Monografías de alumnos. Estudio de algunas frecuencias génicas en gatos de distintos fenotipos en Choele Choel

Estudio de las frecuencias génicas en los gatos de Choele Choel

Autores:  Arrieta, Macarena; Cruz, Micaela; Moyano, Camila; Ríos, Gimena; Torres, Emilio.
Cátedra de Genética de poblaciones y Mejoramiento Animal, Carrera Veterinaria, Universidad Nacional de Río Negro. Prof. Mag. Med. Vet. Gabriela M. Iglesias y J.T.P: Dra. María Pía Beker

Resumen:

El objetivo de este trabajo fue determinar la variabilidad genética de las poblaciones de gatos domésticos (Felis catus) utilizando genes que codifican la coloración, el diseño y longitud del pelaje en Choele Choel, provincia de Rio Negro, Argentina. Un total de 311 gatos fueron fenotipados mediante observaciones directas realizadas en recorridos por los distintos barrios de la localidad, atendiendo a los marcadores fenotípicos de color de pelaje: gen Naranja (Orange) (O), Agouti (A) o rayado, Negro (Black) (D), color diluído (Dilution) (d), pelo largo (Long Hair) (L), Manchas blancas (Spotting white) (S), Blanco Dominante (Dominant White) ( W ) y Manx (cola corta o nula “M”). Se calculó la frecuencia alélica de cada gen en el total de animales registrados y se comparó con las frecuencias del equilibrio  Hardy-Weinberg. Se encontró que el marcador Non-agouti (no rayado) y pelo corto, fueron los de mayor frecuencia, mientras los marcadores Blanco Dominante, Naranja, Pelo Largo presentaron los valores más bajos en la población.

Introducción:

En el presente trabajo se realizó un relevamiento de gatos de la localidad de Choele Choel, provincia de Rio Negro, Argentina. Se obtuvo un total de 311 gatos, a partir de los cuales se estimaron las frecuencias alélicas de genes que determinan el color del pelaje y otros marcadores fenotípicos.

Los marcadores fenotípicos, especialmente los relacionados con la coloración del pelaje, constituyen una valiosa herramienta a la hora de analizar la estructura genética de las poblaciones, debido a su gran contenido informativo, bajo costo, fácil manipulación e identificación y rápida obtención de resultados

Las características de los genes en que se basó el trabajo fueron:

  • Agouti: (A) es un gen dominante y autosómico que determina la presencia de un patrón de rayas. Por lo tanto, un gato necesita una sola copia del alelo “A” para tener la capa atigrada. En el caso de individuos con genotipo “aa” (homocigotas recesivos) ó no agutí, el pelaje de estos será de un color sólido.
  • Naranja: (O) el color naranja del pelaje está determinado por el gen O el cual está ligado al sexo y se encuentra en la región diferencial del cromosoma

Los machos poseen dos fenotipos posibles, ya que portan un solo alelo en su cromosoma X; en cambio las hembras tienen tres fenotipos posibles ya que ambos cromosomas X portan cada uno un alelo diferente o no. Las homocigotas dominantes (XOXO) expresan color anaranjado, las homocigotas recesivas (XoXo) expresan el color de base (negro o azul) y las heterocigotas expresan el fenotipo carey o calicó. Este fenotipo se produce por la inactivación de un cromosoma X al azar, formando zonas de color naranja y zonas del color de base. Las zonas de color naranja se producen por la inactivación del X portador del alelo recesivo (Xo), por lo tanto el alelo dominante (XO) inhibe el color de base. Las zonas del color de base se producen por el fenómeno inverso, el color de base puede expresarse gracias a la inactivación del X portador del alelo epistático. (Marrube et. al, 2013)

