ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Translocación recíproca entre los cromosomas 4...

Translocación recíproca entre los cromosomas 4 y 20 en humanos. (Photo credit: Wikipedia)

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Foto de un cariotipo de un individuo con trsiomía del par 16. (2n+1)

Las alteraciones cromosómicas pueden ser de número o de estructura.

Alteraciones en el número de cromosomas

Para hablar de las de número existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosómico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El número de cromosomas de un genomio se denomina X.  Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una celula puede poseer más de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS. Si una célula de un cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomoas cuando posee una alteración con 3 genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales más un juego entero de más. Este tipo de animales no son viables.

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En este esquema cada genomio está representado en celeste y el otro en rojo en.  En este  equema cada genomio tiene 3  cromosomas. Fuente Mac Grow Hill.

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Trisomía de los cromosomas sexuales. Fuente la Web.

Los individuos con un sólo cromosoma (XO)  tiene el sindrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan super hembras. Las alteraciones en el número de cromsomas que solo afectan a uno o dos cromososmas del complemento cromosómico, se denominan ANEUPLOIDES.

Estas son derivadas de la unión de gametas que han sufrido no disyunción (n+1 o n-1) cuando se aparean con una gameta normal dando orígen a individuos 2n+1 o 2n-1. TRISOMICOS o MONOSOMICOS.

El ejemplo más conocido es el Sindrome de Down con trisomía del par No 21 en los humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomías como las monosomías. Las más viables son las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO.

Recordemos como los progenitores de estos individuos sufren una alteración en la formación de las gametas (No disyunción en AI o en AII). Ver página de Divisón celular

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Foto del Cariotipo y fenotipo del Sindrome de Down. Pocas de las  trisomías viables.

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Foto de cariotipo y del fenotipo del sindrome de Klinefleter.

Lo mismo ocurre con un individuo MONOPLOIDE que es 2n= 1x es decir sólo un genomio. En el caso de un TRIPLOIDE es 2n=3x

Este tipo de alteraciones se producen por poliandria o por poliginia, es decir que dos espermatozoides fecundan a un ovocito o un ovocito no pierde su corpúsculo polar.

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Las alteraciones en la estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen pérdida o ganancia de material genético (deleciones y duplicaciones) o donde n se pierde ni se gana material genético (inversiones y translocaciones).

Todas las alteraciones se pueden evaluar mediante un cariotipo (Ver cromosomas en la página de cromosomas)

Alteraciones en la estructura de los cromosomas

Las inversiones como las translocaciones conducen a la formación de gametas con deficiencias y duplicaciones que luego al ser fertilizadas por una normal dan lugar a embriones inviables. Por eso lo animales portadores o heterocigotas estructurales de una inversión o translocación son SUBFERTILES. Las inversiones son dos cortes en un cromosomas que luego se vuelve a pegar pero luego de haber girado 180 grados. Si incluyen al centrómero, se denomianan pericéntricas y si no lo incluyen se denominana paracéntricas.

Se los denomina heterocigotas estructurales porque tienen en el par de homólogos un cromosoma alterado y el otro normal.

Una animación de lo que sucede en la formación de gametas en las inversiones si ocurre crossing over en la region invertida, se ve el siguiente video

Cabe aclarar que solo se muestran las cromátides que intercambian fragmentos y no las otras, que poseerán una el órden normal y otra la inversión.

Un ejemplo de la inversión paracéntrica y de la formación de gametas inviables se ve en los sigueintes videos:

Las translocaciones en cambio son cortes en dos cromosomas no homólogos que se intercambian con el otro cromosoma no homólogo. La alteración cromosómica más común en los bovinos es la translocación Robertsoniana o 1/29. Si bien los animales que la portan no sufren alteraciones fenotípicas visibles, sufren de subfertilidad debido a que producen gametas desbalanceadas.

Se puede ver en los siguientes videos

Primera parte

Segunda parte

En este caso las gametas desbalanceadas se dan porque los cromosomas para aparearse al formar las gametas deben formar un trivalente en vez de un bivalente normal, ya que se ha perdido un cromosoma

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En el caso de las translocaciones recíprocas puras, el proceso de desbalance al formar las gametas es mas complejo.

Tanto en las inversiones como en las translocaciones puede producirse un fenómenos denominado efecto de posición variegado. Esto es el efcto que se puede producir en la expresion génica por pasar de una region heterocromática a una eucromática y viceversa. O sea que un gen puede pasar de expresarse a no expresarse y viceversa.

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Autoevaluación de Aberraciones o alteraciones cromosómicas

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231 comentarios sobre “ALTERACIONES CROMOSÓMICAS”

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  7. sera que me pueden decir un resumen sobre las enfermedades relacionadas con la herencia por alteraciones en los genes y por alteraciones en el numero de cromosomas

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  15. hola te pregunto cuantos cromosomas tiene un individuo tetraploide cuyo numero x es 10 y que disomia para el cromosoma II y pentasomico para el cromosoma V graciass

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    1. Carolina y Vero a mabas les comento como a varios por aquì que este no es un sitio para contestar preguntas sino para que lean y traten de pensar. Solo hago estas cosas com mis alumnos, porque de lo contrario no estrìa enseñando- Pero a modo de simple razonamiento piensen si en que tipos de trisómicos o monosñomicos son viables si se preguntan el porqué lo van a saber.
      Un genomio es un conjunto de cromososmas diferentes asì que si es tetraploide tiene 4 genomios.
      Saludos

