GENÉTICA DEL SEXO

Cromosomas X e Y representación artística de Science Photo Libray
Cromosomas X e Y representación artística de Science Photo Libray

Todos los genes cuya forma de herencia depende del sexo de individuo que la porte se engloban en los genes RELACIONADOS CON EL SEXO, ya sea porque se encuentran en los alosomas o cromosomas sexuales o porque están en los autosomas pero el sexo influye de alguna forma en su expresión.

Los cromosomas sexuales se creía hasta hace poco tiempo se creía que eran los que determinaban el sexo, pero en verdad son los genes que portan ellos los que son capaces de determinar que las gónadas o tejidos de un embrión que se convertirán en Ovarios y Testículos, como por ejemplo la región del cromosoma Y llamada SRY o región determinante del sexo. Cuando esta región, que se encuentra en el cromosoma Y, se expresa, se dispara una cadena de eventos que harán que el embrión sea macho. Esta región del cromosoma Y está en la parte diferencial del Y. Eso es lógico ya que las hembras llevan dos cromosomas X y los machos un cromosoma X y un cromosoma Y, por ende como esos genes están solo en los machos, casi todos los mamíferos XX son hembras y los XY son machos

Gender determination, computer artwork. Gender is determined by the sex chromosomes, X and Y. Females have 2 X chromosomes and men an X and a Y chromosome. Cells in the ovaries and testes undergo meiosis producing 4 cells (only 2 of each seen here) with half the number of chromosomes, and hence only 1 sex chromosome each. The female sex cell is an egg (pink) and the male a sperm (with tail). During fertilisation a male and female gamete fuse to form a zygote, restoring the full number of chromosomes. The sex of the zygote is determined by the sex chromosome carried by the sperm cell.
Quien determina el sexo es el macho ya genera espermatozoides o con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Los espermatozoides están en celeste y los ovocitos o gametas de las hembras en rosa. Fuente SciencePhotoLybrary.

Herencia relacionada con el sexo:

Para comprender mejor este tipo de herencia debemos primero recordar que los cromsomas sexuales o alosomas son el X y el Y en mamíferos y Z y W en aves.

Los cromosomas sexuales X e Y son diferentes en tamaño y en información genética, sin embargo son un par de homólogos. En realidad son parcialmente homólogos para poder sufrir entrecruzamientos y migrar correctamente en la placa ecuatorial.

Esa porción de los cromosomas X e Y homóloga es pequeña y allí se encuentran los genes PARCIALMENTE LIGADOS AL SEXO, existiendo iguales o diferentes alelos de los mismos genes. Quiere decir que sea el individuo macho o hembra esos genes se heredan tal como cualquier par de genes. Por eso se denomina a esa región homóloga del X e Y región pseudo-autosómica.

Cromosomas X e Y en esquema con las regiones que poseen. Por Gabriela Iglesias
Cromosomas X e Y en esquema con las regiones que poseen. Por Gabriela Iglesias

Genes Ligados al sexo:

Tanto machos como hembras en el caso de un gen dominante sería:

XA XA, XA Xa y Xa Xa.

En el caso de los machos es igual XA YA, XA Ya y Xa Ya.

Esa pequeña región homologa está en el brazo p de ambos cromosomas.

Herencia de los cromosomas sexuales de padres a hijos machos y hembras. Siempre las hembras herendan un x del padre y uno de la madres pero los machos heredan el Y del padre y un X siempre de la madre. Por Gabriela Iglesias
Herencia de los cromosomas sexuales de padres a hijos machos y hembras. Siempre las hembras herendan un X del padre y uno de la madres pero los machos heredan el Y del padre y un X siempre de la madre. Por Gabriela Iglesias

Generalidades de los cromosomas sexuales

Todos los individuos poseemos dos juegos de cromosomas, uno queramos de nuestro papá y uno queríamos de nuestra mamá. Cada uno de nosotros entonces tenemos dos pares de cada uno de los cromosomas homólogos. En los humanos 23 pares (46 cromosomas en total) Se denominan cromosomas homólogos porque poseen exactamente los mismos genes tal vez con diferentes formas de expresión de cada gen, pero exactamente los mismo genes excepto el par de cromosomas sexuales. Es decir, por ejemplo, que tenemos dos cromosomas número 1, uno que heredamos de nuestro padre. Lo mismo con el cromosoma No 2, uno heredamos de muestra madre y otro de nuestro padre, y así sucesivamente. En el caso de los cromosomas sexuales, si somos mujeres heredamos un X de nuestra mamá y el único X de nuestro papá. Si somos varones heredamos un X de nuestra madre y el Y de nuestro padre. Los cromosomas sexuales son denominados X e Y. Las mujeres llevan dos cromosomas x y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Si bien son homólogos, o sea que poseen los mismos genes, son parcialmente homólogos. Porque digo parcialmente homólogos porque si bien poseen una región con exactamente los mismos genes poseen una región bastante más grande llamada región diferencial o no homologa esta región contiene genes que son diferentes en el X que el Y. Para darles un ejemplo en el cromosoma Y, en esa región diferencial hay genes que son los que determinan que en el embrión las gónadas o tejidos indiferenciados se conviertan en testículos por ende son genes que una hembra no podría  llevar. En la región diferencial del X hay muchísimos mas genes ya que el cromosoma X es mucho mas grande y lo llevan ambos sexos. Sólo que las hembras llevan dos y el macho solo uno.

