MECANISMOS DE INTERACCIÓN GÉNICA

Efectos de aditivos de los genes

La gran mayoría de las características están codificadas por más de dos pares de genes. Por ejemplo: la producción de leche. Una porción de la variación de la producción de leche está debida al efecto aditivo de los genes, denominándose efecto aditivo, ya que cada uno suma su efecto a la variación fenotípica total.

Estos efectos aditivos de los genes son muy importantes desde el punto de vista de la transmisión a la descendencia, ya que los mecanismos de acción entre genes alelos y no alelos se pierden generalmente cuando el individuo forma gametas, debido a que los alelos de un gen se separan(en AI o AII) en la meiosis, perdiéndose las interacciones de dominancia. Por otro lado los no alelos pueden o no combinarse de la misma forma que en la célula progenitora dependiendo de la coorientación centromérica, si están en cromosomas distintos, y de la frecuencia de recombinación si están ligados. A su vez en este caso dependerá la aparición de nuevos mecanismos de interacción entre genes no alelos de la combinación que aporte la otra gameta.

Es por esto que los Efectos de dominancia e interacciones en general no se transmiten a la descendencia y son particulares de cada genotipo, o sea de cada individuo en particular.

En cambio el efecto aditivo de los genes y por ende éstos se transmiten a la descendencia ya que no se pierden en la meiosis ya que tienen un efecto propio no dependiente del genotipo sino del alelo. Este tema se desarrollará en Genética de Poblaciones.

Genes Letales

Las proporciones genotípicas y fenotípicas descriptas por Mendel en la 2° o 3° ley son ciertas para cigotos (huevos recién fertiliza­dos). Asimismo para muchas características las proporciones fenotípicas son modificadas por la mortalidad a diferentes edades de la progenie.

Cuando un gen ocasiona un 100% de mortalidad en los individuos que lo portan, se denomina alelo letal, que general­mente es recesivo, lo cual significa que a la larga se pierden los homocigotas recesivos en la población. Sin embargo algunos letales son dominantes, o sea que los heterocigotas también son afectados si existe dominancia completa.

En 1904 Cuénot que trabajaba con el color de la capa de los rato­nes encontró un gen que no cumplía con las proporciones mendelianas.

El observó que el color de pelo amarillo estaba codificado por un alelo dominante, pero al cruzar dos individuos amarillos (heteroci­gotas) entre sí, la progenie presentaba una proporción de 2:1 en vez de 3:1 como lo enunciaba Mendel. Concluyó así que los amarillos eran heterocigotas (no había amarillos homocigotas como él esperaba) y sugirió que los homocigotas amarillos se morían in útero, lo que se verificó al encontrarse 1/4 de la progenie de embriones amarillos sin desarrollo en cavidad uterina, provenientes de aparea­mientos entre amarillos.

La explicación de este fenómeno está en el esquema siguiente dónde el alelo “Y” mutante es el que codifica color amarillo y que es dominante sobre el “y”, recesivo que da color agutí.

Apareamiento en híbridos del gen yellow (amarillo) y su descendencia Por Gabriela Iglesias
Apareamiento en híbridos del gen yellow (amarillo) y su descendencia Por Gabriela Iglesias

Al no nacer el genotipo YY las proporciones fenotípicas mendelia­nas se afectan, dando un66 % de la descendencia de color amarillo a un 33 % de la misma de color agutí o salvaje; no así las proporciones genotípicas.

Muchas enfermedades genéticas en humanos producidas por alelos dominantes aparecen como letales, pero cuando están en homocigosis como el enanismo o la acrondroplasia.

Los genes que producen porcentajes de mortalidad menores al 100 % se denomina subletales. Algunos producen una disminución de la adaptabilidad al medio ambiente como la hemofilia en animales, la polidactilia, etc y en ese caso se denomina deletéros.

Pleiotropía

En muchas ocasiones un gen determina una característica (como el color de una flor), pero en ocasiones un gen puede producir efectos relacionados o secundarios. El ejemplo que acabamos de analizar del color amarillo del ratón afecta a más de una característica: el color y la mortalidad.

El fenómeno en el que un gen afecta a dos o más características se denomina pleiotropía o efecto pleiotrópico.