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      1. esto es un chooise solo una opcion de estas 4 es la que va la oracion es:
        En una trisomia si el padre aporta Y, y la madre 0 (cero), como es la trisomia:
        A-xx B- hombre C-mujer D- inviable
        contestame A, B, C, D

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  18. Yo tengo una niña con dos años y medio, que va bastante mas despacio que los demas de su edad.
    Me han dicho que durante el embarazo hubo una alteración cromosomica.
    Un trozo del cromosoma 15 se ha pasado al cromosoma 12.
    Creen que eso sea el causante de su retraso pero realmente dicen no haber visto nunca en España dicha alteración, agradeceria mas informacion. Gracias

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    1. Hola Lydia, lamantablemente no pudo ayudarte con eso, soy medica veterinaria y esto lo escribí para mis alumnos de veterinaria. Creo que deberías consultar a un médico especialista en genética para que te aclare si hay casos previos de est tipo y te asesore. Saludos

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  20. hola una pregunta tengo una jovencita de 18 años que nacio con problemas de aprendizaje el medico me dijo que el problema es que ella tiene un gen duplicado que es muy pequeno y le afecta nos tomaron muestras de sangre mi esposo y yo y no tenemos ninguna problema genetico yo no entiendo nada sobre esto me puede explicar y que puedo hacer si se puede tratar le agradesco toda la colaboracion que nos den
    muchas gracias

    Doris

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    1. Doris, lamento decirte que no soy Médica humana sino Veterinaria y no tengo experiencia en esos casos, de seguro el médico te podrá resolver las preguntas o puedes preguntarle para consultar algún especialista. Saludos

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  21. hola..nuevamente muy buen blog..una pregunta…porque dicen que si es HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARA LA FUSION CENTRICA..NOS DARA TODAS LAS GAMETAS BALANCEADAS, PERO PRODUCIRA EL 100% DE INDIVIDUOS HETEROCIGOTAS ESTRUCTURALES??..la ultima parte la entiendo, pero porq da gametas balanceadas??no me da todas las gametas n-1??!!..porfa, es con urgencia..gracias!!!!

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    1. Es simple no tiene problemas al formar las gametas porque los dos cromosomas homólogos están fusionados y pueden formar bivalentes normales. Si las gametas tienen n-1 pero el fragmento que se pierde en cada cromosoma en la fusión de dos no lleva información genética, así que las gameas n-1 son anormales en cantidad de cormosoma pero balanceadas en información
      Saludos

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  26. Hola Gabriela, es muy bueno el blog y de mucha ayuda, gracias y felicitaciones!
    Tengo entendido que las inversiones paracéntricas son supresoras de la recombinación pero mi duda es porque?
    Puede ser que sea porque un entrecruzamiento dentro del rulo de inversión produzca anomalías meióticas y se formen gametos desbalanceados?? Espero tu respuesta por favor, muchas gracias!

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    1. Si asi es pero ademas las gametas recombinantes son las que mayor perdida de informacion llevan y nunca dejan descendencia viable ( son los fragmentos acéntricos y el puente anafásiso que se fromane n la meiosis del individuo portador).

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  27. estaba releyendo para el parcial y hay una duda q tengo q noc si es muy tonta pero queria saber si siempre una translocacion da 6 gametas o solo la 1/29 como muestra la guia, la verdad estoy muy mareada a tan pocos dias de rendir y tengo miedo de equivocarme, y otra pregunta era si en un ejercicio te piden que pongas las gametas de un individio que sufrio una no disyuncion en anfase 2 dibujamos 8 gametas? o con 1 de cada una esta bien ? muchas gracias!! espero poder aprobar quiero hacer todo lo mejor posibe

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    1. Mariana, supongo que escribís de la facultad de veterinaria de la UBA. Como sabrás yo ya no soy docente allí, así que comprendo tu situación pero no sé que te pueden pedir en el parcial.
      Las translocaciones pueden dar más tipos de gametas o menos depende del tipo de trasnlocación y si es homocigota o heterocigota para la translocación.
      No teneés el mail de tu docente para preguntarle lo de las 8 gametas porque no sé a que te referís. Si dos gametas son iguales no hace falta que las dibujes
      Espero haber ayudado.
      Saludos

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  28. gaby, otra pregunta:
    en la guia preguntaban si la fertilidad de un toro homocigota estructural para una inversión pericéntrica será igual a la de otro toro que es heterocigota para la misma inversión.?
    Y quiero saber si entendí bien: en un heterocigota estructural se van a originar gametas desbalanceadas por lo que el individuo será inviable y de esta forma se considera que el toro es subfertil?

