Alteraciones cromosómicas

Pig Cariotipo animal genome org
Pig Cariotipo animal genome org

Las alteraciones cromosómicas pueden ser de número o de estructura. Alteraciones en el número de cromosomas

Para hablar de las de número existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosómico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre.

El número de cromosomas de un genomio se denomina X. Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una célula puede poseer más de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS. Si una célula de un cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomas cuando posee una alteración con 3 genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales más un juego entero de más. Este tipo de animales no son viables.

Un ejemplo de una célula diploide (2 genomios) y solo 3 pares de cromosomas. 2n: 6 cromosomas

La alteraciones en el número de cromosomas , donde sólo hay un par o dos afectados se denominan ANEUPLOIDIAS. El ejemplo más conocido es la trisomía del par 21 en Humanos. Es decir hay 3 cromosomas 21, en vez de sólo dos.

Esquematización de un cariotipo con trisomía del par 21. Fuente Genotipia de Rosario García

Entre las aneuploidías, las más viables y en ocasiones casi sin cambios observables, son las trisomías o nonoploidías (un cromosoma menos) de los pares sexuales

Los individuos con un sólo cromosoma (XO) tiene el sindrome de Turner.

El síndrome de Turner es un trastorno genético donde la causa es un cromosoma X ausente o incompleto.

Fuente
esquema de un cariotipo con síndrome de Turner Fuente

Los XXY poseen sindrome de Klinefelter.

Cariotipo de una persona con síndrome de Klinefelter

Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan super hembras. Las alteraciones en el número de cromsomas que solo afectan a uno o dos cromososmas del complemento cromosómico, se denominan ANEUPLOIDES. Estas son derivadas de la unión de gametas que han sufrido no disyunción (n+1 o n-1) cuando se aparean con una gameta normal dando orígen a individuos 2n+1 o 2n-1. TRISOMICOS o MONOSOMICOS.

El ejemplo más conocido es el Sindrome de Down con trisomía del par No 21 en los humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomías como las monosomías. Las más viables son las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO.

Recordemos como los progenitores de estos individuos sufren una alteración en la formación de las gametas (No disyunción en AI o en AII). Ver página de Divisón celular

Las alteraciones que afectan todo un genomio son las poliploidías. Por ejemplo un individuo MONOPLOIDE que es 2n= 1x es decir sólo un genomio. En el caso de un TRIPLOIDE es 2n=3x (o sea posee 3 genomios en vez de dos)

Este tipo de alteraciones se producen por poliandria o por poliginia, es decir que dos espermatozoides fecundan a un ovocito o un ovocito no pierde su corpúsculo polar.

triploides-y-tetraploides-fi-2-19-human-molecuar-genteitcs-en-ncbi

Las alteraciones en la estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen pérdida o ganancia de material genético (deleciones y duplicaciones) o donde n se pierde ni se gana material genético (inversiones y translocaciones).

Todas las alteraciones se pueden evaluar mediante un cariotipo (Ver cromosomas en la página de cromosomas)

Alteraciones en la estructura de los cromosomas

Las inversiones como las translocaciones conducen a la formación de gametas con deficiencias y duplicaciones que luego al ser fertilizadas por una normal dan lugar a embriones inviables. Por eso lo animales portadores o heterocigotas estructurales de una inversión o translocación son SUBFERTILES. Las inversiones son dos cortes en un cromosomas que luego se vuelve a pegar pero luego de haber girado 180 grados. Si incluyen al centrómero, se denomianan pericéntricas y si no lo incluyen se denominana paracéntricas.

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