Un ejemplo conocido en animales es el del gen “mirlo” de los caninos, que produce manto casi blanco, ojos azules, microftalmia (ojos pequeños), hipoacusia variable (bajo nivel de audición) y a veces esterilidad como efecto fenotípico, frecuente en la raza Collie.

Otro caso similar es el del gen W del gato que produce pelaje todo blanco asociado a ojos azules y sordera, el que a su vez es epistático sobre los genes que codifican para el color de la capa, por eso son blancos independientemente de que genes de otro color posean en su genotipo. Esto ocurre porque los animales que posee este gen dominante producen melanocitos anormales. Ciertos melanocitos ubicados en la base de la cóclea del oído interno son disfuncionales también por lo tanto el animal resulta ser sordo.

Penetrancia y Expresividad

En los ejemplos considerados hasta el momento, los genes descrip­tos poseen una relación directa entre genotipo y fenotipo, es decir que un individuo que tiene determinado genotipo expresa un determinado fenotipo, por ejemplo los ratones yy tienen fenotipo agutí. Pero en algunos casos los genes que determinan un genotipo particular pueden o no expresar el fenotipo esperado. Este fenómeno se denomina penetran­cia. Así el nivel de penetrancia de un gen puede ser calculado como la proporción de individuos de un particular genotipo que expresan un cierto fenotipo.

Veámoslo con un ejemplo: si tenemos 8 individuos con un genotipo particular (AA) y 6 de ellos presentan o expresan el fenotipo de una enfermedad X , el nivel de penetrancia del gen productor de la enfer­me­dad es de 6/8= 0,75 o lo que es lo mismo se da en el 75 % de la población. Cuando todos los individuos de la población de genotipo AA presentan el mismo fenotipo X, el gen muestra penetrancia completa, es decir del 100% o tiene un nivel de 1.

El gen del retinoblastoma, dominante, que causa tumores malignos de ojos en humanos tiene una penetrancia del 90 %, o sea que del 100% de los individuos que portan el alelo defectuoso, sólo el 90% expresa la enfermedad. Asimismo ocurre con la polidactilia en los felinos, cuya penetrancia es menor al 100%; es un alelo dominante (“Pd”) que produce dedos supernumerarios, por lo tanto no todos los individuos de genoti­poPd‑son polidactílicos.

Los genes letales, como vimos antes pueden no presentar un 100% de mortalidad, quiere decir que algunos letales pueden tener una pene­trancia menor al 100% (subletales).

Por otro lado el nivel de expresiónde un gen puede ser varia­ble, por ejemplo en el caso de un gen productor de una enfermedad que puede en algunos individuos ocasionar síntomas graves de la misma, en otros leves y otros no estar afectados.

El ejemplo clásico en varios animales es el del gen “s” que pro­duce manchas blancas, en algunos animales puede ser una mancha muy pequeña y en otros puede ser tan grande que el manto sea casi comple­tamente blanco, por lo tanto tiene expresividad variable.

Manchas blancas con expresividad variable Obtenido de la web Naukas

Otro ejemplo es el de la polidactilia antes mencionado, el que aparte de tener penetrancia menor al 100 %, tiene expresividad variable, lo que oca­siona que los dedos supernumerarios pueden presentarse en un solo miembro, dos, tres o en todos .

gato-con-polidactlia

Dice una historia que un navegante le regaló a Ernest Hemingway un gato de 6 dedos cuando vivía en su casa de Florida (el cayo) que hoy es un museo y que todavía tiene descendientes de ese gato…habrá que averiguar si es cierto e ir a ese museo no?

En otros casos el gen puede tener expresividad variable según la edad del individuo como la diabetes en humanos y animales, que normalmente se presenta en la juventud, pero a veces puede presentarse a edad media o en la vejez.

Penetrancia completa a la Izquierda e incompleta a la derecha
Penetrancia completa a la Izquierda e incompleta a la derecha
Expresividad variable con 100 % de expresividad a la Izquierda y variable a la derecha
Expresividad variable con 100 % de expresividad a la Izquierda y variable a la derecha

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114 comentarios sobre “MECANISMOS DE INTERACCIÓN GÉNICA

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