Centrómeros. ¡Pensar que se creía ADN repetitivo sin funcion!

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Desde hace ya unos cuentos años se sabía que los centrómeros estaba formados por secuencias de ADN altamente repetitivo pero se creía que no cumpliía ninguna función particular, sin embargo según Rosic et al, 2014 parece ser que las secuencias de ADN repetitivas ADN  del centrómero, codifican o se transcriben a un ARN no codificante que promueve el montaje del cinetocoro y la segregación cromosómica durante la mitosis.

Centrómeros-las regiones de cromosomas donde las proteínas del cinetocoro se ensamblan y fijan los cromosomas al huso mitótico-se definen por factores epigenéticos como la variante de la histona CENP-A en vez de por su secuencia de ADN específica. La cromatina centromérica se caracteriza a menudo, sin embargo, por la presencia de secuencias repetitivas de ADN llamados repeticiones por satélite, y algunas evidencias sugieren que los ARN transcritos de estas regiones podrían ayudar a las células  a identificar la ubicación de sus centrómeros.

Rošić et al. encontraron que en el cromosoma X de la Drosophila,  localizada en la mayoría de los centrómeros de cromosomas mitóticos,  región de ADN altamente repetitiva, se transcribe a  un ARN no codificante. Si se agotan estas transcripciones de la región repetitiva SAT III, se provoca un defecto en la segregación de todos estos cromosomas, no sólo el cromosoma X. Los investigadores con frecuencia observaron que los cromosomas no lograron pasar a los polos del huso durante la anafase.  Estos cromosomas rezagados mostraron niveles reducidos de proteínas centrómero y cinetocoro incluyendo CENP-A, CENP-C, y Spc105, lo que indica que no pueden adherirse al huso mitótico correctamente.

Los ARN transcriptos de SAT III interactuaron con CENP-C, lo que sugiere que el ARN ayuda a reclutar o estabilizar esta proteína en los centrómeros, promoviendo así la CENP-un conjunto de proteínas que se incorporan al cinetocoro. El autor principal, Sylvia Erhardt piensa que los ARN no codificantes transcritos de otras repeticiones satélite pueden actuar de manera similar como marcadores epigenéticos de centrómeros.

Habrá ahora que esperar a nuevas investigación de otros ARN de secuencias repetitivas de ADN en otras regiones y su posible función. Además es otra causa posible de no disyunción en casos de que alguno de estos elemento no funciones verdad?

Fuente: Research Article – Article: Repetitive centromeric satellite RNA is essential for kinetochore formation and cell division. Silvana Rošić, Florian Köhler, and Sylvia Erhardt. J Cell Biol  jcb.201404097. Published: November 3, 2014, doi:10.1083/jcb.201404097

Más información  aqui

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Autoevaluación de Alteraciones o aberraciones cromosómicas

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Hola de nuevo a todos

Les dejo ahora una autoevaluacion online sobre este tema de aberraciones o alteraciones cromosómicas. Pueden hacerlo aquí mismo o luego de leer la página del tema  , abajo de todo esta el formulario

Recuerden preguntar si una pregunta no se entiende o avisarme si hay alguna incorrecta

Gracias

Autoevaluacion de alteraciones cromosómicas

Enfermedades hereditarias II: síndrome del X frágil (SXF)

Espero les guste el artículo que escribí en La Ciencia y sus demonios!. saludos a todos

La Ciencia y sus Demonios

Sindrome del X frágil

Enfermedades ligadas al sexo:

El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. (Wikipedia)

El Síndrome X Frágil es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes y sin embargo es uno de los menos conocidos. Un/una recién nacido/a con SXF es idéntico/a a cualquier otro bebé, el trastorno no se distingue a simple vista hasta que el pequeño no empieza su desarrollo. Uno de cada 4000 niños y una de cada 6000 niñas lo padecen en todo el mundo y sólo 2 de cada 10 casos se diagnostican correctamente, pero estas cifras varían enormemente según el sitio consultado.

Quizás me gustaría antes de hablar más en profundidad del tema en aclarar la diferencia…

Ver la entrada original 2.635 palabras más

DESDE MENDEL HASTA LAS MOLÉCULAS

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Gracias a Science Photo library por las maravillosas fotos

Objetivo del Blog

Distinción como Blog del Mes

El objetivo de este Blog es principalmente el de lograr que todos aquellos que tengan ya alguna base de biología,  puedan comprender mejor algunos aspectos de la Genética, usando algunas nuevas herramientas pedagógicas como el uso de hipertexto, imágenes y animaciones o videos.

Aquí podrán encontrar en las distintas páginas, algo acerca de Mendel (el padre de la genética), de la biología molecular y las nuevas técnicas que se utilizan en la actualidad para el diagnóstico, la investigación, el mejoramiento genético, la bromatología, la bacteriología, la virología, el control epidemiológico, etc. Muchas de las técnicas descriptas en la página de Técnicas de Biología Molecular se aplican a todos esos campos de la ciencia. Allí podrán encontrar un ejemplo que se aplica a detección de genes mutados para diagnóstico, de determinación de SNPs (variaciones de un solo nucleótido) para el mejoramiento genético, detección de virus y bacterias , todos ellos se basna en el mismo ejemplo esquematizado. Ver Marcadores moleculares en Descarga de archivos

Gregor Mendel en 1866 fué capaz de deducir las tres leyes básicas de la herencia de las características. Sin conocer como era el material genético (ADN) ni saber como se transmitía, fué capaz de ver y poder explicar como se heredan las características de generación en generación. Esto lo convirtió en el padre de la Genética como ciencia. Ver INTERPRETACION DE LAS LEYES DE MENDEL.  Esta ciencia ha sido una de las que mayor trascendencia alcanzó en el siglo pasado y en éste ya que hoy en día podemos explicar todas las leyes de Mendel conociendo como se forman las gametas (meiosis) . A posteriori de sus descubrimientos fueron surgiendo otros ejemplos de mecanismos de herencia de los genes, los genes ligados.