  • Negro: (B) el color negro depende de la interacción entre tres genes y es autosómico. El gen “B” determina la pigmentación negra, el gen “C” es la plena expresión del color y el “D” es de la coloración densa. Variantes de los genes B y D dan lugar a otros 3 colores, el b1 convierte el negro en un color pardo-chocolate mientras que una segunda mutación da origen al aleo b2 que da una capa más pálida de color canela.
  • Una mutación del gen D (negro) dará el gen dilución (d) diluyendo el color negro a gris.
  • El color negro del pelaje es un ejemplo de serie alélica, que es un conjunto de  alelos, para un gen determinado, cada alelo de este serie da lugar a un fenotipo diferente, lo que permite definirlo y separarlo de los otros.
  • Blanco: ( W)  la coloración blanca de todo el manto se debe a la presencia del alelo dominante del gen W, el cual es epistático y autosómico. Su presencia enmascara la expresión de todos los otros genes de color.
  • Manchado de blanco: (S) las manchas blancas son determinadas por el gen S, que es autosómico dominante. Es un gen con expresividad variable y dominancia incompleta. A modo de simplificación: si el individuo es homocigota recesivo (ss) no tendrá manchas blancas, mientras que los individuos heterocigotos (Ss) tendrán manchas en menos del 50% del cuerpo, y los individuos homocigotas dominantes (SS) presentarán más del 50% del cuerpo con manchas. (Christensen, 2000).
  • Longitud del pelo: (L)el pelo corto en los gatos está determinado por un gen dominante (L) por lo que aquellos individuos con genotipo homocigoto dominante (LL), o heterocigoto (Ll) tendrán pelo corto, y solo los homocigotas recesivos (ll) tendrán el pelo largo.  
  • Manx: (M) La ausencia de cola, o una cola extremadamente corta está determinada por el gen M que es autosómico y dominante. Los individuos homocigotos recesivos (mm) tendrán el largo de cola normal, en tanto que la expresión de ambos alelos dominantes (MM) resulta en un gen letal.

Los autores de las características morfológicas especificas de estos gatos Manx fueron descriptos por Howell y Sieger. Los autores distinguen un seguimiento de cuatro tipos:

  • Rumpy o manx verdadero : se ven afectadas las vertebras caudales.
  • Rumpy-riser: algunos gatos tienen vertebras caudales inmóviles
  • Stumpy: Los gatos tienen un gran numero significante de vertebras caudales (3) que el tipo previo pero anormalmente cola conformada.
  • Longie: la cola es corta con una normal apariencia.

Se ha notado que la anormalidad es causada por un factor dominante semiletal con un efecto letal recesivo en una etapa embriológica temprana.  Como el factor letal tiene una expresividad variable, el desarrollo de otras partes del cuerpo pueden ser también ser impares (faltas de vertebras lumbares, acortamiento de vertebras). Se supone que estos cambios son controlados por modificaciones genéticas. (Zhigachev-Vladimirova, et-al, 2002).

Tabla No 1: Genes utilizados en el relevamiento y sus símbolos

Locus Alelos Características
O (gen ligado al sexo) O Pigmentación naranja
o Pigmentación no naranja
A(gen autonómico) A Agutí
a No agutí
D (gen autosómico) D Color negro denso
d Color diluido (Gris)
L (gen autosómico) L Pelo corto
l Pelo largo
W (gen autosómico) W Color blanco
w Expresión de otros colores

Referencias: Ruiz Garcia y col.1994, Wright y Walters.1982, Pardo P. E. y col., 2014.

Materiales y métodos

La localidad de Choele Choel se encuentra en la provincia de Rio Negro (39°17′09″S 65°39′15″O). Para la recolección de datos Se utilizaron Google Maps, cámaras fotográficas y anotaciones. Se tuvieron en cuenta, además del pelaje, datos como raza, sexo, nombre, domicilios y edad, siempre que fuese posible.

Mapa Choele Choel y sus zonas
Mapa Choele Choel y sus zonas

Figura N° 1: Mapa de Choele Choel y zonas estudiadas

Tabla No.2

Zona % de la población felina
Zona 1 (Barrio Las Bardas) 8,6%
Zona 2  (Barrio Maldonado ) 17,68%
Zona 3 (Centro ) 10,28%
Zona 4 (Calle Roca – 25 de Mayo) 27,65%
Zona 5 (Calle Rojas- La Anónima) 36,3%

Tabla No. 2: Zonas y barrios de la localidad utilizados en el relevamiento

Tabla No.3

Fenotipos Número de animales
Agutí (A_) 194 2
No agutí (aa) 117 3
Naranja: (O_) 89
Manchado de blanco: (S) 166
Blanco dominante (W_ ) 10
Negro (D_X°X°) 94
Dilución (gris) (dd) 71
Manx (M) = 1 1
Pelo corto (L_) 256
Pelo largo (ll) 55

Tabla No. 3: Animales hallados en el relevamiento. Censo total en ciudad de Choele Choel= 311 gatos.

