ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

translocación 1 29 Artigas y col 2007
translocación 1 29 Artigas y col 2007
trisomy 16 chromosomes
Foto de un cariotipo de un individuo con trisomía del par 16. (2n+1)
Metafase y Cariotipo humano. Fuente en la imágen

Las alteraciones cromosómicas pueden ser de número o de estructura.

Alteraciones en el número de cromosomas

Para hablar de las de número existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosómico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El número de cromosomas de un genomio se denomina X.  Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una celula puede poseer más de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS. Si una célula de un cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomoas cuando posee una alteración con 3 genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales más un juego entero de más. Este tipo de animales no son viables.

Ejemplo de cada genomio de un animal. En este caso de 2n:6 cromosomas, 3 pares de cromosomas homólogos y dos genomios con tres cromosomas cada uno. Un genomio paterno (1 cromosoma 1, un cromosoma 2 y un cromosoma 3) y otro materno. Por Gabriela Iglesias
Ejemplo de cada genomio de un animal. En este caso de 2n:6 cromosomas, 3 pares de cromosomas homólogos y dos genomios con tres cromosomas cada uno. Un genomio paterno (1 cromosoma 1, un cromosoma 2 y un cromosoma 3) y otro materno. Por Gabriela Iglesias
Triploidy.
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Trisomía de los cromosomas sexuales. Fuente la Web.

Los individuos con un sólo cromosoma (XO)  tiene el sindrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan super hembras. Las alteraciones en el número de cromsomas que solo afectan a uno o dos cromososmas del complemento cromosómico, se denominan ANEUPLOIDES.

Estas son derivadas de la unión de gametas que han sufrido no disyunción (n+1 o n-1) cuando se aparean con una gameta normal dando orígen a individuos 2n+1 o 2n-1. TRISOMICOS o MONOSOMICOS.

Imagen de la vanguardia, esquema cariotipo con síndrome de turner. Falta de una cromosoma X

El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down con trisomía del par No 21 en los humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomías como las monosomías. Las más viables son las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO.

Síndrome de Turner (ausencia de un cromosoma X, es decir X0)

Recordemos como los progenitores de estos individuos sufren una alteración en la formación de las gametas (No disyunción en AI o en AII). Ver página de Divisón celular

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Síndrome de Klinefelter. XXY Fuente aquí
No disyunción en Anafase I por Gabriela Iglesias
No disyunción en Anafase I por Gabriela Iglesias
No disyunción en Anafase II de los progenitores de un trisómico o monosómico. Por Gabriela Iglesias
No disyunción en Anafase II de los progenitores de un trisómico o monosómico. Por Gabriela Iglesias

Lo mismo ocurre con un individuo MONOPLOIDE que es 2n= 1x es decir sólo un genomio. En el caso de un TRIPLOIDE es 2n=3x

Este tipo de alteraciones se producen por poliandria o por poliginia, es decir que dos espermatozoides fecundan a un ovocito o un ovocito no pierde su corpúsculo polar.

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ejemplos de como pueden darse las poliploidias, por ejemplo dos espermatozoides que fecundan un ovocito. Imágen extraída de la Web

Las alteraciones en la estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen pérdida o ganancia de material genético (deleciones y duplicaciones) o donde n se pierde ni se gana material genético (inversiones y translocaciones).

Todas las alteraciones se pueden evaluar mediante un cariotipo (Ver cromosomas en la página de cromosomas)

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236 comentarios sobre “ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

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