MECANISMOS DE INTERACCIÓN GÉNICA

Cachorrito de gatos Manx con el gen deletéreo
Cachorrito de gatos Manx con el gen deletéreo

Mecanismos de interacción de los genes

También conocidos como interacción genética o interacción génica o simplemente acción génica. Son otros tipos de herencia, conocidos muchas veces como herencia no mendeliana, debido a que muchos de ellos no cumplen con las proporciones fenotípicas observadas por Mendel. Hay de dos tipos, interacciones entre alelos de un gen, o entre genes distintos, pero también aparecen otros tipos de herencia no mendeliana, como la pleiotropia, la penetrancia incompleta, los genes letales y otras formas de herencia distintas a las que describió Mendel, aquí incluimos la de los alelos múltiples que sí cumplen con las proporcione Mendelianas pero tienen otras particularidades

Los mecanismos de interacción génica pueden clasificarse en los que ocurren entre alelos de un mismo gen (intra-alélicos) y los que se producen entre diferentes genes (inter-alélicos)

Los intra alélicos o entre alelos de un mismo gen, son varios, uno ya mencionado en Mendel (la dominancia completa) y otros como la codominancia.

Son los siguientes:

  1. Dominancia completa
  2. Dominancia incompleta
  3. Codominancia
  4. Sobredominancia

Dominancia completa

Es el caso más descrito dónde un alelo domi­na o enmascara completamente a otro. Sin embargo es difícil explicar los fenómenos bioquímicos o moleculares que definen o generan este mecanismo; por lo tanto trataremos de explicarlo mediante ejemplos concretos.

El caso del alelo del albinismo (recesivo) ,tanto en humanos como en animales, es un ejemplo clásico de Dominancia Completa. Se cree que este alelo surgió como mutación del alelo que codifica o permite el fenotipo con pigmentación normal. Esto se da para la mayoría de las características, dónde el alelo normal o salvaje es dominante completo sobre el alelo mutante, en este caso recesivo.

Dominancia completa ejemplo de alelo neutro. Por Gabriela Iglesias
Dominancia completa ejemplo de alelo neutro. Por Gabriela Iglesias

El alelo normal (dominante) codifica alguna proteína quizás de función enzimática que interviene en la ruta biosintética para la formación de melanina.

Tanto los homocigotas dominantes como los heterocigotas tienen pigmentación normal. En el caso de los heterocigotas, producen mela­nina porque la existencia de un solo alelo normal o sea una sola copia funcional del gen, es suficiente para producir la enzima o proteína necesaria en esa ruta biosintética. En cambio los homocigotas recesi­vos, al no tener ningún alelo funcional, no producen producto y como consecuencia la síntesis de melanina es bloqueada con lo que los indi­viduos carecen de la misma.A este tipo de alelo se lo denomina amorfo ya que es inactivo, no produciendo producto proteico alguno, ya sea producto de una mutación en la secuencia de DNA original o por la deleción del gen o parte del mismo.

Si denominamos “A” al alelo normal y “a” al productor del albi­nismo:

En algunos casos al revés de lo descripto antes, el alelo mutante domina sobre el salvaje o normal, como el caso del gen del enanismo y la acondroplasia en el hombre, donde los heterocigotas expresan el fenotipo alterado al igual que los homocigotas.

Existen muchas características cuyo mecanismo de acción entre alelos es la dominancia completa, sin embargo bioquímicamente son complicados de explicar. Por ejemplo la característica o enfermedad “Pie de Mula” en el Bovino, producida por un alelo recesivo, dando como resultado individuos que poseen un solo dedo como el equino. Esquemáticamente si denominamos “P” al alelo normal y “p” al afectado:

 PP x pp Animal Normal apareado con uno con pié de Mula (pp)

F1: Pp 100% portadores del gen pero fenotípicamente normales

F1XF1: Pp x Pp

Proporción genotípica

1/4 PP (Homocigotas de fenotipo normal)

1/2 Pp (Heterocigotas o portadores de fenotipo normal)

1/4 pp Homocigotas recesivos (con pié de mula un sólo dedo como caballo)

Proporción fenotípica:

3/4 Individuos normales

1/4 Individuos con pié de mula

Como vemos siempre que exista Dominancia completa, las proporcio­nes genotípicas y fenotípicas de la F2 , serán las descriptas por Mendel. Sin embargo sabiendo que un gen codifica una proteína, el pie de mula difícilmente se produzca por la falta o la alteración de una sola proteína. Creemos que deben ser varias las proteínas que intervengan en el desarrollo normal del pie Bovino, o quizás sea una sola proteína que intervenga en las primeras divisiones o segmentaciones del embrión, dando como resultado al estar alterada un fenotipo anormal.