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    1. Natalia, creo que te falta lectura y comprensión del tema.
      Las gametas des-balanceadas en un heterocigota se producen porque en la meiosis de sus células germinales debe formarse el rulo para que puedan los homólogos aparearse. Pero el individuo NO ES INVIABLE. Los descendientes serán algunos INVIABLES, porque las gametas desbalanceadas al ser fecundadas se producen cigotos INVIABLES. Por eso como no tiene descendientes como un animal normal. es subfèrtil
      Tratá de leer o asistir a los horarios de consulta si es que tenès muchas dudas.
      Saludos

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  29. Hola Gabriela, estuve leyendo este tema del libro de Genética Básica y de tu Blog, pero hay varias cosas en las que estoy en duda, es decir no termino de comprender.
    Por un lado;
    En una inversión pericéntrica para un heterocigota estructural se produce el rulo de inversión para que se puedan enfrentar los genes de forma correcta digamos, y puede o no haber un entrecruzamiento, ahora si se produce un entrecruzamiendo tengo entendido como que se forman gametas desbalanceadas y sino se produce las gametas son normales; y en el caso de un homocigota estructural para la misma inversión siempre da gametas balanceadas?.
    Por otro lado en la inversión paracéntrica puede que ocurra lo mismo?.
    Y con respecto a las traslocaciones: las intracromosomicas producen gametas normales y las intercromosomicas no?.
    Es muy probable que en la mayoría de las cosas que te pregunté esté equivocada pero necesito que me despejes un poco las dudas como para poder continuar con los temas de la guia.
    MUchas Graciass

    Natalia.

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    1. Natalia, siempre que tengas ambos homólogos invertidos o los dos traslocados, son iguales tiene los genes en el mismo órden así que no es necesario ni que formen un rulo o u trivalente o tetravalente, dependiendo del caso, por ende no se producen gametas desbalanceadas. Si se producen gametas anormales que llevan y transmiten a la descendencia la alteración, pero son balanceadas
      Las intra o inter prodecuen gametas desbalanceadas en el caso de que los individuos sean heterocigotas estructurales
      Saludos

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  30. olaa nesesito 3 trastornos cromosomicos diferentes al sindrome de down, el sindrome de turner y el sindrome de klinefelter.. porfavor es muy urgentee

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  31. hola gabriela, estube indagando por internet por que tengo interes sobre las enfermedades guerfanas, que tienen relacion con las alteraciones geneticas, y queria saber si usted podria suministrarme alguna informacion al respecto. a y por siento esta informacion esta muy buena me ayudo mucho. gracias

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  32. Hola.. bueno tengo una consulta
    Como las anomalías en la estructura de los cromosomas pueden producir cambios en los fenotipos; en general no es un fenotipo específico.

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    1. Bueno eso es complejo de responder aunque tu pregunta no es muy clara. Lo que entiendo es que si en general producen un fenotipo particular, como el retinoblastoma, el sindrome de Klinefleter, el down y otros. Todo tiene que ver con genes ausentes o que dejan de expresarse o se expresan en exceso. Pero muchos de ellos todavìa no se sabe.
      Espero haber ayudado
      Saludos

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  34. realmente es muy bueno este tipo de informacion mediante videos pq uno cuando ve los graficos es dificil de imaginarse ciertas circunstancias en las que se produce estas alteraciones.
    ademas la informacion nos hace mas sensibles hacia estas realidades y ha responsabilizarnos sobre las personas con cierto tipo de dificultad porque muchos de ellos tienen buenas capacidades de aprender y realizar trabajos aptos para ellos..

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  36. Pingback: Los números de 2010, gracias a todos Uds!!!! Feliz año nuevo! « Desde Mendel hasta las moléculas

  40. hola gabyy!!te avise q te iba a seguir molestando….tengo otra duda…en la guia de genetica de veterinaria dice q las inversiones paracentricas provocan en los individuos portadores desbalances gameticos muy graves y debido a ello es improbable observar fenotipos recombinados para los caracteres cuyos genes estan en el segmento invertido.mi pregunta es:¿ las inversiones pericentricas provocan desbalances menos graves que las paracentricas? cuando habla de gametas desbalanceadas estas ¿seran si o si individuos inviables?
    bueno gaby espero no haber sido tan confusa, ojala puedas entenderme!!!
    graciass por tu ayuda de siempre….
    pd:otra pregunta,la guia tambien menciona q para detectar alteraciones como inversiones se utiliza bandeo cromosomico,pero no especifica cual y yo no me doy cuenta!
    besos milesss

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    1. Luciana, así es, si te fijás bien en los dibujos justo las cromátides que recombian en la paracéntrica son las que quedan si centrómero o las que se parten en dos. O sea que esas cromátides que luego serán cromosomas en una gameta, quedan con grandes pérdidas de genes. (por lo del fragmento acéntrico y del puente anáfásico)
      Si te fijás en los esquemas en las pericéntricas no pasa eso y si se generan coromsomas derivados de cromátides recombinantes. Tiene duplicaciones y deficiencias, pero son recombinates.
      El nadeo más usado es siemrpe el bandeo G que varía en su froma de mostrar más bandas si lo hacés en la metafase temprana y no cuando ya están muy condensado, o profase tradía y se muestran y ven más claras muchas mas bandas que te ayduan a distinguir de que cromsoma o región cormosómica está invesrtida o trasnlocada.
      Espero haber ayudado
      PD hice una evaluación mas de proteínas. Si hay algun error avisame
      Graciassss

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  42. hola!! te hago una consultita mass..
    puede ser que un individuo con una fusion fusion centrica 6/14 y una trisomia en el par 18 forme gametas n-1 (por que la fusion hace que sea balanceada pero con un cromosoma meos) y otra gameta n (por que resto uno del cromosoma que tiene la fusion y sumo uno por el cromosoma de mas de la trisomia)???

    porque tengo entendido que un individuo con trisomia forma gametas n y n+1
    y uno con fusion centrica solo forma n-1
    un millon de gracias por ayudarme tanto!!

