Videos educativos de alumnos: Heredabilidad y repetibilidad

En esta oportunidad les dejo el video educativo sobre heredabilidad y repetibilidad que hicieron un grupo de alumnas mías de la carrera de Veterinaria de la Univ. Nacional de Río Negro. En este caso ellas son:  Luciana Román, Fiamma Fornies, Daiana Garramuño y Yanina Lorena Ibarra

Felicitaciones chicas!!!! Muy buen trabajo!!!

 

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Videos educativos de alumnos: Selección artificial para mejoramiento genético

Mis alumnos de genética de poblaciones han realizado este video educativo sobre selección artificial para el mejoramiento genético.

Sus autores son: Giuliana Scattone, Melina Galfrascoli y Alina Perez.

Muy buen trabajo chicas!!!!!!!!!!

 

 

Monografías de alumnos: Síndrome de stress porcino

Por: Garramuño Fernandez, Daiana Elizabeth.

SÍNDROME DE ESTRÉS PORCINO

(PSS)

 Alumna: Garramuño Fernandez, Daiana Elizabeth.

Cátedra: Genética Básica.

Docentes:

  • Prof Asociada: Iglesias, Gabriela.
  • Ayudante de Primera: María Pía Beker.

Universidad Nacional de Rio Negro. Carrera de Veterinaria.  

Introducción.

Esta monografía tiene como objetivo informar sobre el Síndrome de estrés porcino (PSS) o también conocido como Hipertermia maligna, dando a conocer y detallando características, herencia, frecuencia y métodos de diagnóstico de la misma a partir de recopilación de información de distintos trabajos académicos y artículos.

Definición del Síndrome de estrés porcino y síntomas.

 

portada

La mutación.

La presencia de PSS está dada por el alelo recesivo “n” ubicado en el par de cromosomas autosómicos 6, identificándose tres tipos de genotipos posibles: homocigota dominante NN (normal), heterocigota Nn (portador de la mutación) y homocigota recesivo nn (susceptible a la enfermedad). La mutación se origina de un cambio de citocina por timina en el nucleótido 1843 del gen afectado, esta sustitución provoca un cambio aminoacídico (arginina→ cisteína)[2]en el canal de calcio del retículo sarcoplásmico.

Frecuencia genética.

La frecuencia con que aparece la enfermedad puede variar según las razas y los cruzamientos que se realicen a favor de la economía de la región, siendo más afectada la raza Pietrain con un 97%de los individuos de esta raza, y seguida por 35% en Landrace, 15% en Duroc, 19% en Large White, 14% en Hampshire, 19% en Yorkshire y 16% en razas cruzadas[3].

Diagnóstico.

Existen dos formas de diagnóstico, en la cual una consiste en aplicar Halotano (un gas anestésico), del cual se origina el nombre Hal para el locus del gen afectado, ya que genera la aparición de síntomas de PSS en aquellos animales que en su genotipo posean el alelo recesivo pero no permite diferenciar los individuos homocigota recesivos que pueden sufrir la enfermedad de los que solo son portadores. Para esto existe otra forma de diagnóstico: el PCR-RFLP.

La presencia del alelo recesivo genera la aparición adicional de dos secuencias restriccion en donde puede actuar una enzima de restricción y cortar el ADN en fragmentos de pares de bases. De esta forma los individuos nn presentan los fragmentos 358, 166 y 135 pb, mientras que en los Nn 524, 358, 166 y 135 pb; y en el caso de los NN presentan 524 y 135 pb. El fragmento 135 pb es común en los tres genotipos.

El PCR-RFLP (reacción en cadena de polimerasa – polimorfismo en el largo de los fragmentos de restricción) consiste principalmente en replicar muestras de ADN y posteriormente digerirlo con enzimas de restricción cortando cadenas de nucleótidos que permitan la identificación del gen mutado.

Se comienza con el PCR a partir de muestras de ADN (generalmente sangre) a las cuales se las somete procesos de amplificación que incluyen la utilización de dos primers que flanquean la secuencia de 659pb donde se encuentrala mutación: F-CRC1 5’-TCC AGT TTG CCA CAG GTC CTA CCA-3’ y R-CRC2 3’-ATT CACCGG AGT GGA GTC TCT GAG-5’[4] (siendo F-CRC1 el cebador iniciador y el R-CRC2 el cebador reverso).

