DESDE MENDEL HASTA LAS MOLÉCULAS

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Gracias a Science Photo library por las maravillosas fotos

Objetivo del Blog

Distinción como Blog del Mes

El objetivo de este Blog es principalmente el de lograr que todos aquellos que tengan ya alguna base de biología,  puedan comprender mejor algunos aspectos de la Genética, usando algunas nuevas herramientas pedagógicas como el uso de hipertexto, imágenes y animaciones o videos.

Aquí podrán encontrar en las distintas páginas, algo acerca de Mendel (el padre de la genética), de la biología molecular y las nuevas técnicas que se utilizan en la actualidad para el diagnóstico, la investigación, el mejoramiento genético, la bromatología, la bacteriología, la virología, el control epidemiológico, etc. Muchas de las técnicas descriptas en la página de Técnicas de Biología Molecular se aplican a todos esos campos de la ciencia. Allí podrán encontrar un ejemplo que se aplica a detección de genes mutados para diagnóstico, de determinación de SNPs (variaciones de un solo nucleótido) para el mejoramiento genético, detección de virus y bacterias , todos ellos se basna en el mismo ejemplo esquematizado. Ver Marcadores moleculares en Descarga de archivos

Gregor Mendel en 1866 fué capaz de deducir las tres leyes básicas de la herencia de las características. Sin conocer como era el material genético (ADN) ni saber como se transmitía, fué capaz de ver y poder explicar como se heredan las características de generación en generación. Esto lo convirtió en el padre de la Genética como ciencia. Ver INTERPRETACION DE LAS LEYES DE MENDEL.  Esta ciencia ha sido una de las que mayor trascendencia alcanzó en el siglo pasado y en éste ya que hoy en día podemos explicar todas las leyes de Mendel conociendo como se forman las gametas (meiosis) . A posteriori de sus descubrimientos fueron surgiendo otros ejemplos de mecanismos de herencia de los genes, los genes ligados.

Luego nacen la citogenética y sus aplicaciones en el diagnóstico (cariotipo o estudio de los cromosomas) e incluso el estudio de las alteraciones que producen los cambios en el número o morfología de los cromosomas.

Por otra parte luego se descubren como se heredan ciertos genes relacionados con el sexo del individuo que los porta (ver página de Genética del sexo)

Con controversias actuales acerca de moral, bioética y demás preocupaciones así mismo promete ser la solución a una gran cantidad de problemas, como enfermedades hereditarias y metabólicas, terapia génica, vacunas más eficientes, diagnósticos rápidos de distintos tipos de enfermedades por PCR, la aplicación al control epidemiológico de enfermedades infecciosas (es decir determinar el orígen de una cepa viral o bacteriana y como entró en una región), control de contaminaciones alimenticias (ver en descarga de archivos la detección de E.coli productora de sindrome urémico hemolítico) , el mejoramiento de especies vegetales y animales, etc.

Hay un video que encontré en YouTube que me pareció maravilloso como relata la historia de esta ciencia. El único inconveniente es que está en Inglés y es muy largo por lo tanto traducirlo se hace casi imposible, sin embargo me gustaría compartirlo creo que es bastante comprensible y muy útil como presentación.

Este blog está siendo construído con el objeto de escribir comentarios sobre la historia de la genética, los avances de la misma, sus derivaciones y aplicaciones, mostrar imágenes y videos educativos de los procesos de la biología molecular y su técnicas y la genética en general-

Es un Blog educativo y que espero que más que informar, permita formar el pensamiento crítico de los alumnos universitarios que lo visten, así como de otros visitantes que quieran informarse acerca de los procesos biológicos.

Mapaconceptual de como nacio la genética

Hay un video de una presentación de Power Point que resume un poco la historia de los hallazgos más relevantes de la genética. Espero les guste.

 

Leyes de Mendel. Tercera ley de mendel: ley de la transmisión independiente

En este caso, Mendel no conforme con el hallazgo de la 1ra y 2da Ley se pregunta que pasaría si hiciera los mismos cruzamientos de la 1ra y 2da, pero teniendo en cuenta 2 características al mismo tiempo, ¿daría eso los resultados esperados de combinar lo que ocurría con cada característica por separado?

Enunciado

Al aparear a dos di-híbridos entre sí se observa en la descendencia una proporción fenotípica de 9:3:3:1, esto se debe a que los miembros de dos parejas de alelos distintos (2 genes diferentes) se transmiten independientemente uno del otro.