Los alelos de un gen que por mutaciones en vez de convertirse en inactivos producen una proteína, pero alterada, como podría ser el pie de mula, se denominan hipomorfos.

Dominancia Incompleta

Carl Correns, uno de los redescubridores de Mendel cruzó experi­mentalmenteflores rojas con blancas, observando en la F1 la aparición de un nuevo fenotipo intermedio entre los parentales , es decir color rosa, lo que no coincidía con lo descripto por Mendel, ya que la F1 era uniforme pero no igual a uno de los progenitores.

A su vez al aparear a la F1 entre sí obtuvo una proporción fenotípica de 1/4 de flores rojas: ½ de flores rosas: ¼ de flo­res blancas. Si denominamos “R” al alelo del color rojo y “r” al blanco:

dominancia incompleta de Lifefeder com
dominancia-incompleta de Lifefeder com

Al no existir dominancia entre un alelo y el otro, se prefiere usar como notación para los alelos, las letras mayúsculas pero con diferentes subíndices (R1 y R2). De esta forma no se indica si uno domina sobre el otro como usando mayúsculas y minúsculas. R1 R1 es el genotipo que expresa fenotipo rojo, R1 R2 rosa y el R2 R2 de fenotipo blanco.

En la actualidad si analizamos microscópicamente los cloroplastos de esas flores, observamos la existencia de cloroplastos rojos y blancos juntos, es decir que en forma macroscópica la flor se ve rosa pero microscópicamente tiene ambos colores, mecanismo llamado codomi­nancia la que detallaremos a continuación.

En animales los casos descriptos son explicados hoy en día por la codominancia.

Codominancia

Es un mecanismo de acción entre alelos que se da cuando el hete­rocigota (F1) expresa fenotípicamente a ambos alelos de la caracterís­tica en cuestión.

El ejemplo clásico es el del sistema de grupos sanguíneos ABO en los humanos. Los homocigotas para el alelo I A (IA IA) presentan o expresan fenotípicamente el grupo sanguíneo A, es decir antígenos en la superficie de los glóbulos rojos de tipo A. Los homocigotas para el alelo IB (IB IB), expresan fenotipo de grupo B, el heterocigota en cambio IA IB) tiene grupo AB es decir tiene ambos tipos de antígenos A y B.

Quiere decir que aquí tampoco un alelo domina sobre otro sino que se expresan ambos, tal como el ejemplo de las flores analizado ante­riormente. Otros ejemplos en animales son el del pelaje rosillo en los equinos y bovinos, el que antes se explicaba como Dominancia Incomple­ta ya que en apariencia el rosillo era intermedio entre el colorado y el blanco, pero se sabe que es codominante ya que presenta pelos blan­cos y pelos colorados. Lo mismo ocurre en los gatos híbridos de siamés y burmese, que al ser heterocigotas presentan un fenotipo intermedio (tonquinés), pero en realidad se cree que expresan ambos fenotipos, las manchas del siamés oscuras y el pelaje pardo del burmese. Cabe aclarar que las manchas oscuras del siamés están influenciadas por la temperatura, ya que se presentan en zonas de piel fría, o sea que es un genotipo in­fluenciado por el ambiente.

grupos-abo
Tipos de grupos sanguineos
grupos-sanguineos-2
Tipos de genes que codifican los grupos sanguineos

Este último es un ejemplo de codominancia y además de alelos múltiples ya que los grupos sanguíneos están codificados por un gen (I) que tiene tres variantes o alelos

Otros ejemplos en animales aquí

Alelos múltiples

Se definen así a los genes que tiene más de dos alelos en toda la población. Es decir en vez del típco caso de dos alelos para una característica existen mas de dos. Sin embargo cada indiviudo puede portar solo dos alelos ya que posee solo dos cromosomas homólogos.

Similares ejemplos en grupos sanguíneos se dan en casi todos los ani­males.

Además del alelo I A y el I B descriptos anteriormente, existe un alelo más en la población, el “i”, el que cuando se presenta en estado homocigota produce como fenotipo el grupo sanguíneo O. Cabe aclarar que en organismos diploides, un individuo sólo puede llevar dos alelos, nunca más ya que posee sólo 2 cromosomas homólogos (cada homólogo lleva un alelo).