Una vez amplificado el ADN se prosigue con la RFLP en donde se utilizan endonucleasas de restricción para que se unan a secuencias específicas y que a partir de una digestión corten distintos fragmentos del ADN. En el análisis de PSS se utiliza la endonucleasa la Alw21I (HgiAI) durante 3 h a 37 °C, con una posterior inactivación de la enzima a 65 °C durante 20 minutos y una desnaturalización con proteínasa K, incubándose a 37 °C durante 1 h.[5] De esta forma se obtiene fragmentos de distintas longitudes que se ven e identifican a partir de una corrida de electroforesis. Para esto se utiliza geles de agarosa y se tiñe la cadena de ADN con bromuro de etidio para poder verlo con luz ultravioleta, el ADN debido al voltaje y el tamaño de la muestra tiende a migrar al polo positivo, pudiendo compararlo con marcadores de peso molecular.

De esta forma se podrán visualizar que fragmentos de secuencias de ADN contiene la muestra.

esquema monografia pss

Tamaño del fragmento a amplificar por PCR y un esquema del patrón de restricción con enzimas en el alelo N (dominante) y el n (recesivo) con la enzima Alw211

esquema monografia pss 3

Cómo se verían los genotipos, homocigota dominante a la Izquierda, homocigota recesivo en el centro y Heterocigota a la derecha en geles de agarosa o poliacrilamida

 

foto 3

Observación de los patrones en geles de poliacrilamida y tinción en sales de plata

foto 2

Conclusión.

Es de importancia conocer como reconocer y diagnosticar el PSS con el fin de evitar su propagación y la muerte prematura de animales como también la pérdida de calidad de la carne y sus subproductos. A si mismo también es beneficioso como parámetro o tema a considerar para la selección de animales que actualmente debido a la búsqueda de características como aumento de peso y musculatura del animal tienden a propagar este síndrome. 

Bibliografía.

http://www.scielo.org.co/pdf/acag/v57n4/v57n4a10

[1]COMA; PIQUER. Avances en nutrición y alimentación animal calidad de carne en porcino: efecto nutrición.  GrupoVallCompanys.XV Curso de Especialización .P.8. https://www.researchgate.net/publication/28180214_Calidad_de_carne_en_porcino_efecto_de_la_nutricion

[2]MONTENEGRO; CASTRO; BARLOCCO; LLAMBÍ. Frecuencia alélica del Síndrome de Estrés Porcino en Uruguay(análisis por PCR-RFLP).Sociedad de Medicina Veterinaria del Uruguay. Año LX Vol. 46  N° 177-178-179-180  Enero – Diciembre de 2010. P.23.http://www.revistasmvu.com.uy/revistas/numero177-180.pdf#page=23

[3]RIOJAS VALDÉZ; CANALES ZAMBRANO; GÓMEZ DE LA FUENTE; DÁVALOS ARANDA; HERNÁNDEZ VIDAL; SALINAS MELÉNDEZ. Frecuencia alélica del síndrome de estrés porcino en Nuevo León, mediante análisisPCR-RFLP.Facultad de Medicina Veterinaria y Zootecnia, UNAM. Volumen 36 Número 3Julio-Septiembre 2005. P.4 http://www.medigraphic.com/pdfs/vetmex/vm-2005/vm053b.pdf

[4]MONTENEGRO; CASTRO; BARLOCCO; LLAMBÍ.Frecuencia alélica del Síndrome de Estrés Porcino en Uruguay(análisis por PCR-RFLP).Sociedad de Medicina Veterinaria del Uruguay. Año LX Vol. 46  N° 177-178-179-180  Enero – Diciembre de 2010. P.24. http://www.revistasmvu.com.uy/revistas/numero177-180.pdf#page=23

[5]MONTENEGRO; CASTRO; BARLOCCO; LLAMBÍ. Frecuencia alélica del Síndrome de Estrés Porcino en Uruguay(análisis por PCR-RFLP).Sociedad de Medicina Veterinaria del Uruguay. Año LX Vol. 46  N° 177-178-179-180  Enero – Diciembre de 2010. P.24. http://www.revistasmvu.com.uy/revistas/numero177-180.pdf#page=23

Monografías de alumnos: Acondroplasia en caninos

Por: Melina, Galfrascoli

Introducción:

La siguiente monografía se realiza para informar las características del trastorno genético “acondroplasia” producido en caninos mediante la recopilación de datos obtenidos de diferentes fuentes.