Establece que los dos caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.

Así fué, veamos con el ejemplo del color y le agregamos ahora el largo del pelo (L: pelo corto) o alelo dominante y el (alelo recesivo)

Para obtener dihíbridos, apareó dos lineas puras para dos características, en este caso largo del pelo y color del pelo. Ambas con dos alelos. Pelo largo es recesivo frente al pelo corto, lo mismo que el color gris recesivo frente al negro.

Así fué, veamos con el ejemplo del color y le agregamos ahora el largo del pelo (L: pelo corto) o alelo dominante y el (alelo recesivo)

Para obtener dihíbridos, apareó dos lineas puras para dos características, en este caso largo del pelo y color del pelo. Ambas con dos alelos. Pelo largo es recesivo frente al pelo corto, lo mismo que el color gris recesivo frente al negro

Cruzamiento entre dihíbridos para las características Color del Pelo y largo del mismo Cruzamiento dihibridos gatos – CC by-nc-sa 4.0 – Gabriela Iglesias

Al aparear a los dihíbridos observó la proporción fenotípica de 9:3:3:1 o sea una proporción de 9 de cada 16 posibilidades de pelo negro y corto; 3 de pelo negro y largo; 3 de pelo gris y corto y 1 de pelo largo y gris.

Las proporciones que el observó tanto las genotípicas (PG) como las fenotípicas (PF) dan el resultado esperado ya que si a cada característica la tratamos por separado y las combinamos matemáticamente da exactamente las proporciones geno y fenotípicas de las 3ra. Ley. A modo de ejemplo:

Dd x Dd: PG: 1/4 DD, 1/2 Dd y 1/4 dd.

Los mismo ocurre con el largo del pelo: por ejemplo Ll x Ll: Daría iguales proporciones: 1/4 LL, 1/2 Ll y 1/4ll

Ahora si combino las posibilidades de Dd con Ll sería lo mismo que calcular probabilidades que de que sucedan una cosa y la otra juntas o sea que las debo multiplicar: 1/2 X 1/2: 1/4, o sea 4/16 que es la misma PG que se da la cruzar DdLl xDdLl y obtener individuos dihíbridos (DdLl): 4/16 (ver en el cuadro la PG esperada de los DdLl.

Al ver el diagrama de Punnet vemos que se pueden dar 9 genotipos posibles en distintas proporciones y solo 4 fenotipos en una proporción de 9:3:3:1. Si cada di híbrido forma 4 clases de gametas esto hace posible el resultado.

Con fotos de gatos reales se vería así

Cuadro de Punnet de la tercera Ley de Mendel. Proporciones geno y fenotípicas esperadas y observadas por Mendel a través de un ejemplo con gatos con dos características. Color (negro y azul) y largo del pelo (pelo corto y pelo largo). punnet 3ra ley gatos – CC by-nc-sa 4.0 – Gabriela Iglesias

¿Cuando donde y por que se cumple la 3ra ley de Mendel?

La 3ra ley de Mendel se cumple gracias a la coorientación de cada uno de los pares de homólogos en la Metafase I de la meiosis. Cada par de bivalentes (cromosoma materno y paterno) se ubican arriba o debajo de la placa ecuatorial e independientemente de como lo hacen los otros bivalentes.

Esto posibilita que si consideramos a un di-híbrido como usó Mendel tendremos 2 posibles coorientaciones que darán lugar a 4 clases de gametas en igual proporción (1/4) de cada clase.

Se puede observar en los dos siguientes esquemas

Primera disposición al azar de los cromosomas en Metafase I

Dos posibles coorientaciones de los cromosomas que luego originarán 4 clases de gametas. Gracias a que cada dihíbrido da 4 clases de gametas es que se originan 16 posibles genotipos que luego dan la proporción fenotípica de 9:3:3:1. Por Gabriela Iglesias

Por eso es que se observan 16 combinaciones de genotipos posibles en la descendencia, 9 son diferentes y se suman los que son iguales, dando al final 4 fenotipos posibles 9/16 de pelo negro y corto (D_L_); 3/16 de pelo gris y corto (dd_L_); 3/16 de pelo negro y largo (D_ll) y 1/16 pelo gris y largo (ddll)

Leyes de Mendel. Segunda Ley de Mendel: Ley de la segregación

Enunciado

Cuando se cruza a la F1 entre sí se observa en la F2 un proporción fenotípica de 3:1 re apareciendo el factor que había desaparecido en la F1, esto es debido a que los miembros de parejas alélica se separa unos de otros sin sufrir modificaciones cuando un heterocigota forma sus gametas . Otra forma de decirlo es que se establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

Ahora lo que le intrigó, es que al hacer este tipo de cruzamiento es que el “Factor gris” o variante del alelo gris, desaparecía en la Filial 1. La gran pregunta fué; ¿qué ocurrió con el factor gris? ¿desapareció? ¿se perdió?