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    1. Hola Sara, no sé mucho como ayudarte con eso. No sé muchos sobre transformaciones, si bien sé que son en general por cáncer, la verdad es que no manejo el tema. Has probado con google? Trata de usar palabras clave concisas. Células transformadas por ejemplo AND Causas AND ejemplos. O hazlo en ingles. Trasnformed cells a ver si te ayuda y luego traduce la página con google chrome
      Espero haberte ayudado

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  45. hola gaby soy yo otra vez c una duda!!en realidad es de un cuestionario q me pasaron y no se la respuesta, la pregunta es: la fertilidad de un toro homocigota estructural para una inversion pericentrica sera igual a la de otro toro q es heterocigota para la misma alteracion? gaby tiene q ver con el bucle que se forma en las inversiones de un heterocigota q no se forma en el homocigota?perdon si estoy diciendo una barbaridad!!
    gracias gaby saludos!!

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  46. hola gaby
    oye es una pagina muy buena y muy ilustrativa en ralacion a alteraiones cromosomicas felicidades por la pagina y q linda al contestar lso comentarios chao

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  48. hola me llamo nestor y pues nesecito un video o diapositiva del division de los cromosomas del sindrome de supermacho (xyy),pues nesecito saber cuando y en que momento sucede el error, agredeceria q respondieras a mi peticion, de ante mano gracias.

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  50. ola¡¡¡ bueno tu programa esta interesante
    en la universidad me pidieron informacion de alteraciones geneticas relacionadas con alteraciones cromosomicas y no puedo encontrar nada sera q me puedes ayudar

    gracias¡¡

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    1. Bueno Pamela aqui hay descriptas alteraciones genéticas debidas a alteraciones cromsómicas. No sé cuales otras te piden pero en todo caso busca en páginas de genética humana. Este Blog està dirigido a alumnos de veterinaria más que nada.
      saludos
      Gaby

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  51. Hola necesito saber acerca de una niña de 13 años, que tiene un estudio genético que dice translocación 7, 17, donde puedo encontrar mayor información si uds. no pueden darmela. MUchas Gracias

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  52. Ola Gaby tengo una expocision con diapositiva pero no queda claro el tema de monosomias y todo acerca de eso sera que me puedes ayudar con ese tema no lo comprendo muy bien.

    Gracias
    Saludos.

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  57. hola. me podrian dar información de la cantidad de cromosomas que tiene una inderterminada cantidad de seres vivos… porfa o algun enlace de una página… porfis!!!

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  61. hola! tengo una hija de 17 años con alteraciones cromosomica,tiene medio cromosoma mas, en el estudio genetico se la ve al cromosoma x que le falta las patitas y tiene doble centro no me dijeron que sindrome es, tengo dos hijas mas normales los papas nos hicimos los estudios geneticos y somos normales geneticamente.ah y no me dijeron en que par esta ese cromosoma y es mas pequeño que el cromosoma 21.quisiera alguna respuesta y contactarme con padres que tengan hijos con el mismo problema.gracias espero respuesta

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    1. Hola Rosana, no sé si alguin de los que lee el Blog podrá contestarte, pero no soy médica genetista, y lo que describís debería analizarlo un médico especialista en genética.
      Lamento no poder ayudar más pero soy médica veterinaria.
      Saludos
      Gabriela

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  64. espero me respondan hace meses me hice novio de una chava que me gusta pero despues nos enteramos de que el padre de ella y mi mama son primos… y que pasaria si llegaramos a tener hijos sera que saldrian malitos y si si cuanto es el porcentaje… pero hay otra cosa de que la abuela de mi mama y la abuela del papa de mi novia es la misma pero el abuelo de mi mama no es el mismo que el abuelo del papa de mi novia porque la abuela de ambos tuvo dos maridos…
    necesito respuestas

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  65. hola alguien podria responder mi pregunta… hace meses nos hicimos novios con una chava q me gusta mucho y con el tiempo nos enteramos de que el padre de ella y mi mama son primos y si nuestra relacion llegara mas lejos sera que nuestros hijos naceran malitos o no. y si si cual es el porcentaje de que sea asi pero hay otra cosa. que la abuela de mi mama y del papa de mi novia es la misma pero el abuelo de mi mama no es el mismo que el abuelo de mi novia porque sus abuela tuvo dos maridos… osea que en comun tienen nada mas la abuela y el abuelo no… espero me hayan entendido…
    necesito respuestas porfa. gracias.

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    1. Hola como estás? te conetesto desde un lugar propio de alguien que trabaja en Genética, pero soy médica Veterinaria, creo que deberís consultar a u médico genetista, pero de hecho lo que si se sabe es que al tener hijos de padres emparantados aumenta la probabilidad de que alguna patología hereditaria de la familia que esté enmascarada por ser dominante, y que en los hijos aumentae la probabilidad de que se exprese alguna característica que es recesiva. Por eso deberían buscar antecendetes familiares de enfermedades geneticas recesivas en la familia. Si las conocen alguien les podria estimar las probablidades pero sin concoerlas es imposible.
      Espero haberte ayudado.
      Saludos
      Gaby

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  67. HOLA GABRIELA, TE CONSULTO PORQ ESTOY ALGO DESINFORMADA, TENGO UNA BEBA DE 7 MESES QUE ESTA EN ESTUDIO CROMOSOMICO, HASTA ACA SE ENCONTRO UNA ALTERACION EN EL PAR 20, MI PREGUNTA ES SI HAY MANERA DE DETERMINAR COMO AECTARIA EN SU SALUD, O SI HAY ALGUNA DEFINICION DE FUNCION DE ESTE PAR, TE AGRADEZCO Y DISCULPAS SI NO ME SE HACER ENTENDER.