La acondroplasia es una enfermedad genética autosómica dominante causada por una mutación del gen receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos en la que los huesos no crecen hasta el tamaño normal esperado para la raza en cuestión. [1]

Pertenece al grupo de enfermedades denominado condrodistrofias o anomalías en la osificación de los cartílagos. Se caracteriza por la presencia de enanismo desproporcionado, macrocefalia, hipoplasia facial y malformaciones vertebrales.

Se presentan alteraciones del desarrollo esquelético, las cuales pueden aparecer en forma esporádica en la clínica o formar rasgos característicos de ciertas razas. [2]

Desarrollo:

Normalmente, durante el desarrollo fetal y el crecimiento del cachorro, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como la nariz y orejas. En perros con acondroplasia este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, sobre todo en los huesos más largos, especialmente en brazos y piernas, provocando huesos cortos y baja estatura.

El crecimiento de los huesos se produce a partir de los extremos del mismo y lo hacen de acuerdo a un proceso genéticamente determinado por células llamadas condrocitos. Estas células, se alojan en el cartílago de las epífisis de los huesos, de manera más precisa en las placas de crecimiento, y se van multiplicando organizándose en columnas, luego se hipertrofian y mueren dejando el espacio para que se consolide el hueso. Para la correcta maduración de los condrocitos, poseen unas moléculas que evitan que pasen de un estado a otro prematuramente. Estas moléculas son:

  • la proteína relacionada con la hormona paratiroidea (PTHrP) que es la encargada de evitar la hipertrofia y permitir que los condrocitos se sigan multiplicando;
  • Indian hedgehog Ihh), es la molécula que se encarga de permitir que la PTHrP se siga produciendo y también estimula su multiplicación;
  • FGF (factor de crecimiento de fibroblastos, del inglés “fibroblast growth factor”) del cual depende el correcto desarrollo del hueso, cuyo receptor se lo denomina FGFR3 (del inglés “fibroblast growth factor receptor 3”.).

El receptor FGFR3 participa en las principales vías que controlan el crecimiento y desarrollo de los huesos. En particular, esta vía es la encargada de frenar la proliferación y diferenciación de los condrocitos. Su importancia en el proceso de formación del hueso se reveló cuando se descubrió que una mutación en el gen que codifica para este receptor era el causante de provocar acondroplasia. [3]

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La acondroplasia se hereda como un rasgo autosómico dominante, aunque en la mayoría de los casos se origina por mutaciones de novo con padres sanos. El gen afectado codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), este es un receptor tirosina quinasa que participa en la transducción de la señal de varios factores de crecimiento de fibroblastos. [4]

Existen dos mutaciones posibles en la posición 1138 del gen que codifica para FGFR3:

Mutación G1138A, la guanina es sustituida por adenina (en el 98% de casos de acondroplasia es por esta mutación);

Mutación G1138C, se cambia una guanina por citosina, (su frecuencia es aproximadamente el 2%).

En las dos mutaciones, la repercusión en la cadena aminoacidica de la proteína FGFR3  es el cambio del aminoácido glicina por una arginina. [3]

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Herencia genética:

La acondroplasia es un trastorno cuya herencia es autosómica dominante, es decir, que para adquirirla, es suficiente con una copia del gen mutado de al menos uno de los progenitores. Sus posibilidades genotípicas y fenotípicas son:

Homocigoto: (G1138A/G1138A), para que se produzca, es necesario que ambos progenitores tengan acondroplasia (heterocigotos, debido a que los homocigotos no sobreviven), las probabilidades de que la descendencia lo presenten es de un 75%.

Heterocigoto: (G1138A/alelo normal), genotipos:

  • Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que la descendencia sea heterocigota para en trastorno es de un 50%;
  • Si únicamente uno los padres es acondroplasico, también hay un 50% de posibilidades de heredarlo. [3]

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Síntomas de acondroplasia canina:

  • Cabeza más grande de lo normal,
  • Prognatismo,
  • Dientes torcidos,
  • Los huesos de los miembros son más cortos y gruesos de lo normal,
  • Pobre crecimiento o falta de crecimiento,
  • Miembros anteriores cortos y arqueados articulaciones agrandadas,
  • Foramen magnum más estrecho de lo normal,

Frecuentemente se asocia a: sordera, paladar hendido, cardiopatías, convulsiones y tienen una esperanza de vida corta.