Datos recolectados: 1

1 Todo gato que contara con la presencia de más de un gen (por ejemplo tricolores que tienen gen naranja, gen negro, dilución y manchado blanco) fueron incluidos en el conteo de cada gen.

2En el conteo de individuos se incluyó a todo aquel que tuviera presencia del gen agutí, aunque además presentara otros genes (Naranja, Manchado de blanco, Gris, etc.)

3 Al igual que con el gen agutí, se toma en cuenta aquellos individuos que presentan otros genes.

Datos para cálculos de frecuencias

En este estudio se identificaron y cuantificaron aquellos individuos con el genotipo homocigoto recesivo, debido a que son los únicos posibles de distinguir fenotípicamente. Es así que se estimaron las frecuencias alélicas teniendo en cuenta la nomenclatura clásica dónde al alelo recesivo se lo denomina “q” y al alelo dominante “p”

Gen agutí: Debido a que son indistinguibles, fenotípicamente hablando, aquellos individuos con genotipo heterocigoto (Aa) del homocigoto dominante (AA) ya que ambos tienen el fenotipo atigrado (Agutí), sólo podemos identificar y asignarle el genotipo a aquellos individuos con fenotipo no agutí, (homocigotas recesivos “aa”)

Frecuencia Genotípica “aa”= =117/311= 0,38

A partir de la frecuencia genotípica, se calculó la frecuencia génica de “a” empleando la siguiente fórmula:

q = Frec. (a) = √ Q ² = 0,61

Como la suma de las frecuencias alélicas es igual a la unidad (p + q = 1), podemos calcular por diferencia la frecuencia génica de A:

p = Frec (A) = 1 – Frec. (a)= 1 – 0.61= 0,39

Además, el cálculo de las frecuencias alélicas se puede usar para comparar si la población de Choele Choel se encuentra en equilibrio Hardly-Weimberg, para lo cual su utiliza la siguiente fórmula:

p2 + 2pq + q2 = 1

Donde:

  • p2 es igual a P2: frecuencia genotípica de homocigotas dominantes en el equilibrio
  • 2pq: es la frecuencia de los heterocigotos en el equilibrio
  • q2: es la frecuencia de los homocigotas recesivos en el equilibrio

 

Reemplazando los valores obtenidos: p (0,39) y q (0,61) las frecuencias genotípicas en el equilibrio deberían ser:

p2 2pq q2
0,392 2 x 0,39 x 0,61 0,612
0,15 0,48 0,37

 

En la población muestreada sólo podemos calcular, como ya se explicó, la frecuencia genotípica de las homocigotas recesivas (no agutí), que en nuestro caso dio 0,38.

Luego se realizo el mismo procedimiento para el resto de los alelos.

Tabla No. 4: Frecuencias alélicas estimadas

Gen Frecuencia q Frecuencia p
A 0,62 0,38
O 0,84 0,16
S 0,68 0,32
W 0,98 0,02
D 0,48 0,52
L 0,41 0,59
M 0,998 0,002

 Frecuencias fenotípicas de cada marcador

Una vez de haber realizado el cálculo de frecuencia alélica concluimos que los alelos que predominan en este muestreo aleatorio de Choele Choel serían L, d, w, y O. El alelo pelo corto (L) fue el que mostró mayor frecuencia al igual el gen de la dilución en nuestro muestreo aleatorio. El alelo dominante blanco ( W ) y el gen Manx (M) fueron los que presentaron valores más bajos de frecuencia. También los marcadores pelo largo y naranja mostraron bajas frecuencias a nivel de la población total en el censo.