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    1. Hola María, gracias por dejar un comentario en este Blog. Te comento un poco lo que le contesto a tdoas las personas que se acercan a este Blog con consultas sobre alteraciones en los cromosomas en humanos.
      Yo soy Médica Veterinaria y he estudiado alteraciones de los cromosomas básicamente en el caso de animales de producción y he volcado información básica sobre este tema. La verdad es que no soy médica especializada en genética y por ende no estoy al tanto de alteraciones específicas de cada cromosoma humano. Por eso te recomiendo que te asesores con un médico experto en este tema porque escapa a mi área de experticia. En otro comentario dejé este link http://www.meb.uni-bonn.de/cancer.gov/CDR0000256765.html, espero te sirva.
      Gracias igual por tu confianza
      Saludos
      Gabriela

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  72. hola quisiera saber si alguien puede decirme que significa que una persona tenga 47 cromosomas y en un resultado de un estudio que se le practico resulta que el cromosoma extra no se alojo en ninguno de los 23 pares y este aparece en medio de el par 3 y el 4 .

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    1. Hola Carolina, si bien esta no es mi especialidad, tendrías que consultar a un genetista especializado en medicina, porque soy médica Veterinaria, pero si leí algo y al ser una translocación recíproca no se pierde ni gan material genético sino que se transloca de un cromosoma al otro. Entre el 9 y el 22. Te recomciendo leer este link http://www.meb.uni-bonn.de/cancer.gov/CDR0000256765.html
      Espero que te sirva
      Saludos
      Gabriela

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  75. hola gabriela, soy estudiante de 4º año de medicina veterinaria de la U. de Chile. Realmente me ha sorprendido lo mucho que manejas estos temas, de verdad felicitaciones y sigue así. Tengo un trabajo en Ginecologìa, sobre alteraciones geneticas que afecten el desarrollo feto-embrionario, en cualquier especie. Productiva y en pequeños animales.

    Muchisimas gracias

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    1. Hola Violeta, muchas gracias, me voy a poner colorada!!! Es sólo leer y estudiar, nada más. Luego trato solo de ponerlo en palabras sencillas. Espero de verdad que te haya servido. Un cálido saludo desde Argentina.
      Gaby

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  78. HOLA GEBRIELA. GRACIAS ANTE TODO POR LA DEDICACION QUE NOS BRINDAS A LOS QUE TE CONSULTAMOS. TENGO UNA DUDA RESPECTO A UNA PREGUNTA DE EXAMEN. NECESITO QUE POR FAVOR ME INDIQUES CUALES SON LOS PASOS PARA REALIZAR UN MICROARRAY PARA EVIDENCIAR LAS CNV
    (VARIA EN NUM DE COPIAS)Y UN EJEMPLO. MIL GRACIAS Y UN AFECTUOSO SALUDO.

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    1. Hola Mónica, como le decía a Jeny soy Veterinaria así que muchos ejemplos en humanos no sé. Tampoco he trabajado en microaarays así que no te puedo transmitir mi experiencia, pero te encontré algunas cosas que te pueden servir en la web.
      http://dspace.uah.es/jspui/bitstream/10017/2202/1/tesis%20_10-2-08_.pdf (pag 15)
      http://www.analesranf.com/index.php/especial/article/viewFile/829/799 (pag 50)
      Espero te ayuden.
      Saludos y gracias por el comentario

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  79. hola!!! soy estudiante de medicina de primer año, necesito informacion acerca de las alteraciones en el cromosoma 11 ( humano)en la enfermedad de anemia drepanocita… si tuviese informanion acerca de esto se lo agradeceria muchisimo.. gracias

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  81. Dra. le comento que pude , finalmente promocionar Genética Básica; yo cursé en la comisión de la Dra Marrube este cuatrimestre pero sabía de la existencia de este blog que verdaderamente fué de mucha más ayuda para mí que la guía de lectura, asi que le agradezco muchísimo nuevamente por haberlo construído y por responder rápidamente las dudas y preguntas con tanta dedicación. Saludos cordiales, y de paso le pregunto: para Genética de Poblaciones también se pueden consultar temas aquí? Gracias!!

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    1. Carolina, cuanto me alegra saber que promocionaste!!! Gracias a vos por tus palabras, este Blog es mi bebè y al verdada es que me mucho placer saber que ayuda. En cuanto a Poblaciones, no somos los mismos docentes pero si espero que el año que viene esté listo el Blog de Poblaciones, del Dr Robledo, a quiena dmiro mucho en didáctica. Supongo que si se concreta, aqui dejaré el link
      Gracias y felicitaciones

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  82. Pingback: Nuevos videos en División celular y Alteraciones cromosómicas « Desde Mendel hasta las moléculas

  84. Gracias Doc, justo esa fué una pregunta de parcial, explicar cómo serían las gametas que produciría un HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL para una inversión paracéntrica respecto de un HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL para la misma alteración. Gracias además por responder enseguida!

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    1. Gracias a vos Carolina, y me alegro que además lo hayas podido razonar que para mí es más importante. Lo hice en cuanto pude. A veces paso mucho tiempo trabajando en la compu, pero lo hago porque quiero. Saludos y espero el asadito!!!