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Las razas más comúnmente afectadas son: Pastor Alemán, Boston Terrier, Pequines, Shih-tzu, Beagle, Cocker Spaniels, Sharpei, Basset Hounds, Bulldog Ingles, Bulldog Francés, terrier escoses, Jack Russell “Pudin”.

En algunas razas la acondroplasia canina se fomenta de manera selectiva, como en el salchicha o Daschund, Skye Terrier y el Corgi gales. [2]

Diagnostico:

La técnica de PCR es empleada para el diagnóstico de esta enfermedad. El producto de amplificación, de 164 bp es sometido posteriormente a digestión enzimática con enzimas de restricción.

El G-1138-A de transición y G-a-C transversión crean nuevos sitios de restricción (SFCI y MspI) en el gen codificante de FGFR3, particularmente en la porción que codifica para el dominio transmembrana. El ADN, una vez digerido, se separa y visualiza en geles de agarosa. También se puede secuenciar el producto amplificado. [5]

Conclusión:

A modo de conclusión, luego de haber investigado sobre la enfermedad hereditaria autosómica dominante, acondroplasia, y al ver que los individuos que la padecen, sufren deformaciones óseas, dificultándoles sus movimientos y trayéndoles conjuntamente a largo plazo problemas, entre las que se destacan principalmente artritis y  además, al asociarse a otras patologías, descritas en la presente monografía, debemos tener cuidado al hacer cruzamientos para que los descendientes no padezcan la enfermedad, que al ser dominante basta con que uno de los progenitores tenga una copia del gen mutado, para adquirir este trastorno.

Desafortunadamente, los humanos han utilizado esta mutación, para crear razas de manera selectiva, con un fin estético, sabiendo que serían propensos a experimentar consecuencias durante la vida del individuo.

Bibliografía:

  1. Richette PBardin TStheneur C., 2007. Achondroplasia: from genotype to phenotype. Joint Bone Spine.2008 Mar;75(2):125-30. Available at: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1297319X07002928 [Accessed 9 Nov. 2016].
  2. Veterinaria-online.net. (2014). Acondroplasia canina – Veterinaria Online. [online] Available at: http://www.veterinaria-online.net/2014/01/acondroplasia-canina/ [Accessed 8 Nov. 2016].
  3. wikipedia.org. (2016). Acondroplasia. [online] Available at: https://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia [Accessed 8 Nov. 2016].
  4. Martínez  J SValdés  JAlonso  R A; Las bases moleculares de la acondroplasia en perros. Revista AMMVEPE [online] Available at: http://www.imbiomed.com/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=10300&id_seccion=17&id_ejemplar=1063&id_revista=4 [Accessed 8 Nov. 2016].
  5. nlm.nih.gov. (2016). [online] Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801129/pdf/ajhg00028-0015.pdf [Accessed 9 Nov. 2016].
  6. ggc.edu. (2016). Achondroplasia (4p16.3) – GGCWiki. [online] Available at: http://wiki.ggc.edu/wiki/Achondroplasia_(4p16.3) [Accessed 10 Nov. 2016].

Plataforma de intercambio entre científicos “The Hive”

the-hiveHola a todos, en esta ocasión quería presentarles a todos lo que hacen ciencia o necesiten consejos sobre ciertas técnicas, la aparición de una plataforma llamada The Hive, que según ellos mismos relatan:

“Pablo Acera y Francisco Arias son sus creadores y son dos científicos españoles con experiencia en el campo de la investigación. Tras sus propias vivencias, ambos llegaron a la conclusión de que en algunos momentos de estas mismas investigaciones los resultados no eran los esperados y se veían ralentizados por la falta de dominio de las técnicas empleadas. Para solventar este problema, decidieron crear una plataforma online donde los usuarios están segmentados según las técnicas que dominan y donde la colaboración entre científicos es simple y rápida.

La página funciona como un foro de preguntas y respuestas filtradas por técnicas donde también es posible la comunicación por chat privado. Con este nuevo enfoque, pretendemos fomentar la colaboración entre científicos y, ante todo, hacer que encontrar al profesional adecuado sea lo más fácil posible.”

 

Así que les presento a The Hive, que es el link donde la encontrarán, pueden incluso usar las redes sociales para identificarse y es muy simple de usar.

