ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

translocación 1 29 Artigas y col 2007
translocación 1 29 Artigas y col 2007
trisomy 16 chromosomes
Foto de un cariotipo de un individuo con trisomía del par 16. (2n+1)
Metafase y Cariotipo humano. Fuente en la imágen

Las alteraciones cromosómicas pueden ser de número o de estructura.

Alteraciones en el número de cromosomas

Para hablar de las de número existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosómico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El número de cromosomas de un genomio se denomina X.  Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una celula puede poseer más de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS. Si una célula de un cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomoas cuando posee una alteración con 3 genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales más un juego entero de más. Este tipo de animales no son viables.

Ejemplo de cada genomio de un animal. En este caso de 2n:6 cromosomas, 3 pares de cromosomas homólogos y dos genomios con tres cromosomas cada uno. Un genomio paterno (1 cromosoma 1, un cromosoma 2 y un cromosoma 3) y otro materno. Por Gabriela Iglesias
Ejemplo de cada genomio de un animal. En este caso de 2n:6 cromosomas, 3 pares de cromosomas homólogos y dos genomios con tres cromosomas cada uno. Un genomio paterno (1 cromosoma 1, un cromosoma 2 y un cromosoma 3) y otro materno. Por Gabriela Iglesias
Cariotipo de un triploide (3 genomios)
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Trisomía de los cromosomas sexuales. Fuente la Web.

Los individuos con un sólo cromosoma (XO)  tiene el sindrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan super hembras. Las alteraciones en el número de cromsomas que solo afectan a uno o dos cromososmas del complemento cromosómico, se denominan ANEUPLOIDES.

Estas son derivadas de la unión de gametas que han sufrido no disyunción (n+1 o n-1) cuando se aparean con una gameta normal dando orígen a individuos 2n+1 o 2n-1. TRISOMICOS o MONOSOMICOS.

Imagen de la vanguardia, esquema cariotipo con síndrome de turner. Falta de una cromosoma X

El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down con trisomía del par No 21 en los humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomías como las monosomías. Las más viables son las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO.

Síndrome de Turner (ausencia de un cromosoma X, es decir X0)

Recordemos como los progenitores de estos individuos sufren una alteración en la formación de las gametas (No disyunción en AI o en AII). Ver página de Divisón celular

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Síndrome de Klinefelter. XXY Fuente aquí
No disyunción en Anafase I por Gabriela Iglesias
No disyunción en Anafase I por Gabriela Iglesias
No disyunción en Anafase II de los progenitores de un trisómico o monosómico. Por Gabriela Iglesias
No disyunción en Anafase II de los progenitores de un trisómico o monosómico. Por Gabriela Iglesias

Lo mismo ocurre con un individuo MONOPLOIDE que es 2n= 1x es decir sólo un genomio. En el caso de un TRIPLOIDE es 2n=3x

Este tipo de alteraciones se producen por poliandria o por poliginia, es decir que dos espermatozoides fecundan a un ovocito o un ovocito no pierde su corpúsculo polar.

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ejemplos de como pueden darse las poliploidias, por ejemplo dos espermatozoides que fecundan un ovocito. Imágen extraída de la Web

Las alteraciones en la estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen pérdida o ganancia de material genético (deleciones y duplicaciones) o donde n se pierde ni se gana material genético (inversiones y translocaciones).

Todas las alteraciones se pueden evaluar mediante un cariotipo (Ver cromosomas en la página de cromosomas)

Alteraciones en la estructura de los cromosomas

Alteraciones de estructura de los cromosomas. Video traducido por Gabriela Iglesias

Las alteraciones en la estructura de los cromosomas pueden ocurrir por muchas causas, radiaciones iónicas, no iónicas, rayos X, etc. Estos pueden provocar ruptura de los cromosomas y a veces intercambios entre cromosomas no homólogos (translocaciones) o ruptura y giros de 180 grados de un cromosoma que se vuelve a unir al revés (inversiones) duplicaciones o deficiencias donde una región de un cromosoma se pierde, entre otras

Las más comunes de las alteraciones en los cromosomas, o algunos las denominan Mutaciones cromosómicas. Estas son las Deleciones o pérdidas, Duplicaciones, Inserciones, Inversiones y Translaciones. Fuente: Wiki coomons

Las inversiones como las translocaciones conducen a la formación de gametas con deficiencias y duplicaciones que luego al ser fertilizadas por una normal dan lugar a embriones inviables. Por eso lo animales portadores o heterocigotas estructurales de una inversión o translocación son SUBFÉRTILES. Las inversiones son dos cortes en un cromosomas que luego se vuelve a pegar pero luego de haber girado 180 grados. Si incluyen al centrómero, se denominan pericéntricas y si no lo incluyen se denominan paracéntricas.

Se los denomina heterocigotas estructurales porque tienen en el par de homólogos un cromosoma alterado y el otro normal.

Una animación de lo que sucede en la formación de gametas en las inversiones si ocurre crossing over en la región invertida, se ve el siguiente video

Cabe aclarar que solo se muestran las cromátides que intercambian fragmentos y no las otras, que poseerán una el órden normal y otra la inversión.

Un ejemplo de la inversión paracéntrica y de la formación de gametas inviables se ve en los siguientes videos:

Las translocaciones en cambio son cortes en dos cromosomas no homólogos que se intercambian con el otro cromosoma no homólogo. La alteración cromosómica más común en los bovinos es la translocación Robertsoniana o 1/29. Si bien los animales que la portan no sufren alteraciones fenotípicas visibles, sufren de subfertilidad debido a que producen gametas desbalanceadas.

Se puede ver en los siguientes videos

Primera parte

Segunda parte

En este caso las gametas desbalanceadas se dan porque los cromosomas para aparearse al formar las gametas deben formar un trivalente en vez de un bivalente normal, ya que se ha perdido un cromosoma

 posibles gametas que puede originar el trivalente que se forma en individuos con translocación Robertsoniana. Por Gabriela Iglesias
posibles gametas que puede originar el trivalente que se forma en individuos con translocación Robertsoniana. Por Gabriela Iglesias
Todos los tipos de gametas que puede dar un portador o heterocigota para la translocación Robertsoniana 1/29 del Bovino
Todos los tipos de gametas que puede dar un portador o heterocigota para la translocación Robertsoniana 1/29 del Bovino
Otra metafase de un bovino con translocación 1/29
Otra metafase de un bovino con translocación 1/29

En el caso de las translocaciones recíprocas puras, el proceso de desbalance al formar las gametas es más complejo.

Tanto en las inversiones como en las translocaciones puede producirse un fenómenos denominado efecto de posición variegado. Esto es el efecto que se puede producir en la expresión génica por pasar de una región heterocromática a una eucromática y viceversa. O sea que un gen puede pasar de expresarse a no expresarse y viceversa.

Efecto de posición variegado en Drosophila melanogaster
Fig. 1 Position effect variegation in Drosophila. The normally euchromatic white gene is placed close to the pericentric heterochromatin due to X-ray induced chromosome inversion. During early Drosophila development, heterochromatin spreading in some progenitor cells results in the silencing of white. Such expression is clonally inherited in all the progenies of the same cell, resulting in white patches of the adult eye   Fuente:

Ver presentaciones Power Point en Pdf en Descarga de archivos

Autoevaluación de Aberraciones o Alteraciones cromosómicas

Pueden al terminar de leer hacer un evaluación on line en el siguiente Link

 

236 comentarios sobre “ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

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