Luego nacen la citogenética y sus aplicaciones en el diagnóstico (cariotipo o estudio de los cromosomas) e incluso el estudio de las alteraciones que producen los cambios en el número o morfología de los cromosomas.

Por otra parte luego se descubren como se heredan ciertos genes relacionados con el sexo del individuo que los porta (ver página de Genética del sexo)

Con controversias actuales acerca de moral, bioética y demás preocupaciones así mismo promete ser la solución a una gran cantidad de problemas, como enfermedades hereditarias y metabólicas, terapia génica, vacunas más eficientes, diagnósticos rápidos de distintos tipos de enfermedades por PCR, la aplicación al control epidemiológico de enfermedades infecciosas (es decir determinar el orígen de una cepa viral o bacteriana y como entró en una región), control de contaminaciones alimenticias (ver en descarga de archivos la detección de E.coli productora de sindrome urémico hemolítico) , el mejoramiento de especies vegetales y animales, etc.

Hay un video que encontré en YouTube que me pareció maravilloso como relata la historia de esta ciencia. El único inconveniente es que está en Inglés y es muy largo por lo tanto traducirlo se hace casi imposible, sin embargo me gustaría compartirlo creo que es bastante comprensible y muy útil como presentación.

Este blog está siendo construído con el objeto de escribir comentarios sobre la historia de la genética, los avances de la misma, sus derivaciones y aplicaciones, mostrar imágenes y videos educativos de los procesos de la biología molecular y su técnicas y la genética en general-

Es un Blog educativo y que espero que más que informar, permita formar el pensamiento crítico de los alumnos universitarios que lo visten, así como de otros visitantes que quieran informarse acerca de los procesos biológicos.

Mapaconceptual de como nacio la genética

Hay un video de una presentación de Power Point que resume un poco la historia de los hallazgos más relevantes de la genética. Espero les guste.

Blog Ganador del 1er Premio UBA a la divulgación de contenidos educativos en medios periodísticos nacionales

Premios UBA ganador

Premios UBA ganador

Este Blog ha sido elegido ganador del 1º premio en la Categoría Blogs Individuales / Docentes Terciarios – Universitarios del primer concurso de blogs educativos organizado por la Universidad de Buenos Aires en el marco de la 6º edición del Premio UBA. Esta categoría premia a los blogs en español de docentes y profesores de educación primaria,  secundaria, terciaria y universitaria de instituciones educativas nacionales públicas y privadas. Todos referidos a contenidos culturales y científicos como, también, a su uso  como herramienta de apoyo en el proceso de enseñanza–aprendizaje en un contexto educativo, según lo define la Universidad de Buenos Aires. Diciembre 2012. La Categoría “Edublogs” fue evaluada por Leandro Zanoni, periodista y fundador de eBlog y tercerclick, y los profesores Mariana Maggio; Adjunta Regular de la Cátedra Fundamentos de tecnología educativa de la Facultad de Filosofía y Letras; y Daniela Bruno; Secretaria Académica de la Carrera de Ciencias de la Comunicación de la Facultad de Ciencias Sociales.

Blog ganador de la 2da Mención de los premios UBA VII edición 2012

2da mención-Premio UBA 2013

2da mención-Premio UBA 2013

Me alegra contarles que por 2da vez el Blog ha sido distinguido, en esta ocasión en la VII edición de los Premios UBA (Universidad de Buenos Aires) del año 2013

El año pasado salió ganador y esta año la 2da mención dentro de la categoría docente individuales Terciarios y/o Universitarios

El jurado para la Categoría “Blogs Educativos” fué integrado por: Sebastian Espiño , Co autor del Blog “Pensamientos Despeinados” e integrante del área de contenidos digitales de CMD – Clarín Global, Vanina Berghella, periodista especializada en Social Media ideóloga del blog “La Propaladora”  y los profesores Daniel Suarez de la Facultad de Filosofía y Letras, Mariana Landau de la Facultad Ciencias Sociales y Norma Alejandra Carbone de la Facultad Arquitectura Diseño y Urbanismo.

Año a año la participación ha demostrado un incremento contundente, tales los casos de las últimas ediciones en donde la participación se duplicó. El objetivo de cada año es contar con la participación de todo el país para reconocer no sólo la labor del periodista sino también la del medio de comunicación que ha publicado o emitido el trabajo.

La lista de EduBlog premiados está  aqui

La verdad es que es todo un honor teniendo en cuenta que no soy especialista en Ciencias de la Educación sino Medica Veterinaria que se ha dedicado a la genética… a la que le apasiona hacer esto.

Siempre he creído que el uso de imágenes y videos o textos cortos ayudarían a los alumnos a una mayor interpretación y conocimiento de la genética. Lo hice pensando en mis alumnos de 3er año de la carrera de veterinaria y resultó ser útil para muchos alumnos más. De diversas carerras o colegios y distintos países, así que gracias a todos Uds los seguidores y en especial para la que siempre me alentó y estimuló con este proyecto que es la Dra. Cristina Miquel

Fuente: http://www.uba.ar/comunicacion/noticia.php?id=3638

Mis felicitaciones a todos los ganadores y participantes !!