En este enlace os dejo el comunicado de prensa oficial con el que presentamos la idea: https://www.thehiveplace.com/media/comunicado.pdf

Espero les sea útil

 

Saludos

Gaby

Concurso 20 Blogs de 20 minutos

Hola a todos, nuevamente se abre la votación de los Premios 20BLOGS de la Blogoteca de 20 Minutos. Como es usual y ante la falta de la categoría educación, donde este bLog enacajaría mejor, lo insc…

Origen: Concurso 20 Blogs de 20 minutos

Pizarra o muro digital Ingresantes 2017

Bienvenidos a todos los ingresantes de la carrera de Veterinaria de Choele Choel, de la Universidad Nacional de Río Negro

En el muro digital que les dejo abajo podrán ver documentos y material de estudio, tanto online, como para descargarlo a sus computadoras.

Recuerden que empieza el 13 de Febrero a las 18 hs

 

Saludos

Gabriela Iglesias

Prof. asociada de Genética

 

Informes sobre inscripción y residencia estudiantil: Comunicarse con la Sra. Leticia Lageyre a llageyre@unrn.edu.ar o al 02946-2059 de 9 a 15 hs.

 

Made with Padlet

Entrega Premios UBA 2016

 

img_9461El día 5 de Enero a las 18 hs en el Centro Cultural Rojas de la Universidad de Buenos Aires, se realizó la entrega de premios tradicional a la 10ma edici{on de los premios UBA.

“Premio UBA” se propone reconocer a las producciones periodísticas de divulgación científica, educativa y cultural y a los “Blogs Educativos” con el objetivo de promover la participación, originalidad y desarrollo de nuevos formatos educativos. Para la categoría “Blogs Educativos” se premiarán a los blogs educativos nacionales producidos por instituciones educativas públicas y privadas, docentes, asociaciones, organismos estatales, organizaciones no gubernamentales, redes, programas y cátedras nacionales, que hayan publicado contenidos en 2016.  Los trabajos presentados serán evaluados por un doble jurado integrado por reconocidos especialistas en materia de educación y periodismo en el caso de Blogs, de diseño.

Como los otros años, me siento muy orgullosa y quería compartir con Uds, algunas fotos de recuerdo de este 4to premio a mi Blog (1 1er Premio y 3 2da. mención)

Espero les guste y lo comparto con Gustavo Barbosa @gustavobarbosa, (Blog Dibujo Barbosa)con quien tengo el gusto de encontrarme seguido en estas entregas

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Les dejo además la lista de ganadores

GANADORES PREMIO UBA 2016 EDUBLOGS

Blogs Colectivos

1.Escuelas Primarias

 1er Premio: Escuela Hospitalaria Nº1 ‘Dr. Ricardo Gutierrez’ / Escuela Hospitalaria Nº1 D.E 2 ‘Dr. Ricardo Gutierrez’

 1era Mención: Escuela 17 DE 9 “Blas Parera” / Escuela 17 DE 9 “Blas Parera”

 2da Mención (compartida): Terceros de la 26 / Escuela N°26 Hipólito Yrigoyen D.E. 4 ** Francisco Narciso Laprida / Escuela 15 DE 3 Francisco Narciso de Laprida

2. Escuelas Secundarias

 1er Premio: Blog del colegio nº 776 / Escuela Nº 776 con anexo Albergue Nº 5009  1era Mención: Departamento de Astronomía / Colegio Nacional de Buenos Aires

 2da Mención: 25 años / Escuela de Educación Media Nº 1 DE 16 “Rodolfo Walsh”

3. Institutos Terciarios / Universidades

 1er Premio: IESDyT N° 9-001 “Gral. José de San Martín” / Instituto de Educación Superior Docente y Técnica 9-001 “Gral. José de San Martín”

 1era Mención: Observatorio sobre política latinoamericana / IEALC – Facultad de Ciencia Sociales

 2da Mención: PODUBA Blog / Podología – UBA

Asociaciones

 1er Premio: Girasoles II / Coordinación Nacional de Modalidad “Educación en Contextos de Encierro”

 1era Mención: Biblioteca Santa Cruz / Instituto Santa Cruz A-496  2da Mención: Biblioteca Alfonsina Storni / Escuela Nº8 DE 8 “Antonio Schettino” Escuelas Privadas (pocos participantes)