Fué entonces donde se planteó cruzar la Filial 1 entre sí. Es decir cruzar a los heterocigotas entre sí.

Al realizar este segundo cruzamiento, se encontró con el hecho de que que el “factor gris” re-aparecía en un 25 % de la descendencia. O sea que no se había perdido, sino que estaba presente en la Filial 1 pero en forma oculta, y que de alguna manera volvía a aparecer en la F2 porque los alelos de un gen se separan unos de otros en la meiosis.

Por ello a la Segunda ley de Mendel se la llama Ley de la Segregación.

Veamos el mismo ejemplo con gatos 

Segunda ley de Mendel
Segunda ley de Mendel. Dos híbridos se aparean, pero cada uno es heterocigota, así que origina dos clases de gametas D y d en una porcentaje de 50% o es 1/2 o 0,5 de frecuencia cada una. De las combinaciones entres las gametas del padre y de la madre surgen tres genotipos posibles y dos fenotipos posibles en distintas proporciones. Segunda ley de Mendel. SegundaleydeMendel – CC by-nc-sa 4.0 – Gabriela Iglesias

Los gatos grises vuelven a aparecer ya que el alelo gris estaba en los animales de la F1, solo que estaba enmascarado por el alelo DOMINANTE (el negro). Así cada individuo de la F1(Dd) lo poseía y al formar las gametas los alelos se separan o segregan unos de otros sin sufrir modificaciones.

Solo pueden aparecer individuos grises, si se unen una gameta materna con el alelo gris y otra paterna con el mismo alelo.

A esta forma de representación de las posibles gametas de cada progenitor y las posibles combinaciones genotípicas en forma de cuadro de denomina DIAGRAMA DE PUNNET.

Punnet 2da ley
Punnet 2da ley. Punnet 2da ley. Forma ordenada de ver los posibles genotipos que se forman. De la unión de dos gametas surgen los genotipos y sus frecuencias 1/2 x 1/2= 1/4. Los genotipos que son iguales se suman, por ejemplo Dd son dos veces 1/4= 1/2 Punnet2daley – CC by-nc-sa 4.0 – Gabriela Iglesias


Esta es la ley de la segregación y se explica por la separación de los alelos de un gen en la Anafase I y II. Ver página de división celular

Cuando, como y por qué se cumple la ley de la segregación:

Los alelos recesivos se separan de los dominantes en la meiosis al formarse las gametas. Esto es debido que suceda para que dicah ley se cumpla.toda gameta normal debe llevar solo un alelo de un gen.

Los alelos se separan durante la anafase I o en la anafase II, dependiendo de si se produjeron entrecruzamientos entre el gen y el centrómero o entre el gen y el telómero.  Ya sea en Anafase I, porque no hubo entrecruzamientos o fueron entre el gen y telómero, los alelos se separan en la primera división meiótica. Si esto no ocurre por errores en la división celular, como la aspinapsis, desinapsis o no disyunción, ambos alelos quedarán en la misma gameta y la 2da ley de Mendel no se cumplirá.

Recién cuando llegue Anafase II y se separen las cromátidas de cada cromosoma al formarse las gametas se habrán separados los alelos del gen.

En ese caso se denomina pre reducción ya que los alelos segregar en la primera división meiótica  al cabo de la anafase I se produce la reducción del numero de cromosomas del complemento.