Conclusión y discusión:

La elevada frecuencia del gen manchado de blanco, podría estar relacionada con factores ambientales como las altas temperaturas, que posiblemente estarían favoreciendo no solo la presencia, sino el aumento de individuos portadores de dicho gen (Ruiz-Garcia y Alvarez. 2005; Kaelin y col.2012; Eizirik y col. 2010). En nuestro caso, la frecuencia del gen manchado de blanco fue menor al 50% que suponemos que podría estar relacionado a las bajas temperaturas de la región.

Se ha propuesto que la carencia del gen W puede ser utilizada como indicador de diversidad genética (Ruiz-García y Álvarez. 1999).

En el presente estudio se encontró un bajo porcentaje del marcador W, resultado similar a lo reportado en estudios realizados en otras poblaciones (Ruiz- García y Álvarez. 1999). Sin embargo, el hecho que la frecuencia del alelo W sea muy baja o no se encuentre en todos los estudios, puede atribuirse a efectos pleiotrópicos sobre la audición (Geigy y col. 2007) lo cual podría causar complicaciones en los individuos así como la muerte a una edad más temprana.

Estudios han reportado que el gen No Aguti se ve favorecido en ambientes urbanos, cuyas densidades poblacionales son altas (Rosenfeld, 2010), pues tienden a “sociabilizar” con otros congéneres para poder co-existir y adaptarse, lo que permite suponer que los gatos que portan este gen, están mejor adaptados a las condiciones imperantes de este sitio, que otros que no lo portan.   Además, otra posible respuesta podría ser el rápido crecimiento poblacional de gatos lo cual incrementa considerablemente el flujo genético e incrementa la panmixia (Peña-Cruz y col. 2015). Si bien, el estudio se realizó en la zona urbana de la localidad, esta condición del gen No Agutí no se observó en la población, siendo solo el 38% de la misma.

Con respecto al gen Manx solo se encontró una gata castrada en la ciudad de Choele Choel por la que no dejará descendencia.  Es producto de una mutación natural y no es un animal de raza adquirido. Concluimos que la gata encontrada en la ciudad entra en la clasificación de Rumpy-riser. 

Bibliografía:

Christensen, A. (2000). Cats as an Aid to Teaching Genetics. Genetics155(3), 999-1004.

Pardo, E., Morales, J., & Cavadia, T. (2014). Estudio de la diversidad genética de la población de gato doméstico (Felis catus) en Montería, Colombia. Bistua Revista de la Facultad de Ciencias Basicas, 12(2), 35-47.

Wright, M. and Walters, S. (1982). El gato. 1st ed. Barcelona: Editorial Blume.

Ruiz-Garcia, M., Alvarez, D., & Shostell, J. (2005). Population genetic analysis of cat populations from Mexico, Colombia, Bolivia, and the Dominican Republic: Identification of different gene pools in Latin America. Journal Of Genetics, 84(2), 147-171.

-Guia de lectura de Genética Básica. MARRUBE, Graciela; MOTTER Mariana, MAIZON Daniel; PINTO Gabriel et-al, 2013. Universidad de Buenos Aires. Argentina. Genética Básica. Guía de Lectura. 2da y 3ra edición. BMPress Editores. 2006. I.S.B.N.: 987-97692-8-7. 

Zhigachev, A. I., & Vladimirova, M. V. (2002). Analysis of the Inheritance of Taillessness in the Baikuzino Population of Cats from Udmurtia. Russian Journal of Genetics38(9), 1051-1053.)

Pagina del Blog Desde Mendel hasta las moléculas. genética del sexo. (https://genmolecular.com/genetica-del-sexo/)

 

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Libro “CIENCIA y Yo quiero ser científico”

Hola a todos, siempre que tengo la oportunidad de interactuar con otros autores de blogs y científicos lo hago. Desde luego que me apasiona la ciencia y la divulgación de la misma. Por otra parte, me apasiona la docencia y creo que la motivación a los jóvenes por la ciencia es una de mis tareas como profesora de la Universidad. En esta ocasión quería presentarles un libro que puede descargarse en .pdf, para incentivar a los jóvenes en los colegios secundarios y me pareció muy interesante. Posee licencia de Creative commons: que no permite su uso comercial y significa que cualquiera puede utilizarlo, siempre y cuando se aclare quien es el autor de la información.