Si tenemos en cuenta todas las combinaciones posibles que pueden portar los individuos de la población, vemos que se pueden dar seis genotipos distintos,algunos de los cuales presentan igual fenotipo ya que el alelo IA y el IB son codominantes, pero el I A tanto como el I B son dominantes completos sobre el alelo recesivo i:

IAIA…………………………….. Grupo A

IAi……………………. Grupo A

I B IB………………….. Grupo B

I B i……………………. Grupo B

I A IB…………………. Grupo AB

i i……………………. Grupo O

El alelo i no produce ningún tipo de antígenos de superficie en los glóbulos rojos, por esto es dador universal ya que si se adminis­tra sangre de grupo O a una persona de cualquier grupo, no produce reacción contra los eritrocitos del dador ya que no los reconoce como extraños, en cambio si tuvieran antígenos serían atacados por el sis­tema inmune del receptor al ser reconocidos como extraños.

Como habíamos mencionado anteriormente los alelos de un gen deben haberse originado por mutaciones un alelo original o salvaje, en el caso de los alelos múltiples evidentemente a lo largo de la evolución se han originado una gran cantidad de mutaciones que han originado un gran número de alelos y que se han conservado debido a la ventaja adaptativa que le brindan a la especie.

Para poder calcular el número de genotipos distintos que pueden existir en la población cuando hay más de dos alelos para una caracte­rística en particular, se usa la siguiente fórmula:

n ( n + 1 )/2 = N° de genotipos, donde “n” es el número de alelos en la población.

Para este caso: 3 ´ 4/2 = 6 genotipos distintos.

En ocasiones existen alelos múltiples en la población para algu­nas características que a su vez entre ellos tienen un orden de domi­nancia entre ellos. En estos casos se habla de serie alélica.

Un ejemplo es la serie alélica para el color del pelaje en los gatos, dónde el alelo “C” es dominante sobre el “Cs“, el que a su vez domina sobre el “Cb” , éste sobre “ca” y éste a su vez sobre “c”.

El alelo C codifica para distribución de color uniforme, el C s codifica la distribución de color siamés, el Cb color burmese, el ca color semialbino y el c albino. A su vez entre el siamés y el burmese existe dominancia incompleta o codominancia el que produce un fenotipo que ha sido seleccionado como raza llamada “tonquinés”.

Gato tonquinés originado entre cruzas de Siamés y Burmese. Se observan extremidades mas oscuras como el siamés y el pelaje más pardo del burmese. Imágen obtenida de la web
Gato tonquinés originado entre cruzas de Siamés y Burmese. Se observan extremidades mas oscuras como el siamés y el pelaje más pardo del burmese. Imágen obtenida de la web

Quiere decir que existen varios genotipos distintos dependiendo del orden de dominancia:

C_Distribución de Color uniforme (CC, C Cs, C Cb, C ca y C c)

Cs_Distribución de color siamés (Cs Cs, Cs ca y Cs c)

Cb_Distribución de color burmese (Cb Cb, Cb ca y Cb c)

ca_Semialbino (ca ca y ca c).

cc _Albino (cc).

CsCb_Tonquinés (Codominantes).

Como vemos existen 15 genotipos distintos y 6 fenotipos diferentes. Existen otros ejemplos de series alélicas en el color del pelaje de los conejos, etc.

Alelos múltiples en conejo y gato Robert Brooker Genetics  Analysis and Principles  4th Edition 2011
Alelos múltiples en conejo y gato Robert Brooker Genetics Analysis and Principles 4th Edition 2011

Muchos genes como los HLA (antígenos de leucocitos humanos), como los que determinan los antígenos de superficie de los glóbulos blancos, hoy conocidos como “genes de histocompatibilidad” que le permiten a cada individuo distinguir sus propias células de las extrañas, poseen una cantidad enorme de alelos en la población. Por ejemplo, según el “HLA Informatics Group” (Base de Datos de secuancias de HLA) de Enero del 2003, el gen que codifica los HLA‑B tiene más de 511 alelos en algunas poblaciones; por lo tanto serían:

n ( n + 1 )/2 = N° de genotipos, donde “n” es el número de alelos en la población

Es decir: 511 x 512/2 =130.816 genotipos dis­tintos, con 130.305 genotipos heterocigotas ya que existe codominancia entre ellos. Estos antígenos tienen una enorme importancia en el rechazo al transplante de órganos de otros individuos y son los responsables de las enfermedades autoinmunes. A su vez existen los HLA-A,con 266 alelos distintos, por lo que se puede deducir la enorme variabilidad que existe en la población y por ende la dificultad en realizar trasplantes de órganos.