 1er Premio: Sin ganador

 1era Mención: Blog del Colegio Nordbridge / Colegio Nordbridge

 2da Mención: Sin ganador

Blogs en el Aula

  1. Blogs Individuales

Escuelas Primarias

 1er Premio: El Galeón Digital / Complejo Educativo Brigadier Gral. E. López  1era Mención: Computación – Instituto Mario Fabián Alsina / Instituto Parroquial Mario Fabián Alsina

 2da Mención: Área Informática Educativa I.S.F / Instituto Sagrada Familia de Flores

Escuelas Secundarias

 1er Premio: Diario MCS / Instituto D-164 “Miguel de Cervantes Saavedra”

 1era Mención: La historia de la historia / Escuela Técnica nº 26 Distrito Escolar VI “Confederación Suiza”

 2da Mención (compartida): El Pelle y el túnel del tiempo / Escuela Superior de Comercio “Carlos Pellegrini” ** Minecraft en matemática / Escuela de Educación Secundaria Nro 12 de Bernal

Institutos Terciarios – Universidades

 1er Premio: “Tipoblog” Cátedra Cosgaya / FADU – UBA

 1era Mención: Facultad de Arquitectura, Planeamiento y Diseño / Universidad Nacional de Rosario

 2da Mención: El periodismo en redacción / Universidad Provincial del Sudoeste

Blogs Individuales

1.Escuelas Primarias

 1er Premio: Educación y Docentes / Por Gabriela A. Randazzo / Escuela Nº 8 DE 8 “Antonio Schettino”

 1era Mención: Educación Física en la 1 / Por Laura Acco / Escuela Integral Interdisciplinaria

 2da Mención: Bibliotecología y Educación / Por Gabriela A. Randazzo / Escuela Nº 8 DE 8 “Antonio Schettino”

2.Escuelas Secundarias

 1er Premio: Ciencias Sociales / Por Daniela Leiva Seisdedos / Colegio Nuestra Señora de Lourdes

 1era Mención: Bio – Est / Por Elba Esther Brey / EES Nº3 Escobar

 2da Mención: El blog del Profe Franco / Por Franco Javier Ortiz / Extensión N°1 – Barrio CUBE

3. Institutos Terciarios – Universidades

 1er Premio: Toxicología / Por Jonatan Gioia / FMED – UBA

 1era Mención: Dibujo Barbosa / Por Gustavo Barbosa / FADU – UBA

 2da Mención: Desde Mendel hasta las Moléculas / Por Gabriela M. Iglesias / Universidad Nacional de Río Negro

Se inauguró el Hospital Escuela de Veterinaria de la UNRN

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Ayer, se inauguró luego de una años de haber comenzado la obra, el hospital escuela de la carrera de Veterinaria de la Universidad  Nacional de Río Negro, a la que pertenezco.

A todos los que hemos visto el proceso desde la piedra fundamental, nos dió una profunda emoción, por una lado por haber formado parte del proyecto, haber colaborado en la compra de equipos de 1ra. generación, en mi caso por haber logrado tener el equipamiento para mi trabajo en Biología molecular, y a otros porque comenzará una nueva etapa de formación de nuestros profesional en la región. Es el hospital escuela de Veterinaria más austral del continente sur americano. Esto permitirá asistir a los profesionales de la zona, con derivaciones de casos especiales y servicios de laboratorio, rayos, ecografías, cardiología, etc. A su vez los alumnos aprenderán de estos casos derivados por su complejidad y también contribuirá a la investigación, ya que muchos profesores contaremos ahora con los equipos necesarios. Mi mayor alegría es que los alumnos tendrán una gran oportunidad de aprender con lo mejor en equipos de la zona.

Me llenó de emoción ver a mis alumnos actuales, los pasados y los que ya se han graduado.

Les dejo fotos del evento.

Saludos a todos

Gaby

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Editar, cortar y pegar el genoma. Técnica CRISPR

Hola a todos. En esta ocasión quería dejarles una nota muy interesante sobre el tema del sitio Nexciencia de la facultad de Ciencia Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires.

Les dejo a su vez un video que puede ayudar a comprender la técnica:

Tecnica de CRISPR. Imagen de http://www.genome-engineering.org

Tecnica de CRISPR. Imagen de http://www.genome-engineering.org

Les copio y pego la nota aquí mismo: (Fuente: http://nexciencia.exactas.uba.ar/)

 

Nueva técnica de manipulación genética

CRISPR: el editor de genes

TAPA — POR EL 07/09/2016 A LAS 12:46

La llaman la técnica de biología molecular más innovadora del siglo XXI. Permite editar, cortar, pegar y cambiar genes de una manera fácil y sin necesidad de equipamientos caros de laboratorio. ¿Qué es CRISPR/Cas9 y por qué despierta amores y odios?