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Espero lo disfruten!!

saludos

Medicina Veterinaria UNRN Ingreso. Pizarra Digital

Hola y bienvenidos a todos los nuevos ingresantes de la carrera de Medicina Veterinaria de la Universidad Nacional de Río Negro. En este post, les dejo la pizarra digital con el material que necesitarán durante el curso Introductorio de la carrera

Espero les sea de utilidad. Pueden verlo aquí mismo (debajo) o abrir el enlace aquí

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Saludos a todos y a estudiar!!

Blog del repositorio digital CSIC

El Blog de la Biblioteca del CID pretende ser un punto de encuentro para la difusión de la actividad de la biblioteca y delCentre d’Investigació i Desenvolupament “Josep Pascual Vila” (CID), así como un lugar donde descubrir información relacionada con la ciencia y la actividad científica que, de alguna manera, pueda resultar interesante o curiosa para los investigadores, el personal del centro y, por qué no, para todo aquel atraído/fascinado por la investigación y la ciencia.

Es para mí todo un honor figurar en el repositorio digital de CSIC y les agradezco el resumen de mi blog y claro que hagan la referencia

Link al blog: https://blogbibliotecacid.wordpress.com/2017/12/01/desde-mendel-hasta-las-moleculas/

 

Saludos

a través de Desde Mendel hasta las moléculas

Monografías de alumnos: DEFICIENCIA DE PIRUVATO QUINASA (PK) en caninos

AUTORES:

  • RIOS GIMENA
  • CRUZ MICAELA

Curso de Genética Básica. Carrera de Veterinaria. Universidad Nacional de Río Negro. Argentina. 2017

By Flickr user dmealiffe

By Flickr user dmealiffe

Deficiencia de piruvato quinasa (PK) en caninos

Introducción

La anemia hemolítica es un trastorno que genera la disminución de la masa de globulos rojos sanguíneos y puede ser causada por diferentes alteraciones, una de ellas es a nivel genético debido a una mutación del gen PKLR. Esta es una alteración autosómica recesiva que se caracteriza por una disminución en la actividad catalítica de la enzima piruvato quinasa. Este trastorno provoca que los glóbulos rojos se destruyan mas rápido de lo que la medula ósea pueda producirlos. El animal afectado puede presentar diferentes signos clínicos, como mucosas pálidas, aumento del ritmo cardiaco y una tolerancia reducida al ejercicio. Las razas más susceptibles a esta deficiencia son Labrador Retriever, Pug, Beagle y Basenji.

 

¿Qué es la piruvato quinasa?

La piruvato quinasa es una enzima importante en el metabolismo energético de los glóbulos rojos. Se trata de una enzima de la vía glucolítica y su actividad enzimática proporciona la mitad de la energía (moléculas de ATP) producida en dicha vía, en el interior del eritrocito. La falta de energía en forma de ATP hace que se altere el equilibrio dentro del hematíe y se pierda agua y potasio que hay en su interior, generando una deshidratación de la célula y su posterior lisis. Este trastorno hereditario causa una deficiencia en esta enzima que genera un marcado agotamiento de la vida útil de los glóbulos rojos y, por lo tanto, una anemia hemolítica grave, produciendo un bajo hematocrito debido a la lisis celular.(Harvey, JW 1995); (Henderson A, 2007)

Existen 4 variantes de la enzima PK las cuales son específicas de cada tejido, entre las mas importante a destacar se encuentran: M2: ubicada en músculo esquelético; la tipo R: presente en eritrocitos, y la tipo L: localizadas en el hepatocito. En un estudio realizado en perros de raza Basenjis, se ha demostrado que este trastorno genera una deficiencia en la actividad catalítica de la enzima piruvato quinasa tipo R, por lo tanto el organismo intenta compensarlo, aumentado las concentraciones de PK-M2 en eritrocitos. (Whitney KM, 1994)

 

¿Quién codifica a piruvato quinasa?