El mismo tipo de variabilidad de este tipo de alelos de antígenos de histocompatibilidad se da en casi todos los animales domésticos al igual que en los humanos.

Sobredominancia

Este tipo de interacción se da entre alelos de características cuantitativas (como el peso, altura, peso al destete, producción de leche, etc.), donde el heterocigota es supe­rior numéricamente al promedio entre ambas líneas progenitoras homocigotas. Por ejemplo el peso al nacimiento de un individuo heterocigota será superior al peso al nacimiento promediado de los padres homocigotas. El caso será analizado como parte del vigor híbrido, el que se verá en cursos supe­riores.

Mecanismos de Interacción entre Genes no Alelos.

Hasta ahora hemos visto mecanismos de acción entre alelos de un mismo gen, ahora analizaremos cómo un gen puede influir la expresión de otro u otros genes.

Varios genes pueden actuar juntos para producir una determinada característica. A esto se lo denomina interacción entres genes no alelos o interalélica.

Hay dos tipos de interacciones:

a)Epistáticas

b)No epistáticas

Epistáticas:

Son interacciones entre dos pares de genes distintos, dónde uno inhibe o permite la expresión de otro gen. Al gen que inhibe, se lo llama epistático y al que es inhibido se lo denomina hipostático.

Las espístasis pueden ser dominantes o recesivas, dependiendo de si el gen epistático ejerce su acción en estado dominante o recesivo.

En los casos de epístasis simple dominante o recesiva, es decir donde un alelo de un gen (dominante o recesivo) inhibe la expresión de otro gen, la explicación molecular o bioquímica más probable es que el gen epis­tático tal vez codifique una proteína reguladora negativa que inhiba la transcripción del gen hipostático.

Resumiendo, las epístasis modifican las PF esperadas por la 3ra ley de Mendel (no a las PG) y se caracterizan por ser más de un par génico que afecta a una misma característica.

Un ejemplo de epístasis Dominante es el del gen W (White) o blanco en gatos (no el gen del albinismo), este gen inhibe por completo al gen B que produce color negro y el alelo recesivo b que produce color pardo. (Dominancia completa en cada uno de los dos genes) de modo tal que aquellos animales que presenten un solo alelo del gen W serán blancos, en cambio los que posean a W en estado homocigoto recesivo (ww) podrán expresar el color de base que poseen wwB_: Negros y wwbb serán pardos.

Apareamiento de di-híbridos con el gen W que inhibe al del color de base. Por Gabriela Iglesias
Apareamiento de di-híbridos con el gen W que inhibe al del color de base. Por Gabriela Iglesias

En el caso de la epístasis recesiva un ejemplo es el del color del pelaje en los labradores donde:

El homocigota recesivo para el alelo “e” diluye la expresión de B (negro) o b (chocolate), o sea que alparecer “ee” en algún genotipo diluye el color de base. Entonces los animales de color Negro son: E_ BB y E_Bb, los de color chocolate son E_bb y los de color Amarillo ee_ _. La proporción fenotípica entonces será de 9:4:3

Algunos autores remarcan que en los casos donde son recesivos para ambos alelos i, si bien son amarillos, además son despigmentados cambiando la proporción a 9:3:3:1 (ee B_ son amarillos pigmentados y los eebb son amarillos despigmentados), en este caso solo 1/16 sería amarillo despigmentado. En este caso esta epístasis podría ser igual a la descripta más abajo como doble recesiva

Herencia de el gen del pelaje en labradores Por Gabriela Iglesias
Herencia de el gen del pelaje en labradores Por Gabriela Iglesias
Colores en labradores

Interacciones génicas no epistáticas:

Genes complementarios flores púrpuras
genes complementarios, ejemplo de flores púrpuras

En este caso dos genes interactúan entre sí para producir una determinada característica. En este caso no hay un gen inhibidor de otro sino que ambos genes interactúan juntos para dar orígen a un fenotipo de una característica. Un ejemplo podría ser este donde los genes C y P no se inhiben uno al otro sino que ambos interactúan en una misma ruta metabólica. Por ende la falta de uno o del otro, llevaría a la misma consecuencia, es decir la falta del producto final.

epistasis con flores purpura
Autor y fuente: Hartl and Jones
Autor y fuente: Hartl and Jones
Epístasis doble recesiva flores purpura
Epístasis doble recesiva flores purpura Por Gabriela Iglesias

Un ejemplo de este tipo de epístasis se ha descripto en animales en el pelaje de los conejos Rex.