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  86. Me aprece que ya lo entendí…mientras que en un HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL PARA LA INVERSIÓN se forma un rulo o loop para que se apareen gen a gen, en el caso de un HOMOCIGOTA ESTRUCUTURAL se produce el apareamiento gen a gen pero sin necesidad de que se forme un loop o rulo de inversión, ya que los dos homólogos tiene la misma inversión…no? entonces las gametas en este caso NO serían desbalanceadas ..sería así entonces Dra?
    Gracias!

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  87. Dra. le escribo nuevamente, esta vez para hacerle una consulta: Los individuos que sean HOMOCIGOTAS ESTRUCTURALES PARA UNA INVERSION PERICÉNTRICA se supone que cuando formen gametas, durante el paquinema cuando se forme un quiasma va a pasar que se formen gametas desbalanceadas? o esto sólo se dá en los que son HETEROCIGOTAS ESTRUCTURALES PARA LA MISMA INVERSION PERICENTRICA?. Le comento lo siguiente: cuando yo dibujo los cromosomas les pongo números en vez de letras para que sean todos homocigotas génicos y asi me ahorro confusión con las letras…a menos calro que en el exámen se pida que se esquematice con letras. Bueno, Dra, ojalá me responda y aclare la duda acerca de las gamentas, muchísimas gracias!

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    1. que pasó Carolina???, no empecemos a desconfiar de lo que dijimos en clase, letras o números es lo mismo, la otra pregunta te dejo un rato a que la pienses. Pensá que los bivalentes deben aparearse gen a gen y cual sería la diferencia entre un heterocigota y homocigota?. A pensar a pensar….

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  88. Gracias por la respuesta a mi pregunta, En el examen que le hicieron a mi bebe de 12 meses le salio este resultado y yo estoy preocupada por esto, Ya que no tengo ni la mas remota idea si esto es malo o es bueno. pero lo refirieron a citogenetica molecular asi como me lo explica ud. gracias por responder

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    1. De Nada María, comprendo tu preocupación. Solo ayudé un poquito porque esta no es mi especialidad, soy Médica Veterinaria. Por eso esperemos que lo analicen y que sea solo un gran susto. Lo mejor para vos.
      Saludos
      Gabriela

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  90. Mil gracias Dra. por la excelente explicación de la translocación, leyéndola en la guía cuesta visualizarla, pero con los videos y las explicaciones traducidas (qué trabajito!) se hace mucho más comprensible. Rindo el miércoles el 2do parcial, asi que por eso me viene muy bien. Mil gracias de nuevo!
    Carolina

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    1. Gracias a vos Carolina por valorar el esfuerzo que llevó todo esto y me alegra saber que clarifica la bibliografía. Esa es la idea. Gracias de nuevo y mucha suerte en el parcial.
      Saludos
      Gabriela

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    1. Hola María, estuve buscando y encontré que parece ser la abraviatura de cromosoma marcador ( de ahì el mar). Ese cromosoma extra, que sobra porque los humanos tenemos 46 cromosomas, puede haberse heredado de los padres o que se haya formado en el individuo. XY siginfica que es hombre. Las consecuencias de ese pequeño cromosoma extra dependen de que genes lleven. Un cromosoma marcador , es un cromosoma extra estrturalmente anormal y que habitualmente se manifiesta como un cromosoma extra pequeño y que no puede identificarse por las técnicas habituales. Se expresa por el símbolo “mar”. Según citan en la página de ” La genética al alcnace de todos” :
      Las posibles repercusiones clínicas vendrán determinadas por su origen. De ahí que la pauta de actuación a seguir en estos casos es la siguiente:
      1-Determinar el origen de este cromosoma extra, por técnicas de citogenética molecular
      2-Determinar si es heredado o esporádico ( cariotipo de los progenitores)
      Debería contactar con un genetista clínico para un mejor asesoramiento. ”

      Coincido con la opinión del Dr.Jaume Antich.
      Saludos
      Gabriela

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  93. hola cristina al igual que mi amigo que te escribio por favor me puedes dar infornación acerca de Genes que intervienen en la disyunción cromosómica..por favor hasmelo llegar lo más antes posible Gracias esta buena tu pagina.

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    1. Hola Juan, mi nombre no es Cristina, sino Gabriela, al igual que le contesté a Cristina les dejé un link a una revista Peruana que habla de esos genes. El link está en la página de división celular. Espero te sirva.
      Saludos
      Gaby

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  94. hola!!! un favor tengo una expo de genetica y quisiera saber si tienes informacion sobre los genes que intervienen en la disyuncion cromosomica te agradeceria mucho esa informacion… a proposito tu pagina esta muy buena 😀

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  99. Gabriela, hola te escribo por lo siguiente……he estado intentando tener bebés hace ya 3 años en este tiempo he tenido 2 abortos (legrados) porque el embrión deja de crecer aprox entre las semanas 7 y 9, mi doctor me mandó hacerme a mi y a mi esposo un cariotipo, el de él salió bien pero en el mio se encontró una aberración del par 17 y 20 osea en el par 20 al 2do le hace falta la parte de abajo la cual se pegó al 2do del par 17, tú crees q eso afecte mi fertilidad? será que por esto continue teniendo abortos? si llegara a darse el embarazo mi bebéh nacería con algún defecto? espero me puedas resolver estas dudas. Mi doctor es muy bueno y cree que todo va a salir bien de hecho ya me mando otra prueba la cual todavía no me he hecho que es la misma es un cariotipo pero desenvuelto en 60 unidades para checarlo mejor, en 15 dias mas me lo haré pero mientras tanto me gustaría un poco de información. Ojalá puedas ayudarme.
    Gracias.