El gen responsable de codificar a la enzima piruvato quinasa se lo conoce como gen  PK-LR o también conocido como PK1; PKL; PKR; RPK, ubicado en el cromosoma 7 de los caninos.

La longitud de este gen es de 1972 pb, y presenta 12 exones.

La siguiente imagen corresponde al gen PKLR y su recuento de exones. Se pueden observar las diferentes variantes ya sea tipo R o L, en el cual el recuento de exones se reduce a 11. Esto se debe al proceso de maduración de ARN o también llamado splicing alternativo o empalme alternativo, en el cual se van todos los intrones y solamente quedan los exones, que permite obtener diferentes tipos de ARN mensajero y por ende diferentes isoformas de proteínas específicas de cada tejido.

PKLR figura 1

Fuente: NCBI

 

Figura 1. Esquema del gen PKLR en caninos

 

Figura 2 Genetica (2)

Figura 2. Variantes del gen PKLR en diferentes tejidos. Por Ríos, G. y Cruz, M

 

¿Cómo se hereda?

La deficiencia de la enzima piruvato quinasa es un rasgo autosómico recesivo que significa que ambos padres de un perro afectado son portadores del trastorno. Los portadores tienen aproximadamente la mitad de la actividad enzimática normal en los glóbulos rojos y no se ven afectados clínicamente. Si se aparean dos portadores pueden producir descendencia afectada. (Harvey, JW y col, 1995)

Dicho trastorno es un típico caso de dominancia incompleta o codominancia en la cual los homocigotas son fenotípicamente diferentes a los heterocigotas, no existe un rasgo dominante ni tampoco recesivo, pero la enfermedad se manifiesta en la descendencia.

 

Gametas            Hembra

Macho

 A a
A AA Aa
a Aa aa

GENOTIPO                  FENOTIPO

AA  25%                      1/4  SANO

Aa  50%                       1/2PORTADOR

aa  25%                       1/4  ENFERMO

Figura 3. Cuadro de un entrecruzamiento de dos individuos heterocigotas, portadores. Por Ríos, G. y Cruz, M.

 

Los perros con deficiencia de PK generalmente muestran signos de los 4 meses a 1 año de edad. Son lentos para crecer y muestran una leve debilidad y baja tolerancia al ejercicio. También muestran cambios en sus huesos, específicamente el reemplazo de la medula ósea por tejido fibroso y el endurecimiento o la densidad anormal del hueso (llamada mielofibrosis y osteoclerosis). Los perros con esta deficiencia por lo general mueren antes de los 4 años de edad debido a insuficiencia de la medula ósea y/o enfermedad hepática. (Harvey, JW y col, 1995)

Mutaciones

Los resultados de los estudios realizados en diferentes razas de perros se pueden obtener de distintas regiones del gen, según se localice en cada raza. Cabe destacar que estos datos fueron obtenidos de un estudio realizado en el año 2012 con el objetivo de determinar la causa de la deficiencia de esta enzima en caninos. A continuación se describen las mutaciones puntuales para cada caso:

Labrador Retriever: el lugar donde ocurre la mutación se presenta en el exón 7, en el cual se genera un cambio en la base 799, de citocina por timina en el gen PKLR (mutación o sustitución de sentido erróneo), dando como resultado un codón de stop prematuro (TAA) debido a la terminación temprana de la enzima, la cual carece de sitios activos importantes en la unión al sustrato. (G. InalGultekin y col. 2012)

 

figura 4 genetica (2)

Figura 4. Esquema de la mutación del gen PKLR en canino de raza Labrador Retriever, cambio de Citocina por Timina en la base 799. Por Ríos, G. y Cruz, M.

Pug: se encontró una sustitución en el exón 7, en la base 848 que origino un cambio de timina por citocina, esta mutación puntual cambia a GTC que codifica valina, en GCT que codifica alanina, generando una proteína diferente con una mínima actividad catalítica.(G. InalGultekin y col. 2012)

 

Figura 5 genetica (2)

Figura 5. Esquema de la mutación del gen PKLR en un canino de raza Pug, sustitución de Timina por Citocina en la base 848, generando una proteína diferente. Por Ríos, G. y Cruz, M.