El pelaje rex (denso y aterciopelado) está influido por la acción de dos genes R1 y R2 con interacción génica complementaria.Si cualquiera de los dos genes R1 o R2 están en homocigosis recesiva,se enmascara la expresión del alelo dominante de cualquiera de los dos genes).Por ejemplo:

  • R1_R2_ (9) – normales.
  • R1_r2r2 (3) – rex
  • r1r1R2_ (3) – rex
  • r1r1r2r2 (1) – rex

Para obtener un conejo normal hace falta la intervención de los dos alelos dominantes de ambos genes. Para producir un individuo Rex, basta con un locus de genotipo recesivo. En estos casos de interacción génica complementaria se da una proporción fenotípica de 9:7. en vez de la esperada por Mendel en el cruzamiento entre dihíbridos. De todas formas y como siempre las proporciones genotípicas son las normales.

Para obtener un conejo normal hace falta la intervención de los dos alelos dominantes de ambos genes. Para producir un individuo Rex, basta con un locus de genotipo recesivo. En estos casos de interacción génica complementaria se da una proporción fenotípica de 9:7. en vez de la esperada por Mendel en el cruzamiento entre dihíbridos. De todas formas y como siempre las proporciones genotípicas son las normales.

Otro ejemplo de interacción génica no epistática es el de los genes duplicados, dónde ambos genes pueden dar, cuando se hallan en estado dominante la misma característica. Es decir que al estar combinados A___ con cualquier combinación de b, ó B___ con cualquier combinación de a, se producirá el mismo fenotipo. Los únicos con fenotipo diferente, serán los homocigotas recesivos para ambos genes A y B.

Un ejemplo de este tipo en animales domésticos sería el del Color de la cara en bovinos, donde esta característica está determinada por dos loci, H y S. El alelo dominante da cara blanca.

·H_S_ (9) – cara blanca

·H_ss (3) – cara blanca15 Cara Blanca

·hhS_ (3) – cara blanca

·hhss (1) – cara negra1 Cara Negra

En estos casos de accion de genes duplicados las PF, son de 15:1, conservando las PG esperadas por Mendel.

Interacción no epistática que no modifica las proporciones Mendelianas:

Dos genes influyen un determinado carácter pero ninguno de ellos suprime la expresión del otro p.e. forma de la cresta en gallina. Forma de la cresta

La determinación de la forma de la cresta de la gallina es por dos loci, A y B:

·A_B_ (9) – nuez

·aaBB o aaBb – guisante (3)

·AAbb o Aabb (3) – roseta

·aabb (1) – sencilla

Los dos loci interactúan para dar 4 fenotipos diferentes. Cresta sencilla (single comb) Cresta en nuez (Walnut comb), Cresta en guisante (Pea Comb) y en roseta (rose comb). Si se cruzan animales de Cresta en roseta (rose comb) RRPP como es el caso de la raza Wyandotte, con animales con cresta en guisante (pea comb) rrPP (raza Brama), se obtendrá una F1 uniforme fonotipicamente todos con cresta en nuez (100%). Si se aparea la F1 entre sí, se verá que la proporción geno y fenotípca se conservan como las describió Mendel: 9 R_P_ Nuez: 3 R_ pp Roseta: 3 rr P_ guisante: 1 rrpp cresta sencilla.

crestas-de-las-gallinas

Efectos de aditivos de los genes

La gran mayoría de las características están codificadas por más de dos pares de genes. Por ejemplo: la producción de leche. Una porción de la variación de la producción de leche está debida al efecto aditivo de los genes, denominándose efecto aditivo, ya que cada uno suma su efecto a la variación fenotípica total.

Estos efectos aditivos de los genes son muy importantes desde el punto de vista de la transmisión a la descendencia, ya que los mecanismos de acción entre genes alelos y no alelos se pierden generalmente cuando el individuo forma gametas, debido a que los alelos de un gen se separan(en AI o AII) en la meiosis, perdiéndose las interacciones de dominancia. Por otro lado los no alelos pueden o no combinarse de la misma forma que en la célula progenitora dependiendo de la coorientación centromérica, si están en cromosomas distintos, y de la frecuencia de recombinación si están ligados. A su vez en este caso dependerá la aparición de nuevos mecanismos de interacción entre genes no alelos de la combinación que aporte la otra gameta.

Es por esto que los Efectos de dominancia e interacciones en general no se transmiten a la descendencia y son particulares de cada genotipo, o sea de cada individuo en particular.