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    1. Hola Claudia, siempre que me hacen estas preguntas, debo aclarar que soy Medica Veterinaria, no humana, por lo tanto, si bien lo que me contás sucede en muchas especies, por lo que habrás leído en esta página, las translocaciones recíprocas, dan problemas de reducción de fertilidad. Lamentablemnte es lo único que te puedo decir con certeza. Cuando se forman los ovocitos u óvulos pueden ser normales o no y depende de cual de ellos se fertilice para que nazca un bebé normal o no Es una probabilidad que no se puede predecir con certeza.
      De todas formas lo que te dijo el médico es alentador, más en el caso de que te hagan un cariotipo más preciso. Eso te confirmará si de verdad, tenés los cromsomas 17 y 20 translocados o no. Así que solo puedp decirte que esperes a los resultados y al consejo de tu médico que de seguro sabe de este tema si te mandó a hacer estos estudios. Confiá en el y en los resultados. Mis mejores deseos. Gabriela

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  100. MUII BUENA LA INFORMACION DE ESTA PAGINA,
    GRACIAS ,, ME RE SALVARONN,, ME SACO DELPASO,, II GRACIAS A ESTA BREVE II CLARA INFORMACIO PERO SI PRECISA OBTUBE UN 10 EN TAREA DIARIA,, GRACIIAS…

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  104. me parece bastante interesante la informacion pero necesito saber un poco mas para empezar la diferencia entre alteracion y mutacion tanto cromosomica como genetica tambien como afecta o como ayuda a un organismo en su supervivencia y el proceso en que se da

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    1. Muchas gracias por tu comentario. Para aclararte un poco la mutación o alteración génica y cromosómica son la misma cosa. Algunos la llaman alteraciones cromosómicas y otros mutaciones cromosómicas. Tanto unas como otras producen diferentes cosas, pero lo importante para que ayuden a un organismo a su supervivencia es que estén en las células germinales y por lo tanto se hereden, para fijarse así en la población. Hay ejemplos de mutaciones génicas en la página de este Blog en BIOLOGIA MOLECULAR (https://genmolecular.wordpress.com/principios-de-biologia-molecular/) y otras en Mecanismos de acción génica (https://genmolecular.wordpress.com/mecanismos-de-interaccion-genica/)
      Ya para más ejemplos evolutivos te recomiendo vistes Blogs más relacionados con evolución. El mejor que he visto es UN PLANETA CON CANAS, cuyo enlace está en los sitios de interés.
      Gracias
      Saludos
      Gabriela

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  105. soy una persona normal, tengo una (alteracion cromosómica) translocación robertsoniana 45XX,der(13;14)(q10;q10) me puede resultar una enfermedad con el paso del tiempo. He tenido 2 abortos expontaneos; podre quedarme embrazada y tener hijos normales
    Muchas gracias

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    1. Hola Gepu, debo aclararte que esta no es mi especialidad y creo que deberías consultar a un especialista en Genética Médica, yo soy Medica Veterinaria. De todas fromas por lo que he leído en humanos son reportes de casos de perdidas de embarazos porque los embriones no llegan a término por desbalances cromosómicos, así que lo que comentás es esperable. De ahí a la posibilidad de que tengas aun embarazo normal, no sabría decirte en porcentajes. Pero la translocación provoca que al formarse los ovulos estos puedan tener falta o exceso de cromosomas y por ello no llegan al nacimiento. De hecho te recomiendo visites a un especialista que te pueda dar más datos de la casuística.
      Saludos
      Gabriela

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  106. soy una persona normal, tengo una (alteracion cromosómica) translocación robertsoniana 45XX,der(13;14)(q10;q10) me puede resultar una enfermedad con el paso del tiempo.
    Muchas gracias

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  115. Hola , me gustaria saber y me puede hacer entre todos la tarea semanalmente , en vista de que estoy sumamente ocupado con mi novia
    Gracias de antemano por su ayuda

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  119. hola gabriela, soy estudiante de veterinaria y queria hacerte una consulta, en la traslocaciom robertsoniana no se cumple ninguna de las 3 leyes de mendel? estoy un poco confundido con eso.saludos y gracias

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    1. Hola Mariel, en realidad ninguna dependiendo de que genes estés hablando. La primera, tiene que ver con el cruce de dos lineas puras (AA y aa) para un mismo gen y para que se de una F1 uniforme todos los hijos deben se Aa. Los hijos Aa provienen de gametas de los padres A y a. Si uno de los padres tiene una fusión céntrica o translocacion robertsoniana justo en el cromosoma que lleva a este gen A, al formar gametas porque es portador o heterocigota, va a dar gametas desablanceadas y balanceadas, asi que depende de las gametas. En aqullas que ese cromosoma se pierde, el alelo recesivo o dominante no estará, asi que no se cumplirá en la descendencia ( aunque esta es inviable) y no verías desdencientes.
      En el caso de la segunda es similar porque si A y a de los padres de la generación 2, no pueden separar a su alelos en la meiosis tampoco se cumplirá proque habrá gametas con dos alelos de un mismo gen. Por ejemplo la gameta que lleva al 1729 y y al 29. Los genes en el 29 no se separan uno del otro
      En el caso de la tercera es más complejo porque habla de dos pares genes ubicados en dos pares de cromosomas y los genes en estos cromosomas se coorientas en la placa ecuatorial al azar dando 4 posibles combinación en igual probabibildad. Pero en este caso en el cromosoma que se fusionan pasa a estar en el mismo cromosoma o se se vuelven ligados y por lo tanto ya no pueden coorientarse en la placa ecuatorial al azar al formarse las gametas, asi que tampooc se cumple para los genes que quedan en las gametas que llevan la fusión.
      Espero te haya servido
      saludos
      Gaby