Está en boca de todos y ha llenado varias páginas en las revistas científicas más prestigiosas. Muchos ya la consideran el desarrollo más importante de los últimos años y comparan su impacto al que tuvo la PCR (reacción en cadena de la polimerasa), que sirve para aumentar el número de copias de porciones de ADN. Desarrollada hace poco más de cuatro años, hoy enciende debates en todo el mundo. Pero ¿qué es exactamente la tecnología CRISPR/Cas9?

A grandes rasgos, es una técnica que permite editar genes. Así de sencillo, así de complejo. Ahora se pueden cortar, pegar, empalmar y eliminar secuencias de ADN de una célula e incluso crear genes a medida. Permite introducir mutaciones puntuales, generar organismos modelos para estudiar enfermedades y, a futuro, muchos especulan que podría servir para tratar patologías con base genética.

Pero, por otro lado, nuevas preguntas empiezan a surgir en torno a su alcance y potenciales efectos. ¿Quién regula qué organismos y cómo se pueden modificar?

En el inicio

Todo comenzó con una pregunta: ¿cómo hacen las bacterias para defenderse de las infecciones virales? Diferentes trabajos habían notado que, una vez que una bacteria es atacada por un virus, genera una especie de ‘inmunidad’ que le permite resistir su ataque durante una nueva infección.

La clave reside en el sistema CRISPR. Cuando el patógeno ingresa a la bacteria, se activa una maquinaria que corta secuencias del genoma del invasor y las integra en los sitios CRISPR (por el acrónimo en inglés de Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Interespaciadas) del propio genoma bacteriano. Estas secuencias son luego transcriptas a pequeños ARN, que a su vez se unen a endonucleasas bacterianas (Cas9 es una de ellas) para ‘cortar’ el genoma de los patógenos invasores justamente en donde se encuentran esas mismas secuencias, y así desactivarlos.

Tras descubrir este sistema, los investigadores usaron esos mismos principios para poder replicar el mecanismo en cualquier otra célula y ahora se pueden editar pequeñas porciones de cualquier genoma a voluntad.

El microbiólogo rosarino Luciano Marraffini es profesor en el Laboratorio de Bacteriología de la Universidad Rockefeller, Estados Unidos. Y, a la sazón, su trabajo contribuyó al descubrimiento del sistema.

“Es una técnica que funciona muy bien y es muy efectiva”, cuenta. “En laboratorios el uso más inmediato es para hacer genética en organismos que antes no se podían modificar. Por ejemplo hace poco conocí a una persona que trabaja con mariposas y estudia sus ojos, algo bastante fuera de lo común para organismos modelo. Ellos inyectan Cas9 muy fácilmente en los huevos y pueden hacer un mutante del gen que quieran”, agrega.

¿Por qué tiene tanto impacto esta técnica? ¿Qué ventajas tiene en relación a otras herramientas para la edición de genes? Marcelo Rubinstein es investigador Superior del CONICET y profesor en Exactas-UBA. En su laboratorio del Instituto de Investigación en Ingeniería Genética y Biología Experimental (INGEBI) se especializan en el diseño de animales modificados genéticamente para diferentes investigaciones y, desde hace dos años, trabajan con CRISPR/Cas9.

Para Rubinstein, los beneficios de esta técnica pasan por dos puntos. “Por un lado, permite hacer edición de genomas en cualquier organismo: bacterias, eucariotas unicelulares, plantas y animales vertebrados e invertebrados: es un sistema universal. Y la otra gran ventaja es que es una técnica relativamente sencilla de usar, que tiene una gran capacidad de atravesar fronteras y de incorporarse rápidamente a muchos laboratorios e institutos. No es necesario tener aparatos sofisticados o técnicos especialistas que las manejen, cualquier persona la puede usar”, dice.

Marraffini agrega que la están usando estudiantes de licenciatura durante sus pasantías en laboratorios porque “es muy fácil y muy eficiente” y en el laboratorio de Rubinstein, a dos años de la adopción de esta técnica, ya hay cuatro tesis de doctorado que se basan en su uso.

