Gracias Wikipedia

Siempre he dicho que el proyecto colaborativo de Wikipedia es maravilloso y sigue creciendo y creciendo. La idea de que todos pudieran contribuir a generar una enciclopedia online siempre me sorprendió por lo gigantesco del proyecto. Durante muchos años he escuchado a compañeros científicos desprestigiar a este proyecto. Sin embargo siempre digo que hay que aclararle a la gente lo complejo que es editar en wikipedia y no es que cualquiera puede hacerlo. La llegada de la versión en español fue más compleja y se retrasa un poco en las ciencias a la versión en inglés, pero sigue creciendo. Los que escriben deben tener una vasta  experiencia en escribir correctamente y saber citar bibliografía para que sea validado por los editores. Yo le he intentado alguna vez y se me hizo algo complejo así que lo descarté porque no tenía el tiempo suficiente para hacerlo bien.

Así que mi reconocimiento a todos los que aportan día a día a este proyecto.

Hoy en particular además quiero agradecer a los que han citado a este Blog en la descripción del ARN mensajero en particular a mi página de síntesis de proteínas. Esta página fue escrita en base a una guía de lectura que realicé hace unos cuantos años para mis alumnos de genética básica de la carrera de veterinaria de la Univ. de Buenos Aires La Guía se llamaba Traducción de proteínas y fué publicada por BM press (Guía de lectura de Genética Básica. BMPress Editores. 2006. I.S.B.N.: 987-97692-8-7) dentro de una guía de lectura con varios capítulos, en algunos de los cuales soy autora. Así que gracias por haberme considerado lo suficientemente confiable.

Saludos

Gracias Univ. de Málaga

Captura de pantalla de

A veces me sigo sorprendiendo de estas cosas, pero así como muchos sitios enlazan sus plataformas virtuales a este Blog, mayormente de escuelas de nivel medio, también lo hacen ciertas universidades. En esta oportunidad es para mi un privilegio que esté mi Blog citado en la biblioteca de la Universidad de Málaga. Así que sólo decirles gracias por tener el Blog en cuenta y por supuesto por difundirlo. Da mucha gratificación a mi tarea constante. En particular mi agradecimiento a las personas a cargo de esta tarea gigantesca de elaborar una biblioteca.

Contacto: bblcie@uma.es.

Bibliotecarios de información y referencia de esta disciplina:

Pilar Márquez Reinoso

María Josefa Sáez Martín

GRACIAS

Ganador 1ra. Mención Premio UBA 2017

BANNERS_2017-BLOG

Hola a todos los lectores; nuevamente el Blog ha sido distinguido con la 1ra. mención a de los Premios UBA a Edublogs en la categoría Individuales Universitarios o terciarios.

El premio UBA tiene como objetivo: reconocer el uso de las nuevas tecnologías, en la divulgación de contenidos culturales y científicos como, también, en su aprovechamiento como herramienta de apoyo en el proceso de enseñanza – aprendizaje en un contexto educativo, en 2012 se incorporó al Premio UBA a la divulgación de contenidos educativos en medios periodísticos nacionales, la categoría “Edublogs”. El de este año ya ha sido asignado. Les dejo la noticia de todos los ganadores: aquí: Ganadores del premio UBA 2017

Es honor que este Blog ya haya sido distinguido como ganador en 2012, recibió 2da mención en 2013, 2014 y 2016 y ahora por 5ta vez, 1ra mención. Sin dudas un honor para mí que no sería posible sin el apoyo de los lectores y usuarios en general del Blog (docentes de nivel medio, de universidades y todo tipo de estudiantes o personas ávidas de conocimientos, en especial mis alumnos que han hecho trabajos maravillosos que he tenido el placer de compartir aquí mismo con todos los lectores.

La entrega de premios se realizará el 11 de diciembre, como siempre en el Centro Cultural Rojas. Ya compartiré fotos con todos

Gracias a todos y a María Pía que se inicia conmigo en este camino!!!

Saludos y a festejar!!!

¡¡4 millones de visitas!!

Blog 4 millones.png


No puedo creer, que ya hayan hecho click 4 millones de veces en este Blog, de esas muchas no habrán conducido a nada, pero significa que muchas muchas otras habré podido ayudar un poco a alguien que buscaba información. Así que mil gracias a todos Uds: Los lectores y usuarios de este Blog, ¡¡ que me ha dado tantas satisfacciones!!!

Gracias

Gaby

Monografìas de alumnos: CANCER RENAL HEREDITARIO MULTIFOCAL Y DERMATOFIBROSOS NODULAR (RCND) EN PERRO PASTOR ALEMAN

Por Yanina Lorena Ibarra.

  1. Introducción

En la siguiente monografía se tratará la enfermedad Cáncer renal hereditario multifocal y dermatofibrosis nodular, conocida como RCND por sus siglas en inglés “Renal Cystadenocarcinoma and Nodular Dermatofibrosis”, característica de los perros de la raza Pastor Alemán.

Existen evidencias de que esta enfermedad está causada por una alteración génica, que presenta un patrón de herencia autosómica dominante.