Beagle: se descubrió una mutación de sustitución de una sola base en el exón 8 del gen PK-LR. (sustitución de sentido erróneo) Esta mutación puntual cambia el codón GGC a AGC y así reemplaza a una glicina por una serina. Sólo la glicina es tolerada en esta posición por lo tanto es muy probable que esta mutación cause una proteína no funcional. (G. InalGultekin y col. 2012)

 

figura 6 genetica

Figura 6. Esquema de la mutación del gen PKLR en canino de raza Beagle, sustitución de Guanina por Alanina generando una proteína diferente no funcional. Por Ríos, G. y Cruz, M.

 

METODOS DE DIAGNOSTICO MOLECULAR

Las mutaciones fueron detectadas por PCR-RFLP en perros de raza Labrador, Pug y Beagle.

El segmento a amplificar fue de 188 pares de bases del exón 7. Los productos fueron digeridos con enzimas de restricción que cortan, en el  labrador al alelo silvestre 2 veces produciendo 3 fragmentos, de 96, 46, 46. El alelo afectado, en cambio,es cortado solamente 1 vez, produciendo un fragmento de 142 y 46 pb ya que la enzima no reconoce un sitio de corte al cambiar una base por otra. (G. InalGultekin y col. 2012)

En el caso del pug los productos de la digestión, son cortados en 2 bandas de 141 y 47 pb para el alelo normal, mientras que al alelo mutante le falta el sitio de restricción y no corta, mostrando así los 188 pb.

Por último, en el caso de los Beagle, la digestión corta al alelo silvestre de 109 pb en un fragmento de 90 y otro de 19 pb, mientras que el alelo mutante no se digiere, mostrando la banda no cortada a 109 pb. El segmento que se amplifico en esta raza se obtuvo del exón 8.(G. InalGultekin y col. 2012)

figura 7 genetica

Figura 7. Esquema del producto de amplificación para raza en particular. Por Ríos, G. y Cruz, M.

 

IMPORTANICIA DE SU DIAGNOSTICO

Debido a que es un rasgo autonómico recesivo, ambos padres de los perros afectados portan el gen defectuoso. Los individuos heterocigotos generalmente son asintomáticos y puede ser difícil detectar signos clínicos en ellos, por eso, es útil comprobar la presencia de la enfermedad antes de la reproducción. Este es uno de los factores más importante a tener en cuenta en los lugares dedicados a la cría, ni los perros afectados (homocigota recesivo) ni los portadores (heterocigota) deben utilizarse en la reproducción, debe ser un conocimiento fundamental para los criadores que buscan detectar portadores y eliminarlos de la población reproductiva. (Gultekin GI, y col. 2012)

Actualmente se han registrado 10 casos de deficiencia de PK en todo Estados unidos, 40 en Europa y 11 en Sudamérica. Pero se sospecha que la incidencia es mayor debido a que la mayoría de los perros utilizados para detectar la deficiencia de PK proviene de casas de cría. (G. Inal Gultekin y col, 2012)

 

Conclusión:

Debe considerarse la deficiencia de la enzima piruvato quinasa en caninos como una importante alteración que produce una anemia hemolítica grave y pone en riesgo la calidad y tiempo de vida del animal, limitándose a ciertas razas de perros particularmente. Es una alteración autosómica recesiva, siendo ambos padres del afectado, portadores de la mutación, por eso es importante conocer esta patología y detectar animales afectados o portadores de ésta, para no seguir aumentando el porcentaje de caninos con dicha deficiencia.

Bibliografía:

Harvey, JW 1995. Anemias hemolíticas congénitas y metahemoglobinemias. ACVIM-Proceedings del 13. ° Foro Médico Veterinario Anual: 37-40.
Henderson A. Anemia, Hemolítico. En: Côté E, ed. Asesor Clínico Veterinario Perros y Gatos. Missouri: MosbyElsevier, 2007: 64-66.
Sargan DR. Deficiencia de piruvato quinasa. En IDID – Enfermedades hereditarias en perros: información basada en la web para la genética de enfermedades hereditarias caninas .
vetGen : información sobre pruebas genéticas disponibles (basenjis y terriers blancos de las Highlands occidentales)

Inal Gultekin, G., Raj, K., Foureman, P., Lehman, S., Manhart, K., Abdulmalik, O., & Giger, U. (2012).Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. Journal of veterinaryinternal medicine, 26(4), 935-944.

