o la explicación de como y porqué se cumple la 3ra. Ley de Mendel o Ley de la transmisión independiente.

Utilidades del conocimiento de las leyes de Mendel

Aún cuando no todos los genes se heredan en las proporciones descritas por Mendel sin duda todos se heredan de la misma forma, es decir los alelos o diferentes alternativas de un gen, se separan en la meiosis y cada gameta llevará solo 1 de ellos (2da Ley de Mendel) y a su vez todos los genes en diferentes pares de cromosomas se transmiten independientemente.

Por lo tanto de cada posible genotipo para un dos tres o más genotipos es posible saber cuantas gametas formará, en que proporciones y por ende predecir resultados de cruzamientos para un criador por ejemplo.

Por otra parte de apareamientos o cruzamientos ya realizados podemos inferir si es una característica genética y que mecanismo la rige. Es decir si el gen responsable es dominante o recesivo a partir del análisis del pedigree.

Análisis de pedigrees

Los pedigrees o árboles genealógicos tienen una notación universal.

El análisis de los pedigrees es muy común cuando uno tiene acceso a grandes familias de animales o individuos, sus ascendientes y descendientes.

Árboles genealógicos: Notaciones universales, los círculos son hembras y los cuadrados machos, si están con algún color, quiere decir que tienen la característica que uno quiere analizar. Si es un rombo es de sexo desconocido.
Árboles genealógicos: Notaciones universales, los círculos son hembras y los cuadrados machos, si están con algún color, quiere decir que tienen la característica que uno quiere analizar. Si es un rombo es de sexo desconocido. Las distintas generaciones se nombran con números romanos y se los dibuja a todos los individuos de esa generación en una fila. Los apareamientos se representa con una linea horizontal que una machos y hembras y los descendientes deriva de esa línea y se anota abajo, siempre de izquierda a derecha según el orden. A cada individuo de esa generación se los anota con números arábigos de izquierda a derecha . Imagen de Melisa Chazarreta

El caso de un pedigree cuya característica o enfermedad que aparece como sombreada es debida a un gen autosómico recesivo ( es decir un gen en autosomas o cromosomas no sexuales) puede visualizarse aquí: Wikipedia Leyes de Mendel

 Árbol genealógico o pedigree del albinismo. Gen que solo se expresa en los animales homocigotas recesivos. Los que son albinos están representados en color rojo. Imagen de Melisa Chazarreta
Árbol genealógico o pedigree del albinismo. Gen que solo se expresa en los animales homocigotas recesivos. Los que son albinos están representados en color rojo. Imagen de Melisa Chazarreta

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AUTOEVALUACION del tema Leyes de Mendel (test online)

preguntas sobre genética y leyes de Mendel con las respuestas correctas al finalizar el examen

336 comentarios sobre “INTERPRETACIÓN DE LAS LEYES DE MENDEL.

  1. Hola

    Respecto a la primera ley, ¿Puede que los progenitores sean homocigotos dominantes y que el fenotipo posea la información genética cruzada?
    Me explico, si se une una planta con flores blancas (AA) con una de flores rojas (BB) el fenotipo será rosado (AB)? ¿O en definitiva no puede ocurrir?

    Agradezco tu respuesta.

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    1. Hola Ximena, si claro que puede ocurrir eso, pero entonces no sería la 1ra ley de Mendel, porque Mendel trabajó con características de dominancia completa. En ese caso los heterocigotas tienen el fenotipo dominante, igual a uno de sus progenitores.
      Este caso que vos relatás se produce a veces pero solo en los genes que poseen codominancia o dominancia incompleta, que es donde los heterocigotas AB en este caso que planteás tienen un fenotipo intermedio entre el de los progenitores. (está en esta pagina del Blog )

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  2. hola, tengo una duda, tanto la ley de segregación como la de distribución aleatoria e independiente, amabas ¿comienzan con progenitores homocigóticas? ¿la ley de segregación es la que encontramos en la meiosis?
    muchas gracias! esta genial el blog.

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    1. Hola Cata, gracias por tus palabras. La 2da ley o ley de la segregación parte de un cruzamiento entre heterocigotas para una sola característica, Aa X Aa por ejemplo. No de homocigotas aunque el cruzamiento entre homocigotas es el que da la F1 heterocigota que se usa para la 2da ley.
      En el caso de la tercera es similar, se comienza con un apareamiento de Homocigotas para dos caracaterisiticas AABB x aabb) por ejemplo que da una filial del 100% de heterociogotas di hibridos AaBb por ejemplo y la trasmisión independiente se observa en la descendencia de el cruzamiento de AaBb x AaBb entre sí (dihíbridos)
      La ley de la segregación de alelos se cumple en la Anafase I o Anafase II de la meiosis en cambio la 3ra ley se cumple en la metafase I de la meiosis que es donde cada para de cromosomas homologos se disponen de una u otra froma en la placa ecuatorial.
      Espero haber sido clara
      Saludos

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