Usualmente se denominan así a los genes ubicados en la región diferencial del cromosoma X pero no poseen el alelo en el Y en los machos.

Quiere decir que las hembras al tener dos cromosomas X tiene las tres posibles combianciones genotípicas pero los machos solo dos ya que tienen un solo X. El alelo que posean se expresará igual, sea dominante o recesivo XA y Xa.

Serían en este caso los genes ubicados en el esquema en el X esquematizado en rojo.

Hay mucho genes ubicados en el X entre ellos algunos responsables de muchas características hereditarias muy conocidas, como el gen de la hemofilia, el daltonismo, la distrofia muscular de Duchenne entre otras.

Un ejemplo con el Daltonismo o sea una enfermedad que hace que se confundan el color rojo y el verde se muestra en la siguiente figura.El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.

Imagen de los discos-del-test-de-Ishihara_W640 para test de Daltonismo
Imagen de los discos-del-test-de-Ishihara_W640 para test de Daltonismo
Genotipos posibles en el caso de los genes ligados al sexo. Por convención a los genes ligados al sexo, región diferencial del cromosoma X, se los anota como superíndice  sobre la letra mayúscula X para el cromosoma X y la Y mayúscula para el cromosoma Y. Por Gabriela Iglesias
Genotipos posibles en el caso de los genes ligados al sexo. Por convención a los genes ligados al sexo, región diferencial del cromosoma X, se los anota como superíndice sobre la letra mayúscula X para el cromosoma X y la Y mayúscula para el cromosoma Y. En este ejemplo el gen A está solo en el cromosoma X pero no en el Y. Por Gabriela Iglesias

Otra enfermedad producida por un gen recesivo ligado al sexo es la hemofilia tanto en animales como en humanos.

Por Gabriela Iglesias
Por Gabriela Iglesias

La familia que más contribuyó al descubrimiento de la forma en que se hereda la hemofilia fué la familia real inglesa (La famosa Reina Victoria) era portadora del gen de la homofilia) que además se relacionó con otras familias reales lo que contribuyó a la diseminación de la enfermedad en muchas familias y en particular en la familia de los Zares Rusos asesiandos en la revolución. Uno de los miembros famosos es Anastasia. Más sobre historia de la hemofilia

Más aún aquí

La hemofilia también afecta a los perros (más aquí) y aquí, así como en caballos aqui en la pagina 3 del pdf

pedigree o árbol genealógico de la familia real con hemofilia de aqui
pedigree o árbol genealógico de la familia real con hemofilia de aqui

Más sobre la hemofilia o ausencia de factor VII y/o IX de la coagulación aquí

En el caso de los genes ligados al X hay muchas características que se heredan de esta forma que se denomina Herencia cruzada. Esto es debido a que los machos heredan de la madre el cromosoma X y por supuesto del padre el Y. Por lo tanto si el gen responsable de la característica es recesivo y la madre es portadora o enferma, su hijos machos serán enfermos. Por eso no cumplen con la primera ley de Mendel ya que la cruza recíproca (es decir tanto macho de un color por hembra del otro y viceversa) no da los mismos resultados en la F1 y además en uno de los casos la F1 no es UNIFORME.

Un ejemplo en Veterinaria es el de el Gen Naranja en los gatos que está ligado al sexo y a su vez es epistático sobre el gen del color Negro o gris. Cuando está presente el alelo dominante del Naranja “O” inhibe la expresión del negro o gris. Pero ene las hembras hay que considerar que tiene dos X y por compensación de la dosis géncia con el macho inactivan un X al azar durante el desarrollo embrionario.

incativacion-del-x-al-azar
Inactivación al azar del cromosoma X en cada célula del embrión temprano

Por lo tanto a las hembras heterocigotas hay que considerar que si inactivan el X con alelo Naranja dominante, esa célula podrá expresar el color negro o gris, pero en las células que inactive al cromosoma X con el alelo recesivo del naranja “o” se expresará el otro dominate y esas celulas serán naranjas. A esto se le llama mosacismo.

Células que expresan el gen dominante y epistático Naranja, en otras células ese gen queda inactivado por la inactivación del X, entonces se puede expresar el gen del color. En este caso Negro
Células que expresan el gen dominante y epistático Naranja, en otras células ese gen queda inactivado por la inactivación del X, entonces se puede expresar el gen del color. En este caso Negro
Cruzamiento entre hembras negras y machos naranjas. Por Gabriela Iglesias
Cruzamiento entre hembras negras y machos naranjas. Por Gabriela Iglesias
Cruzamiento entre machos negros y hembras naranjas y las proporciones esperadas. Por Gabriela Iglesias
Cruzamiento entre machos negros y hembras naranjas y las proporciones esperadas. Por Gabriela Iglesias

Los machos normales no pueden ser naranjas y negros salvo que posean dos cromosomas XX o sea sean Klinefelter.