Whitney, K. M., Goodman, S. A., Bailey, E. M., & Lothrop Jr, C. D. (1994). The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Experimental hematology, 22(9), 866-874.

WHITNEY, K. M., et al. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Experimental hematology, 1994, vol. 22, no 9, p. 866-874.

https://www.guiametabolica.org/ecm/deficiencia-piruvato-quinasa

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/490425

 

 

Enfermedades raras y epigenética

La epigenética desde hace uno años, ha sido objeto de profunda investigación. Son cambios en la regulación de la expresión de los genes, que se dan por modificaciones químicas del ADN (por ejemplo : metilaciones). Algunas enfermedades raras son de las estudiadas. Les dejo un video del Prof. Manel Esteller. Director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)

Fuente: Una de cada cuatro enfermedades minoritarias presenta alteraciones de un gen epigenético.

Para saber más y leer sobre este tema: la entrevista completa aquí

Ganador 1ra. Mención Premio UBA 2017

 

BANNERS_2017-BLOG

Hola a todos los lectores; nuevamente el Blog ha sido distinguido con la 1ra. mención a de los Premios UBA a Edublogs en la categoría Individuales Universitarios o terciarios.

El premio UBA tiene como objetivo: reconocer el uso de las nuevas tecnologías, en la divulgación de contenidos culturales y científicos como, también, en su aprovechamiento como herramienta de apoyo en el proceso de enseñanza – aprendizaje en un contexto educativo, en 2012 se incorporó al Premio UBA a la divulgación de contenidos educativos en medios periodísticos nacionales, la categoría “Edublogs”. El de este año ya ha sido asignado. Les dejo la noticia de todos los ganadores: aquí: Ganadores del premio UBA 2017

Es honor que este Blog ya haya sido distinguido como ganador en 2012, recibió 2da mención en 2013, 2014 y 2016 y ahora por 5ta vez, 1ra mención. Sin dudas un honor para mí que no sería posible sin el apoyo de los lectores y usuarios en general del Blog (docentes de nivel medio, de universidades y todo tipo de estudiantes o personas ávidas de conocimientos, en especial mis alumnos que han hecho trabajos maravillosos que he tenido el placer de compartir aquí mismo con todos los lectores.

La entrega de premios se realizará el 11 de diciembre, como siempre en el Centro Cultural Rojas. Ya compartiré fotos con todos

Gracias a todos y a María Pía que se inicia conmigo en este camino!!!

Saludos y a festejar!!!

¡¡4 millones de visitas!!

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No puedo creer, que ya hayan hecho click 4 millones de veces en este Blog, de esas muchas no habrán conducido a nada, pero significa que muchas muchas otras habré podido ayudar un poco a alguien que buscaba información. Así que mil gracias a todos Uds: Los lectores y usuarios de este Blog, ¡¡ que me ha dado tantas satisfacciones!!!

Gracias

Gaby

Videos educativos de alumnos: Heredabilidad y repetibilidad

En esta oportunidad les dejo el video educativo sobre heredabilidad y repetibilidad que hicieron un grupo de alumnas mías de la carrera de Veterinaria de la Univ. Nacional de Río Negro. En este caso ellas son:  Luciana Román, Fiamma Fornies, Daiana Garramuño y Yanina Lorena Ibarra

Felicitaciones chicas!!!! Muy buen trabajo!!!

 

Videos educativos de alumnos: Selección artificial para mejoramiento genético

Mis alumnos de genética de poblaciones han realizado este video educativo sobre selección artificial para el mejoramiento genético.

Sus autores son: Giuliana Scattone, Melina Galfrascoli y Alina Perez.

Muy buen trabajo chicas!!!!!!!!!!