En cambio el efecto aditivo de los genes y por ende éstos se transmiten a la descendencia ya que no se pierden en la meiosis ya que tienen un efecto propio no dependiente del genotipo sino del alelo. Este tema se desarrollará en Genética de Poblaciones.

Genes Letales

Las proporciones genotípicas y fenotípicas descriptas por Mendel en la 2° o 3° ley son ciertas para cigotos (huevos recién fertiliza­dos). Asimismo para muchas características las proporciones fenotípicas son modificadas por la mortalidad a diferentes edades de la progenie.

Cuando un gen ocasiona un 100% de mortalidad en los individuos que lo portan, se denomina alelo letal, que general­mente es recesivo, lo cual significa que a la larga se pierden los homocigotas recesivos en la población. Sin embargo algunos letales son dominantes, o sea que los heterocigotas también son afectados si existe dominancia completa.

En 1904 Cuénot que trabajaba con el color de la capa de los rato­nes encontró un gen que no cumplía con las proporciones mendelianas.

El observó que el color de pelo amarillo estaba codificado por un alelo dominante, pero al cruzar dos individuos amarillos (heteroci­gotas) entre sí, la progenie presentaba una proporción de 2:1 en vez de 3:1 como lo enunciaba Mendel. Concluyó así que los amarillos eran heterocigotas (no había amarillos homocigotas como él esperaba) y sugirió que los homocigotas amarillos se morían in útero, lo que se verificó al encontrarse 1/4 de la progenie de embriones amarillos sin desarrollo en cavidad uterina, provenientes de aparea­mientos entre amarillos.

La explicación de este fenómeno está en el esquema siguiente dónde el alelo “Y” mutante es el que codifica color amarillo y que es dominante sobre el “y”, recesivo que da color agutí.

Apareamiento en híbridos del gen yellow (amarillo) y su descendencia Por Gabriela Iglesias
Apareamiento en híbridos del gen yellow (amarillo) y su descendencia Por Gabriela Iglesias

Al no nacer el genotipo YY las proporciones fenotípicas mendelia­nas se afectan, dando un66 % de la descendencia de color amarillo a un 33 % de la misma de color agutí o salvaje; no así las proporciones genotípicas.

Muchas enfermedades genéticas en humanos producidas por alelos dominantes aparecen como letales, pero cuando están en homocigosis como el enanismo o la acrondroplasia.

Los genes que producen porcentajes de mortalidad menores al 100 % se denomina subletales. Algunos producen una disminución de la adaptabilidad al medio ambiente como la hemofilia en animales, la polidactilia, etc y en ese caso se denomina deletéros.

Pleiotropía

En muchas ocasiones un gen determina una característica (como el color de una flor), pero en ocasiones un gen puede producir efectos relacionados o secundarios. El ejemplo que acabamos de analizar del color amarillo del ratón afecta a más de una característica: el color y la mortalidad.

El fenómeno en el que un gen afecta a dos o más características se denomina pleiotropía o efecto pleiotrópico.

Un ejemplo conocido en animales es el del gen “mirlo” de los caninos, que produce manto casi blanco, ojos azules, microftalmia (ojos pequeños), hipoacusia variable (bajo nivel de audición) y a veces esterilidad como efecto fenotípico, frecuente en la raza Collie.

Otro caso similar es el del gen W del gato que produce pelaje todo blanco asociado a ojos azules y sordera, el que a su vez es epistático sobre los genes que codifican para el color de la capa, por eso son blancos independientemente de que genes de otro color posean en su genotipo. Esto ocurre porque los animales que posee este gen dominante producen melanocitos anormales. Ciertos melanocitos ubicados en la base de la cóclea del oído interno son disfuncionales también por lo tanto el animal resulta ser sordo.

Penetrancia y Expresividad

En los ejemplos considerados hasta el momento, los genes descrip­tos poseen una relación directa entre genotipo y fenotipo, es decir que un individuo que tiene determinado genotipo expresa un determinado fenotipo, por ejemplo los ratones yy tienen fenotipo agutí. Pero en algunos casos los genes que determinan un genotipo particular pueden o no expresar el fenotipo esperado. Este fenómeno se denomina penetran­cia. Así el nivel de penetrancia de un gen puede ser calculado como la proporción de individuos de un particular genotipo que expresan un cierto fenotipo.

Veámoslo con un ejemplo: si tenemos 8 individuos con un genotipo particular (AA) y 6 de ellos presentan o expresan el fenotipo de una enfermedad X , el nivel de penetrancia del gen productor de la enfer­me­dad es de 6/8= 0,75 o lo que es lo mismo se da en el 75 % de la población. Cuando todos los individuos de la población de genotipo AA presentan el mismo fenotipo X, el gen muestra penetrancia completa, es decir del 100% o tiene un nivel de 1.