Pre reducción los alelos de un gen segregan o se separan uno de otro en ANAFASE I de la Meiosis. segregacion-en-anafase-131 – CC by-nc-sa 4.0 – Gabriela Iglesias


En el caso en que los alelos de los genes se separen en Anafase II, post reducción, ya que se separan cuando ya las células tienen la mitad de los cromosomas, es cuando hay entrecruzamientos entre el gen y el centrómero. Lo vemos en el esquema de abajo

Segregación de alelos en Anafase II (post-reducción) segregacion-en-anafase-ii1 – CC by-nc-sa 4.0 – Gabriela Iglesias

Para ver las tres leyes y su interpretación visitar la página de Interpretación de las leyes de Mendel

Leyes de Mendel. Primera ley de Mendel o Principio de la Uniformidad

Mendel trabajó con arvejillas de jardín pero para fines didácticos voy a usar ejemplos con características del pelaje en gatos

Las leyes de Mendel, se explican hoy conociendo la ubicación de los genes en los cromosomas, y las divisiones celulares. Hoy sabemos que son los alelos, los genes y los cromosomas donde se encuentran los genes. El llamaba caracteres o factores a los que nosotros conocemos hoy como características fenotípicas como el color del pelo, y de las que son responsables uno o más genes. Esos genes pueden tener variantes (alelos) Por ello hoy explicamos estas leyes a través de la explicación de estos genes y alelos y cómo interactúan y se transmiten a la descendencia. Lo más maravilloso de Mendel es que, él no sabía de cromosomas, ni de genes, ni de alelos, ni de meiosis, sin embargo sus principios pueden ser explicados perfectamente por lo que ocurre con los genes y cromosomas en la división celular. En particular la meiosis donde se forman las gametas.

Durante la meiosis es decir, cuando se dividen las células de los tejidos germinales y se forman así los ovocitos y/o espermatozoides, los genes se mezclan, tanto los que están en cromosomas homólogos, mediante crossing over, como los que están en distintos cromosomas (la recombinación intercromosómica). Esta última es la explicación de la 3ra. Ley de Mendel o Ley de la transmisión independiente.

Enunciado

Si se cruzan dos razas o líneas puras que difieren para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo)  y a su vez de igual fenotipo que uno de los progenitores, independientemente de la dirección del cruzamiento (por ejemplo macho negro por hembra gris o viceversa).

Para llegar a las conclusiones que derivaron en el enunciado de la Ley de la Uniformidad (1ra Ley), cruzó dos líneas puras u homocigotas para una característica y lo que observó es que toda la F1 o filial 1 era uniforme fenotípicamente es decir todos los individuos de la F1, tenían el mismo aspecto y además que este se parecía al de uno de los progenitores.

El trabajó con varias características como el aspecto de la semilla (rugosa o lisa) y color (amarillo o verde)

En este caso como cada uno de los progenitores es homocigota (puro), solo le puede pasar a la descendencia el única variante del gen que porta. A las variantes de un gen se las denomina alelos.
Imaginemos que ocurriría con una característica como el color en los gatos. El gen del color de pelo en los gatos lo denominaremos gen D.  La variante “D”mayúsculas es el alelo dominante y expresa color Negro y la variante “d” minúscula es la que da el color gris.

Un alelo es dominante cuando en un individuo están combinados un alelo Dominante y un recesivo, es decir en los individuos heterocigotas Dd. En ellos se observa que el negro (D) domina sobre el (gris) y por ende ese individuo presenta color negro a pesar de portar el alelo d, pero D no permite su expresión. Todos los individuos poseemos dos genes porque somos diploides y tenemos dos juegos de cromosomas (uno que heredamos de nuestra madre y otro de nuestro padre). Por eso para un gen como este, podrá haber individuos homocigotas dominantes (DD), heterocigotas (Dd) y homocigotas recesivos (dd). En el caso de que Mendel hubiera trabajado con genes del color en gatos, esto es lo que habría observado.

Esquema del apareamiento entre dos líneas puras. En este caso gatos de color negro x gatos de color gris. G: simboliza las gametas que puede formar cada individuo. F1: filial 1 o descendientes posibles del cruzamiento. PG: Proporción genotípica y PF: Proporción fenotípica. Es decir 100% de los descendientes son heterocigotas y 100% del fenotipo negro o sea iguales a uno de sus progenitores. PrimeraleyMendelconfotos-1 – CC by-nc-sa 4.0 – Gabriela Iglesias

F1: es la Filial 1

Explicación

Es decir que cuando se cruzan dos líneas puras que son distintas en la expresión de un carácter como el color de pelo: negros y grises, toda la descendencia será de un solo genotipo (todos heterocigotas) y de un solo fenotipo (negros) igual que uno de sus padres y en este caso es independiente de que el macho sea gris y la hembra negra o macho negro por hembra gris. Nos daría el mismo resultado. Esto es porque este gen no tiene ninguna relación con el sexo de los individuos (no está en los cromosomas sexuales ni está influenciado por hormonas)

¿Qué son los alelos de un gen?