Impacto y alcance

Quizás una de las principales implicancias de la edición de genes con esta técnica es la posibilidad de usarla en terapia génica para tratar ciertas enfermedades.

La terapia génica, que se viene estudiando hace más de 30 años, se refiere a la introducción de genes específicos dentro de las células de pacientes para tratar determinadas condiciones o patologías o la reparación de mutaciones. Sin embargo, esto se encuentra con dos obstáculos. El primero es metodológico, el segundo tiene que ver con su aplicación.

Con respecto al primero, Marraffini comenta que “CRISPR/Cas9 funciona muy bien in vitro pero llevarlo a terapia génica es más complejo”. Y esto tiene que ver en gran parte con cómo hacer que la secuencia modificada llegue a su objetivo (el gen ‘blanco’) en un organismo ya desarrollado, es decir que llegue no solo al núcleo de la célula, sino que además sea introducido en el lugar del gen defectuoso. “El problema del delivery es el mismo problema desde que se empezó a pensar cómo hacer terapia génica”, cuenta Marraffini. En la actualidad se está trabajando con diferentes técnicas, pero aun falta un largo camino por recorrer.

El segundo obstáculo tiene que ver con su aplicación. Actualmente hay muchos debates acerca del alcance de esta técnica, su uso o no para el tratamiento de patologías e incluso un incipiente debate acerca de su propiedad: ¿son patentables los resultados de las modificaciones génicas? “Obviamente hay cuestiones éticas muy complejas y serias”, cuenta Marraffini, quien aclara que no es especialista en bioética, que no es su campo de estudio “y en realidad esas son viejas discusiones que ahora parecen más cercanas, porque lo que antes era ciencia ficción ahora parece más al alcance de la mano”.

Panorama

A nivel metodológico, tanto Marraffini como Rubistein coinciden en que una de las limitaciones es cuánto se conoce del genoma, su regulación y funciones de los organismos con los que se va a trabajar. Y, la segunda, la posibilidad de tener off-targets, o blancos no deseados.

En primera instancia, “el conocimiento que se tiene (sobre el genoma humano) no creo que sea suficiente para hacer lo que uno quiera. Uno sabe cómo introducir una mutación para generar ciertos cambios, pero no estoy seguro de que uno pueda hacer mucho más que eso”, cuenta Marraffini, y agrega: “En potencia se podría hacer cualquier cosa, pero en la realidad los conocimientos para hacer muchas de las cosas que leímos en la ciencia ficción todavía no están y no van a estar por mucho tiempo”.

La segunda limitación tiene que ver con la técnica. “Cada vez que uno trata de hacer una mutación en un sitio específico existe la posibilidad de que se mute a la vez algún otro gen” que tenga una secuencia similar, agrega Marraffini.

Para Rubinstein, “la única forma de evitarlo es tener completamente secuenciado el genoma de la especie para poder comprobar que la región a modificar sea única” y que no haya otras regiones con secuencias iguales.

El valor de la ciencia básica

El debate continúa, y CRISPR/Cas9 está en el centro. Mucho queda por hacer y las posibilidades que se abren son muy amplias. Sin embargo para Marraffini, quien hizo su carrera de grado en la Universidad Nacional de Rosario, es importante destacar el valor de la ciencia básica en este tipo de investigaciones.

“Cuando empecé a trabajar con CRISPR se sabía poco y solo había algunas predicciones bioinformáticas de que podía ser parte del sistema inmune que le permite a las bacterias luchar contra las infecciones virales. Nosotros corroboramos eso y además yo hice uno de los primeros experimentos que definió que CRISPR ataca a la secuencia misma de ADN. Otros grupos estudiaron otros aspectos, pero todos estos descubrimientos son pura ciencia básica y no tenían en mente ningún tipo de aplicación. Esto habla de la importancia de subvencionar la ciencia básica, porque tal vez CRISPR sea la tecnología más revolucionaria del siglo XXI y quizás se puedan hacer cosas que parecían de ciencia ficción. Y todo surge de gente que estaba interesada en saber cómo se defendían las bacterias de los bacteriófagos, algo muy básico. La moraleja es que la ciencia básica se necesita y se tiene que subvencionar para que se puedan lograr aplicaciones médicas que contribuyan directamente a la sociedad”, concluye.

Tecnica CRISPR. Imagen de http://cbi.hzau.edu.cn

Tecnica CRISPR. Imagen de http://cbi.hzau.edu.cn