Un ejmplo es el gen Barrado en las gallinas pero recordemos que en las gallinas las hembras son XY (sexo que da dos clases de gametas: X e Y o heterogamético) y el macho es XX o sea monogamético.

cruce-con-ligamiento-al-sexo-macho-liso-hembra-barrada-mendelismo-complejo Imágen de Mendelismo complejo

Se ve claramente que el cruce recíproco no da los mismos resultados y que además en el caso de la derecha la F1 no es unifrome. Esto se utiliza hoy en día en un tipo de linea comercialde pollos para detectar a primera vista el sexo de los pollitos ya que se descartan las hembras pero el trabajo de determinar el sexo es complejo y lleva mucha mano de obra, por eso se diseñan cruzamientos para distinguir rápidamente si el pollito es liso o es barrado y por lo tanto si es hembra o macho.

Cruzando un Macho liso (XbXb ) por una Hembra barrada XBY, se obtendrían 2/3 de Machos XBXb (barrados) y hembras XbY (solo pueden ser lisas)

Sexado de pollitos usando el gen ligado al sexo (barrado) Por Gabriela Iglesias
Sexado de pollitos usando el gen ligado al sexo (barrado) Por Gabriela Iglesias

Las características ligadas al sexo se presentan mayormente en machos. Eso no quiere decir que no lo presenten las hembras.

Un típico pedigree de una gen recesivo ligado al x se representa abajo

árbol genealógico en humanos pedigree de ucm . es mendelismo-complejo
árbol genealógico en humanos pedigree de ucm . es mendelismo-complejo

Genes ligados al Y

Los genes propios del cromsoma Y se denominan HOLANDRICOS en el caso de los mamíeros donde el macho es el que da dos tipos de gametas (X e Y) o heterogamético y se llaman HOLOGiNICOS cuando están en el Y pero en las aves por ejemplo donde son las hembras las heterogaméticas

El gen o genes que determinan el sexo masculino en los embriones (como el SRY) sería el ejemplo más claro de este tipo de genes ya que determinan que las gónadas indiferenciadas desarrollen a testículos. Por lo tanto es lógico que solo se hallen en el cromosoma Y y no en el X, de lo contrario tambien lo tendrían las hembras. Otro ejemplo es la hipertricosisis en las orejas que se transmite de padre macho a hijos machos.

Desarrollo del sexo del embrión (gene SRY y otros) son encargados de la diferenciación sexual en los embriones

diferenciacion-sexual
ejemplo de hipertricosis
ejemplo de hipertricosis

Otros genes ubicados en el cromosoma Y y propios del sexo masculino (va en broma)

cromosoma-y-en-broma Traducido al castellano por Gabriela Iglesias
cromosoma-y-en-broma Traducido al castellano por Gabriela Iglesias

Genes influenciados por el sexo

En este caso los genes se expresan de manera diferente en machos y hembras probablemente por la influencia de las hormonas en su expresión. Uno de los ejmplos clásicos son los genes que determiana el plumaje en alguans aves, donde el color es mucho más llamativo en los machos que en las hembras.

Genes del color de las plumas, se expresan distinto en machos que en hembras. A la izquierda se ve el macho y la hembra de faisán con colores mucho mas vistosos en el macho y a la derecha un macho de pavo real
Genes del color de las plumas, se expresan distinto en machos que en hembras. A la izquierda se ve el macho y la hembra de faisán con colores mucho mas vistosos en el macho y a la derecha un macho de pavo real

Otro ejemplo muy conocido es el de los Cuernos en las Ovejas. El gen que codifica para la presencia de cuernos es Dominante en Machos pero recesivo en hembras. Por ello solo las hembras homocigotas podrás ser astadas (con cuernos) en cambio los machos tendrán cuernos sean Homocigotas o heterocigotas.

influenciados-por-el-sexo1. Como se expresan los genes bajo influencia hormonal
Como se expresan los genes bajo influencia hormonal

Genes limitados por el sexo

Son aquellos que están en ambos sexos pero solo pueden expresarse o en machos o en hembras o sea por las características propias de cada sexo. Por ejemplo el criptorquidismo o ausencia del descenso de los testículos en los machos solo lo pueden expresar los machos y no las hembra pero como los genes se hallan en ambos sexos las hembras pueden portarlos y no lo presentarán nunca fenotipicamente.

Herencia holándrica

Otro ejemplo es la producción lechera en las vacas, donde es sabido que se seleccionan machos por la capacidad productiva de sus hijas, sin embargo en el macho no puede evaluarse cuantos litros de leche produce.

Animal con descenso de un sólo testículo. Monórquido
Animal con descenso de un sólo testículo. Monórquido

Ausencia de descenso de uno o ambos testículos

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111 comentarios sobre “GENÉTICA DEL SEXO

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