El gen del retinoblastoma, dominante, que causa tumores malignos de ojos en humanos tiene una penetrancia del 90 %, o sea que del 100% de los individuos que portan el alelo defectuoso, sólo el 90% expresa la enfermedad. Asimismo ocurre con la polidactilia en los felinos, cuya penetrancia es menor al 100%; es un alelo dominante (“Pd”) que produce dedos supernumerarios, por lo tanto no todos los individuos de genoti­poPd‑son polidactílicos.

Los genes letales, como vimos antes pueden no presentar un 100% de mortalidad, quiere decir que algunos letales pueden tener una pene­trancia menor al 100% (subletales).

Por otro lado el nivel de expresiónde un gen puede ser varia­ble, por ejemplo en el caso de un gen productor de una enfermedad que puede en algunos individuos ocasionar síntomas graves de la misma, en otros leves y otros no estar afectados.

El ejemplo clásico en varios animales es el del gen “s” que pro­duce manchas blancas, en algunos animales puede ser una mancha muy pequeña y en otros puede ser tan grande que el manto sea casi comple­tamente blanco, por lo tanto tiene expresividad variable.

Manchas blancas con expresividad variable Obtenido de la web Naukas

Otro ejemplo es el de la polidactilia antes mencionado, el que aparte de tener penetrancia menor al 100 %, tiene expresividad variable, lo que oca­siona que los dedos supernumerarios pueden presentarse en un solo miembro, dos, tres o en todos .

gato-con-polidactlia

Dice una historia que un navegante le regaló a Ernest Hemingway un gato de 6 dedos cuando vivía en su casa de Florida (el cayo) que hoy es un museo y que todavía tiene descendientes de ese gato…habrá que averiguar si es cierto e ir a ese museo no?

En otros casos el gen puede tener expresividad variable según la edad del individuo como la diabetes en humanos y animales, que normalmente se presenta en la juventud, pero a veces puede presentarse a edad media o en la vejez.

Penetrancia completa a la Izquierda e incompleta a la derecha
Penetrancia completa a la Izquierda e incompleta a la derecha
Expresividad variable con 100 % de expresividad a la Izquierda y variable a la derecha
Expresividad variable con 100 % de expresividad a la Izquierda y variable a la derecha

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117 comentarios sobre “MECANISMOS DE INTERACCIÓN GÉNICA

  1. Hola Gabriela, una publicación que hizo encontré el siguiente ejercicio podría explicármelo, por favor.
    1) En los gatos blancos, el color azulado del iris es un carácter dominante (A) con
    respecto al color rojo (a). Determine el genotipo de todos los miembros de una familia
    de gatos formada así: padre y madre blancos de ojos azules tienen un gatito de ojos
    rojos, quien, cuando crece, se cruza con una gata de ojos azules y tienen, a su vez, un
    cachorro con ojos rojos.

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    1. Hola Jula, siempre les explico que no es un sitio para obtener respuestas simples a preguntas hechas por otro docente ni para desarrollar ejercicios. Eso lo hago en clase. Es complejop para mí poder responder tantas preguntas de muchas personas, soy la única administradora del sitio. pero es claro que ambos padres portan un alelo recesivo para color de ojos. Saludos!!

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  2. Hola, tengo una consulta. El ejercicio plantea que dos razas puras de rana una azul y otra amarilla se cruzan, la progenie es toda azul. Pero en el cruzamiento de la progenie se obtiene individuos azules, amarillos y verdes en unas proporciones 7:7:2. No consigo averiguar qué tipo de herencia presenta este carácter. ¿Alguien podría ayudarme?
    Gracias.

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    1. Hola Sergi, siempre les explico que no es un sitio para obtener respuestas simples a preguntas hechas por otro docente ni para desarrollar ejercicios. Eso lo hago en clase. Es complejop para mí poder responder tantas preguntas de muchas personas, soy la única administradora del sitio. Supongo a vuelo de pájaro, que quizás haya una epístasis allí…a pensar. Saludos

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  3. buenos días quisiera que me ayudara por favor con el siguiente ejercicio: en un cruzamiento se obtuvo la siguiente descendencia:

    azul x escarlata 1/4 azul; 2/4 purpura; 1/4 escarlata
    purpura x purpura 1/4 azul; 2/4 purpura; 1/4 escarlata
    azul x azul 3/4 azul; 1/4 purpura
    azul x purpura 3/8 azul; 4/8 purpura; 1/8 escarlata
    purpura x escarlata 1/2 purpura; 1/2 escarlata

    ¿definir la relación de dominancia?
    ¿indicar el genotipo de los padres?