Para los que empiezan sus primeros pasos en la genética

Los genes son fragmentos o segmentos del ADN organizados de tal forma que pueden almacenar como se hacen las proteínas de un individuo. Es como un libro de recetas de como hacer proteínas o una guía de teléfonos para encontrar a quien llamar

Esto quiere decir que en nuestro ADN contenemos toda la información sobre cómo nuestras propias células deben fabricar nuestras proteínas, que serán parte de nuestras células y tejidos o ayudarán a sintetizar nuevos compuestos.

Muchos años antes de que esto se supiera, y gracias a Gregor Mendel y sus re-descubridores, se decía que un gen era el responsable de una característica, por ejemplo el color del pelo de un gato. Color del pelo entonces estaría determinado por un gen. Pero ¿qué ocurre cuando hay dos colores? por ejemplo Negro y gris. Ahí se habla de alelos o variantes de un gen. En este caso el gen del color de pelo tiene dos variantes, negro o gris.

Como todos los humanos y animales superiores poseemos dos juegos de cromosomas (somos diploides o con dos genomios) uno lo heredamos de nuestra madre y otro de nuestro padre, por ende siempre llevamos dos alelos de cada gen.

Si consideramos todas las combinaciones posibles de estos alelos de un solo gen, se podría decir que en la población general, habrá individuos con dos alelos iguales ( Negros o grises) pero también habrá algunos que lleven ambos alelos. A los que llevan dos iguales se los llama homocigotas, porque solo pueden pasar a sus hijos un único alelo. Los que llevan uno gris y uno negro se llaman heterocigotas, pueden dar dos tipos de gametas a sus hijos, una que se lleve el alelo gris y otra que lleve alelo negro.

Para seguir con este ejemplo vamos a simbolizar el gen del color con la letra A. Al alelo que da color negro (A) y el alelos que da color gris (a). Esta simbología es la que se usa habitualmente en la genética. Uno se anota en mayúscula y otro en minúscula.

Habrá entonces:

  • Individuos AA
  • Individuos Aa
  • Indiviudos aa

En mayúscula se suelen anotar a los alelos dominantes. ¿Por que se llaman dominantes? Porque en los individuos heterocigotas “Aa”, que llevan un alelo “A” y otro “a”, el color que domina sobre el otro es el negro. Entonces el alelo A es dominante y el a es el recesivo

Esto ocurre si cruzamos u observamos los hijos de un cruzamiento entre animales homocigotas. Por Gabriela Iglesias

Los genes los encontramos en los cromosomas

Con este esquema nos damos una idea de cómo somos y que luego podremos pasarle a nuestros hijo solo uno de estos cromosomas y por ende solo un alelo de un gen. Por Gabriela Iglesias

Entre los 60 blogs recomendados de Argentina

Captura de pantalla del sitio INEVERY CREA

Siempre que puedo agradezco el reconocimiento de otros expertos en educación o en genética que recomiendan este Blog.

Quizás es porque ellos sí deben saber el tiempo y esfuerzo que conlleva esta tarea.

No sólo me refiero a la tarea titánica de escribir cada una de las páginas y entradas que tiene el blog, sino a mantenerlo, actualizar links, subir nuevas imágenes, diseñar nuevas,corregir cosas por las que google no quiere indexar alguna entrada (etiqueta alt vacía, errores soft, si el tamaños del texto es más chico que lo deseado, que el link está caído, etc, etc, etc) diseñar nuevas imágenes y demás

Así que cuando veo que un sitio prestigioso recomienda al blog, me pongo super orgullosa y me dan ganas de compartirlo con todos.

La plataforma de recursos didácticos denominada INEVERY CREA, tiene una gran cantidad de artículos y recursos y/o experiencias de docentes.

No me acuerdo como fue, pero encontré un artículo de Un blog llamado “Para que sepan PQS” de Gustavo Cucuzza que es (Profesor en Informática. Especialista en Educación y TIC. Profesor de Educación Física y Técnico Superior en Gestión y Conducción Educativa) sobre los mejores blogs de argentina (60 blogs), entre los cuales menciona a este

Así que gracias Gustavo por tu entrada en PQS y gracias a INEVERY CREA por la confianza y por divulgar este trabajo tan lindo y gratificante

Saludos a todos