El gen afectado por la mutación se denominado BHG (por sus siglas en inglés “Birt-Hogg-Dube”), ubicado en el cromosoma 5. La mutación cae dentro de la porción codificante del exón 7, y da lugar a una sustitución aminoacídica en una región altamente conservada de la proteína.

La enfermedad se caracteriza por presentar tumores bilaterales, de ubicación multifocal en los riñones, y numerosos nódulos firmes en la piel e hipodermis, que consisten de fibras de colágeno denso. Este tipo de cáncer canino presenta similitudes con el cáncer renal humano, ya que se identificó tanto en perros como en humanos que presentan la patología una región con alta homología correspondiente al gen causante de la enfermedad (en humanos corresponde al locus Birt-Hogg-Dube, o simplemente BHD).

En otras publicaciones se han identificado una variada gama de mutaciones en el gen BHD que predisponen al desarrollo del sindrome Birt-Hogg-Dube en humanos. Por ejemplo, en una serie de pacientes con esta patología se identificaron en líneas germinales en el gen BHD tres deleciones, dos inserciones, dos sin sentido, dos sin sentido, y una de sentido erróneo (Toro, 2008).

El objetivo de esta monografía es poder comprender y explicar dicha enfermedad hereditaria. Se tomara en consideración la historia de la enfermedad, la descripción de esta, su herencia, bases genéticas de la mutación, herramientas, diagnóstico y su tratamiento.

  1. Enfermedad

El primer perro que presentó la enfermedad fue necropsiado en el año 1967. El 79% de los perros raza Pastor Alemán sometidos a necropsia presentaban insuficiencia renal primaria y neoplasias. Los perros afectados tenían un promedio de 8,5 años de edad y la enfermedad se presentaba con diferentes secuelas como, nódulos cutáneos de consistencia firme (ver Figura 1, A), distensión del abdomen, esplenomegalia llegando a un peso de 2950 g y forma anormal de ambos riñones (ver Figura 1, B y C). Los signos que presentaban eran pérdida de peso de manera creciente, vómito, diarrea y dermatitis, con una manifestación lenta de la enfermedad. Presenta un prolongado curso clínico que va desde meses hasta años y los perros terminan falleciendo por la insuficiencia renal aguda o por las metástasis producidas en otros órganos como hígado y pulmón, esto ocurre aproximadamente tres años después de que se presentan las primeras patologías de piel (Vail &Whithrow; Frode, 2003)

El análisis del pedigree concluyó que este síndrome se producía en familias relacionadas y que solo uno de ambos padres padecía la enfermedad (Frode, 2003).

A: tumores cutáneos
B: Tumores en el riñón
Tumor en riñón cubierto por capsula renal.
Figura 1. Manifestaciones de RCND en perros de raza Pastor Alemán. (A) Nódulos cutáneos en miembro torácico de perro Pastor Alemán. (B) Tumores en el riñón. (C) Tumor en riñón cubierto por capsula renal. Fuente: Enrique, 1994; Ingeborg, 2002.

 

 

  1. Patrón de Herencia de RCND

Hay una fuerte evidencia de que la enfermedad (RCND) se hereda como un gen autosómico dominante. Es decir, es suficiente que al menos uno de los progenitores aporte una copia del gen defectuoso para la manifestación de la patología en a descendencia (Frode, 2003).

  1. Descripción de la Mutación

La mutación del gen BHD canino, codificante de una proteína denominada foliculina, consiste de una sustitución de sentido erróneo de Adenina por Guanina en el Exón 7 (Ver la Figura 2 A y B). Como resultado, la proteína codificada presenta alterada la secuencia aminoacídica: en lugar de Histidina en la posición 255 de la proteína, hay Arginina (H255R) Ver la Figura 2 C (Frode, 2003).

La importancia de la proteína foliculina se confirma indirectamente, por su marcada conservación en su secuencia de proteínas en doce especies diferentes que va desde el hombre hasta la levadura, tal como puede observarse en la Figura 3 (Frode, 2003).

Figura 2. Mapeo de la mutación del gen BHD a nivel de secuencia nucleotídica y aminoacídica. A. En la figura A se demuestra la secuencia de bases correspondiente al exón 7 de BHD donde se presenta la mutación de las bases puricas adenina por guanina. En la figura B, se muestra el espectro cromatográfico de la secuenciación de perros heterocigotos (es decir, que presentan una copia del gen mutado y una copia normal) y de perros homocigotas. Las flechas 1 y 2 indican la posición de Adenina y Guanina en muestra de DNA extraídos de perros con ambas variantes alélicas, mientras que la flecha 3 indica solamente la presencia de Adenina en esa misma posición en muestras de DAN extraídos de perros normales. En C se muestra la secuencia de aminoácidos alterada de la proteína foliculina (cambio de H por R).

Como resultado de esta mutación, se observa la pérdida de viabilidad fetal, ya que es letal en homocigosis, ocasionando la muerte en el útero (Frode, 2003).