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  120. muchicimas gracias por responder tan pronto posible mi mensaje fue muy util la informacion que me ofrecistes en este mensaje ahora me encantaria saber algun sindrome que tu m recomiendes para explicar en mi tarabajo pro este sindrome no debe estar asociado a los numeros de los cromosomas,¿ alguna anomalia de los cromosomas? que no tenga q ver con el numero del mismo.. y si tienes alguna informacion de las nuevas perspectivas de la genetica y la biotecnologia… muchisimas gracias espero tu respuesta….

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    1. Hola Yolimar, bueno te cuento que hay muchas alteraciones que no son de número pero producen efectos en los individuos que los padecen. El linfoma de Burkit en el humano por ejemplo es uno de ellos (en google seguro econtrarás mucha información sobre esto) porque es en humanos y está muy estudiado. Como la genetica humana no es mi fuerte solo te dejo algunos conceptos fundamentales. Las alteraciones de estructura en los cromosomas como las que habrás leído en la página, deleciones, trasnlocaciones, inversiones puede todas tener un efecto fenotípico, es decir pueden provocar un efecto de posición variegado. Esto quiere decir que un gen al pasar de una región de un cromosoma a otros puede alterarse su función, tanto puede activarse cuando no lo estaba o desactivarse cuando era activo. Esto en egenral conduce a patologías metabólicas muchas veces relacionadas con el cancer. Por otra parte los individuos sufren de alteraciones en la fertilidad ya que sus cromosomas el normaly el aterado no pueden aparearse bien al fromarse los bivalentes en la fromación de las gamateas y por ende dar gamatas con perdida de infromación génica que lleva a embriones inviables.
      Un poco sobre las prespectiva de la genética y la biotecnología está ahora muy enfocadas a resolver como interactúan los gens entre si y con el medio ambiente y cuando se expresan y cuando no. Los mayres avances se conseguirán cuandoe sto esté más claro. (son los denominados proyecto proteoma y metaboloma además de la epigenética que es lo más moderno en este momento) Por ahora la biotecnología se aplica a miles de cosas daignóstico de enfermedades hereditarias, metabólicas, virales, bascterianas, deteccion de toxinas en alimento etc. Eso hay algo escrito ya en este Blog
      Espero te sea útil
      Saludos

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  121. hola soy estudiante y tengo un trabajo super important q realizar es muy buena esta pagina pro me interesaria saber sobre las alteraciones en la estructura del cromosoma pero las de deleccion y las de duplicacion. gracias

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    1. Hola Yolimar como estas? gracias por tu comentario.No sémuy bien que más necesitas. Y si te piden algo en humanos o en que.
      Las deleciones son rupturas en los cromosomas donde se pierde un fragmento interno y luego se reunen los fragmentos del cromosoma, quedando con perdida de todos los genes de ese fragmento perdido. En cada especie dependiendo de que cromosoma se trate puede involucrar efectos visibles o enfermedades.
      Las duplicaciones en cambio son repeticiones de las mismas secuencias en el cromosoma y por ende todos lo genes que lleve esa región. Hay tambien enfermedades asociadas a las duplicaciones (ej sindrome de X fragil en el humano).
      Si nesecitás más información acerca de enfermedades en particular, podes bucar en google paginas dedicadas a este tema. Si no las encontrás avisame que te busco algunos enlaces.
      Un saludo
      Gaby

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  124. Hola Luciana, esta página que me dejás tiene poca información acerca de las alteraciones numéricas. Casi todas las que veo tiene tambien las de estructura pero tiene más de numericas que la que me dejaste.
    Te paso los links http://mural.uv.es/safu/pediatria/L03%20altcrom.htm
    http://www.oni.escuelas.edu.ar/2002/santiago_del_estero/adn/txtalte.htm
    http://books.google.com.ar/books?id=9sCJ80bEsRsC&pg=PA129&lpg=PA129&dq=alteraciones+numericas+de+los+cromosomas&source=web&ots=qV4CSr4mJV&sig=c17phAIdL1GyzHPJJrHHc1Pv7YE&hl=es&sa=X&oi=book_result&resnum=10&ct=result#PPA138,M1
    Espero te sean útiles
    Saludos
    Gabriela

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  128. Pingback: Sabias…. cuando se determina el sexo? | Entrando en mi mundo...

  129. Iván, muchísimas gracias por dejar un comentario tan halagador para mí. Es un placer que les guste y por sobre todo que sea de utilidad. Desde ya segurié trabajando para mejorarlo.
    Saludos
    Gaby

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  131. Pingback: Desde Mendel hasta las Moléculas « Desde Mendel hasta las moléculas

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