    Muchas gracias

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    1. Hola Andrea, siempre les explico que no es un sitio para obtener respuestas simples a preguntas hechas por otro docente. No se que pretende el docente que que aprendas con eso pero, solo al voleo te puedo decir que tengas en cuenta que el cruzamiento que te plantean es similar al de la 2da ley de Mendel, pero con una diferencia importante. Especialmente en las proporciones fenotípicas, Lo ves?

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  4. Hola Gabriela, muy bueno el blog. ¡Muchas gracias!
    Me gustaría preguntarte por qué se les denomina “intraalelicos” e “interalélicos”, en vez de “intragénicos” e “intergénicos”, a las excepciones de las leyes de Mendel. Me parecería más correcto esto último, o bien denominar “interalélicos” a codominancia, dominancia incompleta y alelismo múltiple por un lado, e “intergénicos” al resto.

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    1. Hola Rafa, estoy muy de acuerdo contigo, la verdad es que deberían ser llamados así como lo mencionas pero, como muchas veces, traté de usar la nomenclatura de los antiguos libros de genética. No me animo o al menos no me siento en condiciones de cambiarlos por mi antojo. Pero es así como deberían denominarse. Interalelicos e intergénicos. Saludos y gracias por comentar

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      1. ¡Muchísimas gracias Gabriela por tu rápida respuesta! Me viene fenomenal de cara las oposiciones…glups,
        Otra cosa: el cuadro donde se explica la epistasia recesiva tiene un pequeño error: aparece con fenotipo “chocolate” un genotipo EeBb, cuando ese debería ser negro (también aparece al revés).
        Y con respecto a este fenómeno en concreto, el doble homocigótico recesivo tiene un fenotipo distinto al amarillo, lo cual cambia las frecuencias 9:3:4 a 9:3:3:1. ¿Estás de acuerdo? ¿Se consideran ambos ejemplos de epistasia recesiva?
        Gracias otra vez
        Rafa

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      2. Hola de nuevo Rafa y gracias por ser un poco mi editor en estas cosas. Ayuda mucho…a veces uno comente errores y nadie avisa, así que salud por ello. Ya lo he cambiado. Con respecto a lo de doble dominante y recesiva también a veces tengo discrepancias con la bibliografía y prefiero dar ejemplos sin ponerles mucho los nombres. Yo creo que sí debería tomarse como doble recesiva pero…en fin tu sabes. Si ves errores en otra página agradeceré tu ayuda. Saludos!!!!

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  5. Hola Gabriela! hace un tiempo pase por este blog para hacerte una consulta. vuelvo en este caso, para presentarte un problema que me dieron en un parcial y no pude encontrarle solución ya que desconocía el cambio en las proporciones.
    me planteaban lo siguiente: cuando se cruza un hámster chino con manchas blancas con otro hámster chino sin manchas, aproximadamente un 1/2 de la progenie tiene manchas blancas y 1/2 no tiene manchas. cuando se cruzan dos hámsters con manchas blancas, 2/3 de las crías tiene manchas blancas y 1/3 carece de manchas.
    a) ¿cuál es la base genética del manchado blanco en los hámster chinos?
    b) ¿cómo prodrías producir hámsteres chinos con manchas blancas de raza pura?

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    1. Hola Rebeca siempre les explico que no es un sitio para obtener respuestas siemples a preguntas hechas por otro docente. No se que pretende el docente que que aprendas con eso pero, solo al voleo te puedo decir que leas en que son los genes letales y la dominancia y codominancia. Esta bien explicado en la pagina
      Espero ayudar con eso
      Saludossssssssssss

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    2. uff bueno lo lei y es tan simple como decir que el manchado blanco se debe a que el hamster con manchas blanca es heterocigoto, dominante solamente para manchas blancas y al cruzarse con uno sin manchas la matad sale sin manchas y la otra mitad con manchas. cuando se cruzan dos hamsters con machas blancas te das cuaenta una vez mas que el fenotipo de manchas blancas es heterocogoto de manera que si fueran homocigotos todos saldrian de manchas blancas. y para producir hamsters de manchas blancas de raza pura habria que eliminar cada descendiente sin manchas de cada descendencia asi se eliminarian los homocigotos resecivos de hamsters sin manchas 🙂

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