Un análisis de cuatro camadas con una sumatoria de 19 cachorros, en las cuales se aparearon perros afectados por RCND (heterocigotos) dio como resultado tres crías con Genotipo AA, 16 crías con genotipo AG y ningún cachorro con genotipo GG, donde G indica la presencia del alelo mutado del gen BHD.  Estos resultados ponen en evidencia que la mutación que causa la enfermedad es de carácter letal en homocigosis (Frode, 2003).

  1. Conservación de la secuencia de aminoácidos en la proteína BHD

El gen BHD codifica para una proteína denominada foliculina, un supresor tumoral cuya función está ausente en el síndrome Birt-Hogg-Dubé (BHD) en humanos (Medvetz et. al., 2012, Nookala et. al., 2012, Zhu, 2016).

Esta proteína es muy conservada en varias especies, desde humanos a levaduras lo cual indica que esta proteína sin ninguna tiene mucha importancia funcional.

Se realizaron alineaciones de aminoácidos de homólogos de la proteína foliculina de diversas especies y para todas estas especies se indica la localización en el exón 7 del aminoácido Histidina en la posición 255. Tal como se puede observar en la Figura 3, la Histidina está en una región altamente conservada de todas las secuencias alineadas (Frode, 2003).

Figura 3. Alineación de proteína foliculina en diferentes especies. Con flecha está indicada la posición del aminoácido H mutado por Arginina. Fuente: Frode, 2003.
  1. Herramientas de Diagnóstico

Mediante PCR y posterior secuenciación del producto/s amplificado/s se pueden identificar los caninos portadores del alelo mutado del gen BHD.

  1. Tratamiento

El tratamiento consiste en extirpar quirúrgicamente los nódulos fibrosos de piel cuando se presentan en poca cantidad, ya que estos causan problemas en la funcionalidad normal del animal, molestias, dolor y además, por una cuestión  estética. Esta enfermedad no tiene cura y el animal termina falleciendo por una falla renal. (Vail & Whithrow).

  1. Conclusión

A modo de conclusión se puede decir que esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante causada por una mutación en el exon 7 del gen BHG, que se manifieste en la raza de perros Pastor Alemán. Afecta principalmente la fisiología del riñón, y se puede proceder a la extirpación de los nódulos fibrosos de piel, pero su pronóstico al pasar el tiempo es grave y poco favorable.

  1. Referencias Bibliográficas:
  • Fernández, EA; Duque, EG; Pérez, JP; Sánchez López, R (1994). Dermatosis nodular generalizada y adenocarcinoma quístico renal bilateral. Informe de un caso. Vet mex- 361.
  • Forde Lingaa’s., Kanime E. Comstock., Ewan F. Kindness., Anita Sorensen .,Tone Aarskaug.,Christophe Hitte., Michael L. Nickerson., Lars Moe., Laura S. Schmidt, Rachael Thomas., Matthew Breen., Francis Galibert., Berton Zbar and Elaine A. Ostrander., (2003). A mutation in the canine BHG gene is associated with hereditary multifo renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Sherperd dog. Human Molecular Genetics, Vol. 12, N° 23 3043-3053.
  • Ingeborg Maria Langohr., Luiz Francisco Irigoyen., Mônica Weissmann Seabra Salles.,Glaucia Denise Kommers., Claudio Severo Lombardo de Barros., (2002). Cistadenocarcinoma Renal e Dermatofibrose Nodular em cães Pastor Alemão: 4 casos Rural vol.32 N°4.
  • Lium, B. and Moe, L. (1985) Hereditary multifocal renal cystadenocarcinomas and nodular dermatofibrosis in the German shepherd dog: macroscopic and histopathologic changes. Vet. Pathol. 22, 447–455.
  • Medvetz, DA, Khabibullin, D, Hariharan, V, Ongusaha, PP, Goncharova, EA, Schlechter, T, Darling, TN, Hofmann, I; Krymskaya, VP;  Liao, JK; Huang, H; Henske, E (2012) . PLoS One; 7 (11).
  • Nookala RK, Langemeyer L, Pacitto A, et al. Crystal structure of folliculin reveals a hidDENN function in genetically inherited renal cancer.Open Biology. 2012; 2(8):120071. 
  • Toro JR, Wei MH, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Vocke C, et al. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet 2008; 45:321–31.
  • Vail, D; Whithrow, SJ. Cuarta parte. Neoplasias Específicas en Pequeños Animales, Cap. N° 18. Tumores de la Piel y Tejidos Subcutáneos.
  • Zanatta, M, Bettini, G; Scarpa, F; Fiorelli F; Rubini, G; AN; Capitani, O (2013).  Nodular Dermatofibrosis in a Dog without a Renal Tumour or a Mutation in the Folliculin Gene. J. Comp. Path. Vol. 148, 248-251.
  • Zhu, JF, Shen, XQ, Zhu, F & Tian, L. (2016). Novel folliculin (FLCN) mutation and familial spontaneous pneumothorax. QJM: An International Journal of Medicine, 2016, 1-4.